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Terapia Genica
terapia genica, otoferlina, sordità

Ripristinato l’udito in una bambina inglese di 18 mesi sorda dalla nascita. La notizia ha fatto velocemente il giro del mondo ma, attenzione, non è una terapia utilizzabile in tutti i casi di sordità

Opal Sandy è nata priva della possibilità di udire i suoni in seguito a una neuropatia uditiva di origine genetica (è opportuno non dimenticare quest’ultimo particolare): si tratta di una condizione capace di interrompere la trasmissione degli impulsi nervosi che dall’orecchio interno giungono al cervello. Fortunatamente, grazie all’infusione di una terapia genica sperimentale effettuata nell’ambito di uno studio clinico, Opal ha potuto sentire le voci di mamma e papà e adesso, addirittura, si diverte a giocare con dei tamburi giocattolo. La notizia di questo importante risultato è rimbalzata sui maggiori organi di stampa, non sempre in maniera corretta, quasi a voler suggerire che possa presto essere disponibile una terapia “per far udire i sordi”. Ma è davvero così? Prima di saltare a facili conclusioni occorre riflettere su alcuni particolari non trascurabili, Osservatorio terapie Avanzate fa un po’ di chiarezza.

Terapia Genica
Paola Cattaneo, rigenerazione cardiaca, Monzino

La ricerca della dottoressa Paola Cattaneo, del Centro Cardiologico Monzino di Milano, su nuove possibili strategie per la rigenerazione cardiaca ha ricevuto il prestigioso ERC Starting Grant 

Il tracciato normale di un elettrocardiogramma - in assenza di anomalie cardiache - ripropone ciclicamente il medesimo andamento che descrive le fluttuazioni nei potenziali d’azione delle singole fibre del cuore. Quel peculiare disegno è la rappresentazione di ogni battito che il cuore produce. Ma le cellule del cuore - i cardiomiociti – con il tempo invecchiano, perdono la loro capacità di contrarsi e, infine, muoiono come tutte le altre cellule del corpo: ciò è causa di patologie potenzialmente gravi, come lo scompenso cardiaco. La ricerca scientifica si sta adoperando per capire come interrompere - o correggere - tale processo di decadimento e, tra gli approcci di terapia genica in fase di sviluppo preclinico, c’è quello ideato da Paola Cattaneo, ricercatrice di ruolo del CNR e Group leader presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino.

Altre News
studi clinici, clinical trials day, sperimentazione

Comprendere cosa sono e come funzionano i trial è fondamentale, sia per decidere se partecipare che per capire come funziona la ricerca clinica

Come ogni anno dal 2014, il 20 maggio si celebra la Giornata Mondiale degli studi clinici: un’occasione per “fermarsi a riflettere, riconoscere e ammirare tutto ciò che è stato realizzato grazie alle sperimentazioni cliniche e alle persone che ci sono dietro”, come spiegato sul sito dedicato dall’Association of Clinical Research Professionals (ACRP) che la organizza. La data è stata scelta in onore del giorno in cui - nel lontano 1774 - James Lind, chirurgo di bordo della Marina Reale britannica, avviò quello che viene spesso considerato il primo studio clinico controllato. Nello specifico, si trattava di studiare gli effetti di diversi trattamenti sullo scorbuto. Ma cos’è un trial clinico? Cosa vuol dire randomizzato? E a cosa serve il placebo? Osservatorio Terapie Avanzate ripercorre la storia degli studi clinici, dagli studi pionieri fino a quelli attuali, illustrandone obiettivi, protocolli e termini in maniera semplice ed esaustiva, così da mettere a disposizione di tutti gli strumenti per comprendere il reale significato di una sperimentazione clinica.

Terapie approvate
terapia genica, emofilia B, stati uniti

Fidanacogene elaparvovec-dzkt si aggiunge alla lista delle terapie avanzate approvate oltreoceano e rappresenta una nuova opzione terapeutica per i pazienti emofilici

Sono diventate due le terapie geniche per l’emofilia B disponibili per i pazienti statunitensi: etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix) , autorizzata nel 2022 oltreoceano e nel 2023 in Europa, e fidanacogene elaparvovec-dzkt (nome commerciale Beqvez), che ha ottenuto il via libera dalla Food and Drug Administration (FDA) a fine aprile. Pfizer, l’azienda produttrice del trattamento, ha ottenuto l’autorizzazione grazie ai risultati dello studio di Fase III BENEGENE-2, che ha valutato la sicurezza e l'efficacia di Beqvez in pazienti maschi adulti con diagnosi di emofilia B da moderata a grave (con attività circolante del fattore IX pari o inferiore al 2%), di età compresa tra i 18 e i 65 anni.

Terapia Genica
terapia genica, decesso, Duchenne

Marika Pane (NeMO Pediatrico, Roma): “è un evento drammatico, ma è importante attendere tutte le valutazioni del caso, senza farsi trasportare unicamente dalla paura”

È della settimana scorsa la notizia del decesso di un piccolo paziente che stava partecipando al trial clinico di Fase II DAYLIGHT, una sperimentazione con la terapia genica fordadistrogen movaparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne. Lo studio è condotto da Pfizer ed è in corso negli Stati Uniti e in Australia. L’azienda - che ha comunicato il tragico evento tramite una lettera alla comunità - ha sospeso temporaneamente le somministrazioni della terapia nei pazienti, inclusi quelli coinvolti nello studio CIFFREO che riguarda bambini più grandi e attivo anche in Italia. Il paziente, che aveva un’età tra i 2 e i 3 anni circa e la cui identità non è stata resa nota, aveva ricevuto la terapia genica sperimentale all’inizio del 2023 e attualmente non ci sono conferme sulle cause della morte, l’ipotesi più probabile è quella di un problema cardiaco.

Regolatorio e accesso
terapia genica, gemelli, USA, SMA

Due gemelli, nati a fine marzo negli Stati Uniti, hanno avuto una diagnosi precoce di SMA grazie allo screening neonatale. Ma l’assicurazione ha poi negato il rimborso dell’innovativa terapia

Italia e Stati Uniti hanno due sistemi sanitari che funzionano in maniera molto diversa, con inevitabili conseguenze per i pazienti. Se nel nostro Paese sono stati da poco allargati i criteri di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per onasemnogene abeparvovec (nome commerciale: Zolgensma) - la prima terapia genica autorizzata per l’atrofia muscolare spinale (SMA) - la situazione oltreoceano non è la stessa. Infatti, è recente la notizia di due gemellini nati in Kansas, Eli ed Easton Reed, che non potranno ricevere il trattamento a causa della mancata copertura assicurativa che non sostiene i due milioni di dollari di spesa per la terapia genica.

Video

retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

retreAT 2024 - L'intervista a
Pierluigi Russo
AIFA

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"

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