IL PORTALE ITALIANO DEDICATO ALL'INFORMAZIONE E ALLA DIVULGAZIONE SULLE TERAPIE AVANZATE
TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
Osservatorio Terapie Avanzate realizza e aggiorna costantemente le tabelle che riassumono lo stato di approvazione delle terapie avanzate in Europa e in Italia e le terapie avanzate rimborsate in Italia.
Le tabelle sono scaricabili gratuitamente e disponibili ai seguenti link:
News
CRISPR tritura il DNA dei tumori senza attaccare le cellule sane
Due lavori preliminari usciti su Nature dimostrano che Cas12a2 può essere usata per riconoscere le mutazioni cancerogene e distruggere in modo selettivo le cellule mutanti
Finora le terapie sperimentali basate su CRISPR hanno utilizzato la proteina Cas9 e le sue versioni avanzate con due strategie principali: bloccare il gene bersaglio con un taglio mirato o aggiustarlo correggendone le mutazioni. Ma la famiglia delle proteine Cas è numerosa e variegata, e annovera tra i suoi membri anche enzimi che una volta riconosciuto il bersaglio si attivano ad ampio raggio dentro alla cellula, riducendo in brandelli i cromosomi. Questa modalità di azione “tritatutto” si è evoluta nei batteri per contrastare il diffondersi delle infezioni virali, sacrificando le cellule infette. Ora però sta ispirando un filone di ricerca che punta a uccidere le cellule cancerose risparmiando quelle sane.
- Di: Anna Meldolesi
ATMP e JCA: pubblicato un documento che evidenzia criticità e chiede garanzie
14 organizzazioni europee - in rappresentanza di pazienti, clinici e sviluppatori - segnalano criticità nel primo report di valutazione clinica congiunta pubblicato nell'ambito del nuovo Regolamento HTA
Una coalizione di quattordici organizzazioni europee - associazioni di pazienti, società scientifiche, enti e sviluppatori di terapie avanzate - ha pubblicato una risposta congiunta al primo report di Joint Clinical Assessment (JCA) prodotto nell'ambito del Regolamento europeo sull'Health Technology Assessment (HTA), in vigore dal gennaio 2025. Il documento non contesta l'impianto della procedura, ma segnala tre criticità emerse dal report, relativo al farmaco tovorafenib per il glioma pediatrico a basso grado, che la coalizione ritiene rilevanti in particolare per le terapie avanzate e per le malattie rare e pediatriche, e chiede che vengano affrontate da subito, senza attendere la revisione del regolamento prevista per il 2028.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica: nuovi tasselli per la malattia di Parkinson
Dott.ssa Roberta Balestrino (Milano): “Ripristinare la produzione di dopamina può non essere sufficiente a trattare tutti i segni della malattia, se non si arresta la neurodegenerazione”
In alcuni casi la malattia di Parkinson inizia con un leggero tremore a un arto, a volte con un impaccio motorio che induce il sospetto – soprattutto in età più matura – di un problema osteoarticolare della spalla o della gamba. Ma se il tremore o l’impaccio non passano, anzi subentra una certa rigidità che rende difficoltoso e lento il movimento, è giusto sospettare che ci sia qualcosa di più, e rivolgersi al neurologo. La diagnosi di malattia di Parkinson non è soltanto un nome: è un’etichetta che il paziente associa a un decorso progressivamente peggiorativo, come nel caso della malattia di Alzheimer. Per questo ha suscitato interesse la pubblicazione su Nature Medicine dei risultati di uno studio clinico condotto con una terapia genica. Ne abbiamo parlato con Roberta Balestrino, esperta di malattia di Parkinson e parkinsonismi atipici del reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
- Di: Enrico Orzes
Modificare le dimensioni delle proteine con l’AI
Il nuovo sistema Raygun è in grado di rimpicciolire e ingrandire proteine naturali mantenendone struttura e funzione. Si aprono nuove possibilità per le biotecnologie e la medicina
Usiamo le proteine per gli scopi più disparati: anticorpi terapeutici, enzimi per accelerare reazioni nell'industria, marcatori fluorescenti per osservare ciò che accade nelle cellule. La natura ce ne mette a disposizione milioni, ma spesso quella che ci serve è proprio una proteina che non esiste ancora. Oppure esiste, ma non ha la dimensione giusta: una versione più piccola può raggiungere bersagli difficili da penetrare, una più grande legarsi con maggiore affinità. Oggi l’intelligenza artificiale (AI) permette di crearle da zero, ma rimpicciolire o ingrandire quelle esistenti mantenendone intatte struttura e funzione resta una sfida. Un articolo pubblicato Nature mostra come Raygun, un sistema basato su un modello linguistico per proteine sviluppato dai ricercatori della Duke University, è riuscito a modificarne la dimensione senza cambiarne l'identità.
- Di: Erika Salvatori
Cina: tenuta nascosta la morte di una bambina in un trial di editing genetico
Un'inchiesta di Science e Retraction Watch ricostruisce il decesso di una bambina di 6 anni dopo una terapia sperimentale di base editing mai approvata dai regolatori nazionali cinesi
Nel marzo 2025, presso lo Xinhua Hospital di Shanghai (affiliato alla Shanghai Jiao Tong University School of Medicine), una bambina di 6 anni con sindrome di Snijders Blok-Campeau ha ricevuto un'infusione sperimentale di una terapia di base editing diretta al sistema nervoso centrale, nell'ambito di uno studio clinico con un solo paziente. Sette giorni dopo il trattamento, la bambina - identificata con lo pseudonimo Mei nella ricostruzione dei fatti - è morta per una grave reazione immunitaria correlata alla terapia. Il decesso non è mai stato reso pubblico dai responsabili del trial né dall'ospedale, ed è stato rivelato solo lo scorso 23 luglio da un'inchiesta di Science e Retraction Watch firmata da Brendan Borrell.
- Di: Rachele Mazzaracca
Progressi nella ricerca di un vaccino per l’Ebola
Avviati due trial di Fase I per testare due diversi vaccini: uno condotto da Moderna e basato sull’mRNA, l’altro dall’Oxford Vaccine Group con l’utilizzo della piattaforma di vettori adenovirali
Ci sono nomi talmente evocativi da non necessitare di spiegazioni ed “Ebola” è uno di quelli: da cinquant’anni questo nome è abbinato a un virus letale e, per estensione, a una malattia in grado di falciare ferocemente migliaia di vite. Alcuni mesi fa l’esplosione di un nuovo focolaio di Ebola nella Repubblica Democratica del Congo ha riportato in primo piano la pericolosità del contagio, facendo scattare un’emergenza mondiale che ha riportato in primo piano la corsa che da anni si sta facendo per mettere a punto un vaccino efficace. Grazie ai passi avanti fatti nella messa a punto di nuove tipologie di vaccini durante la pandemia da COVID, oggi le prospettive di successo sono aumentate rispetto al passato.
- Di: Enrico Orzes
Newsletter
Recensioni libri
Vademecum Terapie
Reshape
Agenda
News da CRISPeR MANIA
Con il patrocinio di
Video
OTA Talk
in breve
OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
Con il contributo incondizionato di
