Advanced Talks on Advanced Therapies

Lo scorso 20 giugno, all’Ara Pacis a Roma, l’evento “Advanced Talks on Advanced Therapies” organizzato dall’Osservatorio Terapie Avanzate ha permesso a circa 200 ospiti di assistere a 4 talk di speaker di eccellenza, riuniti per raccontare il futuro della medicina: le terapie avanzate, un futuro che in Italia è già realtà. Luigi Naldini, pioniere della terapia genica, Salvatore Lo Re, paziente che ha sperimentato tale terapia con esiti entusiasmanti, Giulio Pompilio, delegato del CAT di EMA e Riccardo Palmisano, presidente Assobiotec, insieme a Francesca Pasinelli, DG Fondazione Telethon, hanno dato vita a un evento unico nel suo genere, che ha dato voce a tutti i principali protagonisti dell’attuale rivoluzione biomedica in atto.

Benvenuti su Osservatorio Terapie Avanzate

Osservatorio Terapie Avanzate è un progetto dedicato alle nuove biotecnologie:
editing genomico, CRISPR, terapia genica, immunoterapia, terapia cellulare e targeted therapies sono gli approcci terapeutici che stanno rivoluzionando la medicina moderna. Una corretta comunicazione di queste tematiche è fondamentale per affrontare le nuove sfide etiche, regolatorie ed organizzative che si stanno prospettando.

Intelligenza artificiale

I tempi necessari per lo sviluppo di un farmaco sono molto lunghi e le procedure costose: l’utilizzo dell’intelligenza artificiale potrebbe rivoluzionare questo processo.

Lo sviluppo di un farmaco richiede in media dai 10 ai 15 anni e una spesa di 1,5-2 miliardi di euro: di questi, circa la metà è dedicato alle sperimentazioni cliniche. Sebbene l’intelligenza artificiale (AI) non abbia ancora avuto un impatto significativo sui trial clinici, esistono già alcuni modelli – basati proprio sull’AI – in grado di aiutare i ricercatori nella parte di progettazione, di reclutamento dei pazienti e di monitoraggio. Questo per migliorare i risultati dello studio, ridurre i tassi di abbandono dei partecipanti (che in media è pari al 30%) e limitare quindi i fallimenti dei trial. Inoltre, meno di 1/3 delle molecole, o terapie, sperimentali che è in Fase II arriva alla Fase III della sperimentazione, con una notevole perdita di tempo e denaro. Una ricerca, supportata da IBM Research e pubblicata su Trends in Pharmacological Sciences (Cell Press Reviews), esamina come l’AI potrebbe influenzare lo sviluppo di farmaci nel prossimo decennio.

Silvia Bencivelli

Alla scoperta dell’origine e delle cause dei dubbi e dei tanti motivi di confusione degli italiani sulla scienza e sui suoi insegnamenti

È stata una lettura estiva, leggera ma che mi ha appassionato. Perché “Sospettosi”, pubblicato da Einaudi, pur non essendo il saggio di un illustre cattedratico della medicina o della biologia ha qualcosa di molto importante da dire. Il sottotitolo è eloquente. “Noi e i nostri dubbi sulla scienza”. E già questo aiuta a spiegare il punto d’osservazione dell’autrice che non si limita a studiare il problema dall’esterno ma vi si immerge in prima persona per esplorarlo da dentro. “Sospettosi” è, infatti, un reportage che Bencivelli ha scritto dopo aver realizzato diverse interviste a più persone su un vasto gruppo di tematiche, tutte ovviamente collegate all’ambito scientifico. Dai vaccini alle diete estreme, fino alle terapie alternative anche in ambito oncologico. Questioni scottanti che riguardano un po’ tutti noi e che Bencivelli decide di esaminare partendo dal semplice concetto che tutti noi, all’interno della nostra bolla di amicizie e conoscenze siamo in contatto con qualcuno che ha fatto una scelta antiscientifica. Qualcuno che “pur non avendoci fatto cambiare idea ci ha fatto riflettere su una cosa nuova, di cui abbiamo rispettato il punto di vista e con cui siamo rimasti amici”.

Slybera, l’imitazione illegale di Glybera, non garantisce la sicurezza e l’efficacia attesa è minore.
“È la conseguenza di avere lasciato che l'enfasi andasse sul prezzo – spiega ad OTA il prof. Gilberto Corbellini – Ma dalla popolazione, che già coltiva opinioni negative su Big Pharma, sarà percepito come un atto di giustizia sociale: accentuerà i fraintendimenti

Il farmaco più costoso al mondo: così è stata definita, qualche anno fa, la terapia genica alipogene tiparvovec sviluppata da UniQure e approvata per il trattamento del deficit di lipoproteina lipasi (LPLD) con il nome commerciale Glybera. Ora, un gruppo internazionale di biohacker – biologi indipendenti e appassionati, che operano al di fuori dei canali convenzionali – afferma di aver prodotto una versione del farmaco più semplice e meno costosa e vorrebbe fare appello agli scienziati universitari e aziendali per aiutarli a testarla e migliorarla. La differenza, al di là del costo, si trova anche nel meccanismo di funzionamento: non più vettori virali - utilizzati generalmente in terapia genica per veicolare il ‘gene terapeutico’ - troppo costosi, ma dei cosiddetti ‘minicircle’, cioè piccoli plasmidi (molecole di DNA circolare) in cui è stata inserita la sequenza genetica per la produzione dell’enzima mancante.

