IL PORTALE ITALIANO DEDICATO ALL'INFORMAZIONE E ALLA DIVULGAZIONE SULLE TERAPIE AVANZATE
TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
Osservatorio Terapie Avanzate realizza e aggiorna costantemente le tabelle che riassumono lo stato di approvazione delle terapie avanzate in Europa e in Italia e le terapie avanzate rimborsate in Italia.
Le tabelle sono scaricabili gratuitamente e disponibili ai seguenti link:
News
Terapia genica: dall’Italia nuove strategie per la sindrome di Rett
Dott. Vania Broccoli (Milano): “L’espressione del gene MECP2 è tollerata a diversi livelli nelle varie fasi di sviluppo del cervello. Saperlo servirà a progettare meglio i vettori terapeutici del futuro”
L’esplorazione dello spazio o delle profondità oceaniche promette di svelare verità sconosciute sul nostro pianeta e sulle nostre origini; allo stesso modo nei geni si celano ancora informazioni che, nonostante i progressi delle tecniche di sequenziamento del DNA, raccontano chi siamo davvero e come ci siamo evoluti. Lo dimostra uno studio firmato dai ricercatori degli Istituti di Neuroscienze e di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Milano, in collaborazione con i colleghi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, che sono riusciti ad identificare una funzione fino ad oggi sconosciuta della proteina MeCP2, codificata dal gene MECP2, principale responsabile dell’insorgenza della sindrome di Rett. Una scoperta che potrebbe avere decisive implicazioni nello sviluppo delle terapie geniche contro questa patologia genetica.
- Di: Enrico Orzes
Create le ‘capsule del tempo’ dell'attività genica delle cellule
Con la tecnica chiamata TimeVault, gli scienziati sono riusciti a realizzare piccole macchine del tempo per ricostruire il passato delle cellule, capire i processi patologici e la resistenza ai farmaci
Un team di scienziati dell’Università di Harvard, a Boston, ha trovato un modo per creare piccolissimi dispositivi che, all’interno delle cellule, fungono da archivi della loro storia. Il contenuto è la registrazione dell’espressione genica che, come una copia di backup, può essere recuperata anche dopo la sua scomparsa. Diventa così possibile riavvolgere il nastro e riportare a galla i cambiamenti che si sono succeduti durante lo sviluppo e nel corso delle malattie, identificando per esempio quali geni sono stati attivati e hanno reso resistente ai farmaci una cellula tumorale. La nuova tecnica, denominata TimeVault, è stata descritta in un articolo pubblicato a gennaio su Science.
- Di: Alice Pace
CRISPR per angioedema ereditario: un ‘traguardo’ sempre più vicino
Grazie agli ottimi risultati dello studio HAELO è stata avviata la procedura di registrazione negli Stati Uniti. Se approvata, sarà la prima terapia basata su editing genetico in vivo a sbarcare sul mercato
Lonvoguran ziclumeran (lonvo-z, nota anche come NTLA-2002), la terapia basata su CRISPR sviluppata da Intellia Therapeutics per l'angioedema ereditario (HAE), ha raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari del trial di Fase III HAELO. I risultati, resi pubblici ad aprile 2026, rappresentano un traguardo non solo per la comunità dei pazienti con HAE, ma per l'intera medicina di precisione: si tratta dei primi dati di Fase III mai riportati per una terapia di editing genetico in vivo. Intellia ha contestualmente annunciato l'avvio della procedura per la richiesta di Biologics License Application presso la Food and Drug Administration (FDA), con l'obiettivo di rendere lonvo-z disponibile ai pazienti statunitensi nella prima metà del 2027.
- Di: Rachele Mazzaracca
Allo studio un vaccino a mRNA per il tumore del pancreas
Al Congresso dell’American Association for Cancer Research sono stati presentati i dati di un vaccino terapeutico sperimentale. Un nuovo importante punto di partenza per proseguire le ricerche
Parlare di cancro del pancreas, o meglio, dei futuri possibili trattamenti per questa subdola neoplasia, è come camminare su un filo sospeso: si rischia sempre di cadere nel vuoto. Le aspettative dei pazienti sono altissime, la pressione mediatica alle stelle e l’introduzione sul mercato di terapie risolutive appare remota, soprattutto a fronte dell’aggressività di un tumore che non figura tra i più diffusi ma tra quelli dalla prognosi infausta. In tale quadro, è circolata la notizia della potenziale efficacia di un vaccino a mRNA, somministrato a un gruppo di pazienti, e nuovi scenari si sono aperti. Ma al momento si tratta di proiezioni ancora lontane dal tramutarsi in strumenti a disposizione dei medici e dei malati, facciamo quindi un po’ di chiarezza.
- Di: Enrico Orzes
Ringiovanimento? No, riprogrammazione epigenetica
È stato autorizzato il primo trial first-in-human di riprogrammazione epigenetica parziale: l’obiettivo dello studio sono le neuropatie ottiche, ma si punta all’invecchiamento
Ringiovanimento tramite riprogrammazione cellulare: sembra una improbabile dicitura che viene usata per descrivere strani procedimenti nei film di fantascienza, ma non lo è. A gennaio 2026, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato la biotech Life Biosciences a condurre il primo studio clinico di Fase I sull’uomo con un farmaco sperimentale chiamato ER-100, basato sulla riprogrammazione epigenetica. Il programma mira inizialmente a trattare le neuropatie ottiche, ma apre una finestra su una piattaforma tecnologica con potenziale applicazione trasversale nelle malattie legate all'invecchiamento.
- Di: Rachele Mazzaracca
Una terapia orale sperimentale contro la SLA
PrimeC è ideata per combattere la neuroinfiammazione, l’eccessivo accumulo di ferro nell’organismo e la disregolazione dei microRNA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è tra le malattie più difficili da decifrare e, di conseguenza, rimane un labirinto patologico nel quale varie terapie sperimentali si sono già smarrite: fra le più recenti figura un farmaco basato sulla combinazione di acido tauroursodesossicolico e fenilbutirrato di sodio. Tuttavia, l’idea di combinare principi attivi differenti non è stata accantonata perché permette ai ricercatori di prendere di mira multipli percorsi patogenetici, aspetto che nel caso della SLA potrebbe rivelarsi fruttuoso. Lo chiarisce Adriano Chiò, Professore Ordinario di Neurologia all’Università degli Studi di Torino, commentando i risultati dello studio clinico di Fase IIb PARADIGM.
- Di: Enrico Orzes
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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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