Presentato a novembre 2022 durante l’evento di science-show “AT2 – Advanced Talks on Advanced Therapies”, il retreAT è un ambizioso progetto di policy shaping di Osservatorio Terapie Avanzate che riunisce ricercatori, clinici, associazioni di pazienti, aziende e rappresentanti delle Istituzioni per individuare e analizzare le criticità e le sfide relative alle terapie avanzate.
È della settimana scorsa la notizia del decesso di un piccolo paziente che stava partecipando al trial clinico di Fase II DAYLIGHT, una sperimentazione con la terapia genica fordadistrogen movaparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne. Lo studio è condotto da Pfizer ed è in corso negli Stati Uniti e in Australia. L’azienda - che ha comunicato il tragico evento tramite una lettera alla comunità - ha sospeso temporaneamente le somministrazioni della terapia nei pazienti, inclusi quelli coinvolti nello studio CIFFREO che riguarda bambini più grandi e attivo anche in Italia. Il paziente, che aveva un’età tra i 2 e i 3 anni circa e la cui identità non è stata resa nota, aveva ricevuto la terapia genica sperimentale all’inizio del 2023 e attualmente non ci sono conferme sulle cause della morte, l’ipotesi più probabile è quella di un problema cardiaco.
Italia e Stati Uniti hanno due sistemi sanitari che funzionano in maniera molto diversa, con inevitabili conseguenze per i pazienti. Se nel nostro Paese sono stati da poco allargati i criteri di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per onasemnogene abeparvovec (nome commerciale: Zolgensma) - la prima terapia genica autorizzata per l’atrofia muscolare spinale (SMA) - la situazione oltreoceano non è la stessa. Infatti, è recente la notizia di due gemellini nati in Kansas, Eli ed Easton Reed, che non potranno ricevere il trattamento a causa della mancata copertura assicurativa che non sostiene i due milioni di dollari di spesa per la terapia genica.
Sebbene il sistema immunitario sia spesso descritto come un esercito con una propria gerarchia di cellule, tutte dotate di una propria funzione, le risposte immunitarie non possono essere ricondotte semplicemente a “battaglie” tra cattivi (virus e patogeni) e buoni (linfociti e anticorpi). Dietro a questa - necessaria - similitudine si celano concetti complessi: su tutti quello della tolleranza immunologica e del riconoscimento del “self”, alla base proprio delle malattie autoimmuni. In occasione della Giornata Mondiale del Lupus, che cade ogni anno il 10 maggio, ne abbiamo discusso con Chiara Bonini - Professore Ordinario di Ematologia all’Università Vita-Salute San Raffaele e responsabile dell’Unità di Ematologia Sperimentale dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano - la quale, insieme al suo team, ha testato per la prima volta su modelli murini di lupus eritematoso sistemico (LES) una nuova terapia a base di cellule CAR-Treg.
I risultati della sperimentazione su una terapia che utilizza l’RNA messaggero (mRNA) per il trattamento dell’acidemia propionica dimostrano, ancora una volta, che i vaccini non sono l'unico possibile utilizzo di questa tecnologia. L’obiettivo è sempre lo stesso: generare proteine terapeutiche direttamente nell’organismo. Nel caso di questa rara malattia genetica si tratta quindi di ripristinare una funziona metabolica a livello del fegato, così da evitare l’accumulo di ammoniaca e altri composti che possono causare problemi. Lo studio è condotto dalla biotech Moderna – tra i produttori dei vaccini per COVID-19 - e l’articolo che riporta i risultati del trial clinico di Fase II è stato recentemente pubblicato su Nature.
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