Michael Schumacher

L’ex campione del mondo della Ferrari sarebbe stato trasferito all’Ospedale Georges Pompidou di Parigi per essere seguito dal prof. Philippe Menasché, da molti ritenuto un esperto di terapia cellulare

C’era solo un nome che poteva rubare spazio al novantesimo compleanno della Scuderia Ferrari e alla splendida vittoria del giovane Charles Leclerc nello scorso Gran Premio di Monza. E il nome è Michael Schumacher. L’indimenticato sette volte campione del mondo della Ferrari vittima, nel 2013, di un terribile incidente sugli sci mentre era in vacanza con la famiglia sulle Alpi francesi che da allora versa in gravissime ma - sembra - stabili condizioni di salute. Non si sa nulla più di questo sul suo conto. La famiglia non ha mai, giustamente, lasciato trapelare notizie sul reale stato di salute del campione tedesco e, forse anche per questa ragione, ha suscitato un certo clamore mediatico il rapido diffondersi della voce di un suo trasferimento presso l’Ospedale Georges Pompidou di Parigi - lo stesso in cui il neurologo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne ha descritto la distrofia che porta il suo nome - per essere sottoposto a una misteriosa cura a base di cellule staminali. Notizia riportata in modalità tam-tam su tantissimi quotidiani e testate giornalistiche in questi giorni. Ma cosa c’è di vero in questa vicenda?

L’innovativa tecnica di modifica genetica può essere utilizzata per attivare materiali intelligenti in grado di somministrare farmaci ed effettuare diagnosi.

Semplice, economica e precisa, certo. Ma soprattutto versatile come nessun’altra tecnica di modificazione genetica concepita finora. La vocazione con cui è nata CRISPR è correggere i difetti genetici come se fossero dei refusi presenti nel DNA. Ma i ricercatori continuano a escogitare applicazioni innovative per le sue forbici molecolari, che sono riprogrammabili, accessoriabili, personalizzabili per ogni genere di esperimenti. L’ultima trovata sono gli idrogel intelligenti, capaci di cambiare forma a comando con un colpo di CRISPR. Questi biomateriali reattivi, presentati il 23 agosto su Science, potrebbero trovare molte applicazioni, in medicina e non solo, perché rispondono in modo tempestivo e specifico agli stimoli presenti nell’ambiente.

Un’associazione appena nata che vuole arrivare dove gli altri non arrivano, per semplificare la vita ai pazienti, ai ricercatori, ai medici e alle istituzioni. Ce lo raccontano Stefania Bettinelli e Michele De Luca.

Una patologia rara, grave, che colpisce la pelle e le mucose rendendole fragilissime, proprio come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa (EB), detta anche “malattia dei bambini farfalla”, trasforma ogni semplice gesto quotidiano in una ferita, perché qualsiasi cosa può provocare dolorose bolle sulla pelle e sulle mucose interne, anche solo mangiando. L’impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole e la speranza di vita ridotta, specialmente nel caso delle forme più gravi. Le ali di Camilla, un’associazione no-profit fondata a Modena il 22 luglio 2019, ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica e la cura di pazienti affetti da epidermolisi bollosa o da altre patologie epiteliali potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali.

Arm e Who

La World Health Organization procede con l’istituzione di un registro internazionale, mentre la Alliance for Regenerative Medicine ha rilasciato una dichiarazione che va contro l’editing sulla linea germinale.

Lo scorso 29 agosto, i 18 membri del comitato consultivo sull’editing del genoma umano (Expert Advisory Committee) della World Health Organization hanno dato il via allo sviluppo del nuovo registro globale con lo scopo di tracciare la ricerca sull’editing del genoma umano. Due giorni prima, la Alliance for Regenerative Medicine (ARM) ha rilasciato una dichiarazione contenente 5 principi chiave per l’uso etico dell’editing genomico nelle applicazioni terapeutiche sull’essere umano. Dichiarazione firmata da 13 aziende farmaceutiche impegnate sul fronte delle terapie avanzate.

Cervello

Un nuovo protocollo di somministrazione della terapia, sperimentato su modelli animali, ha mostrato buoni risultati di sicurezza e di efficacia con un’attenuazione dei sintomi della patologia. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.

Grazie alla terapia genica diventa più concreta la possibilità di trattare i pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick, una patologia lisosomiale. Le malattie lisosomiali sono causate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare. In particolare, la malattia di Niemann-Pick è caratterizzata dall’accumulo di sfingomielina (un lipide che compone la mielina, il rivestimento che ricopre gli assoni delle cellule nervose) e altri metaboliti in diversi organi del corpo causato dalla mancanza dell’enzima sfingomielinasi acida. Di questa rara patologia, a trasmissione autosomica recessiva, esistono due forme: la A e la B. La variante A (NPD-A) è la più comune e insorge intorno ai 6 mesi di vita con alterazioni del sistema nervoso e aumento del volume della milza (splenomegalia), progredendo con rapidità e conducendo i piccoli pazienti ad una morte prematura già entro i 5 anni.

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La storia di Salvatore Lo Re

“Per oltre trent’anni mi è stata riferita la prospettiva di avere accesso alla terapia genica, alla quale i ricercatori stavano lavorando da anni e che forse un giorno sarebbe diventata realtà.”

Il paziente con beta talassemia che ha sperimentato la terapia genica è intervenuto all'evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies tenutosi a Roma il 20 giugno 2019

VIDEO: Le terapie avanzate

La terapia avanzate

La terapia genica, la terapia cellulare e l'editing genomico sono strategie terapeutiche innovative nel campo della ricerca biomedica che hanno un obiettivo comune:

trattare le patologie mirando al corredo genetico o alle cellule del tessuto o organo malato. 

VIDEO: Che cos'è CRISPR?

CRISPR spiegato da Anna Meldolesi

Anna Meldolesi, autrice di "E l'uomo creò l'uomo. CRISPR e la rivoluzione dell'editing genomico" spiega l'innovativa tecnica con un linguaggio semplice e chiaro.

Perché CRISPR è considerata una rivoluzione? Scoprilo guardando questa recente intervista.

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