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retreAT 2023: verso un nuovo modello di sostenibilità delle terapie avanzate

Presentato a novembre 2022 durante l’evento di science-show “AT2 – Advanced Talks on Advanced Therapies”, il retreAT è un ambizioso progetto di policy shaping di Osservatorio Terapie Avanzate che riunisce ricercatori, clinici, associazioni di pazienti, aziende e rappresentanti delle Istituzioni per individuare e analizzare le criticità e le sfide relative alle terapie avanzate.

Vai alla pagina dedicata e scarica il documento "Roadmap - retreAT 2023".

News

Terapia genica per il deficit di AADC: ora rimborsata in Italia

Terapie approvate

Terapia genica per il deficit di AADC, ok aifa

Via libera dall’AIFA per l’utilizzo di eladocagene exuparvovec, terapia genica per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

A luglio 2022 era arrivata l’approvazione da parte della Commissione Europea e ora anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza), terapia genica prodotta da PTC Therapeutics per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Una terapia one-shot, indicata per pazienti di età pari o superiore ai 18 mesi con una diagnosi confermata dal punto di vista clinico, molecolare e genetico, e fenotipo severo, che può riscrivere la storia clinica dei pazienti eleggibili al trattamento. Si tratta di numeri piccoli, circa 6 pazienti all’anno in Europa e 1 all’anno in Italia, ma sono vite che potrebbero essere salvate dalla terapia genica, specialmente se supportata da un allargamento del panel di screening neonatale per includere questa malattia.

: Di: Redazione; , 07 Dicembre 2023

Linfociti antivirali per contrastare gravi infezioni in pazienti immunodepressi

Terapia Cellulare & Staminali

Al Gaslini di Genova è disponibile una procedura specifica e rapida per infondere linfociti antivirali a individui trapiantati e non trapiantati affetti da grave immunodepressione congenita o acquisita

Il sistema immunitario è una corazza che difende il nostro organismo dagli attacchi dei patogeni, senza di esso saremmo esposti ai colpi di qualsiasi agente esterno, come un fante che scende in battaglia senza alcuna forma di protezione. Nella realtà esistono diverse persone costrette a vivere in questa situazione: si tratta dei pazienti affetti dalle cosiddette sindromi da immunodeficienza e di quanti sono stati sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, nei quali il sistema immunitario non è funzionante. In entrambi i casi si genera una situazione che rappresenta un terreno favorevole per le infezioni virali - spesso resistenti ai trattamenti - che mettono a rischio la sopravvivenza dei malati. Una terapia cellulare autorizzata all’IRCCS G. Gaslini di Genova può però migliorare la prognosi di questi pazienti, ce ne parla la dott.ssa Maura Faraci, Responsabile della U.O.S.D. Centro Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche del centro genovese.

: Di: Enrico Orzes; , 06 Dicembre 2023

Un muscolo artificiale 3D per la distrofia muscolare di Duchenne

Organoidi

laboratorio, muscolo artificiale, Duchenne

Il nuovo modello, realizzato con le cellule dei pazienti, è in grado di replicare il danno alla membrana delle cellule muscolari, che è la causa primaria di questa malattia rara

Per la distrofia muscolare di Duchenne la ricerca di nuovi modelli è tanto importante quanto lo sviluppo di nuove terapie. La maggior parte dei farmaci che superano i test sui modelli cellulari o animali, infatti, fallisce la sperimentazione clinica, perché le colture cellulari 2D non riproducono l’architettura del muscolo e il danno specifico che è alla base della malattia. Grazie al finanziamento di una organizzazione no-profit fondata dai genitori di bambini affetti da Duchenne, l’Istituto di Bioingegneria della Catalogna (Spagna) ha realizzato un nuovo modello di muscolo scheletrico umano 3D che riproduce esattamente le caratteristiche delle fibre muscolari dei pazienti e che potrebbe aiutare a capire quali terapie sono in grado di rallentare o bloccare la progressione della malattia. I risultati sono stati pubblicati su Biofabrication.

: Di: Erika Salvatori; , 06 Dicembre 2023

Terapia genica e RNA therapies, nasce un centro nazionale

Terapia Genica

Il Centro nazionale per lo sviluppo di terapia genica e farmaci con tecnologia a RNA è stato presentato pochi giorni fa a Padova alla presenza del Ministro dell’Università e della Ricerca

Un finanziamento da oltre 320 milioni di euro, 26 università, 1 ente pubblico di ricerca, 6 enti privati e 16 imprese, per un totale di 49 partecipanti (la lista completa è disponibile qui): questi i numeri del progetto “National Center for Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology”, finanziato con i fondi del PNRR, per lo sviluppo di un Centro nazionale che si focalizzi sulla ricerca in aree strategiche, come quella della terapia genica e delle RNA therapies. L’Università di Padova, nel ruolo di capofila del progetto, ha ospitato a giugno la firma dell’atto costitutivo del Centro e, qualche giorno fa, la sua inaugurazione alla presenza dell’On. Anna Maria Bernini, Ministro dell’Università e della ricerca.

: Di: Redazione; , 04 Dicembre 2023

Neurotossicità e CAR-T: un caso clinico che fa riflettere

CAR-T e Immunoterapia

I risultati di uno studio pubblicato su Nature indicano nella riattivazione di un virus la causa di effetti avversi neurotossici legati al trattamento con CAR-T

Lo scorso anno sulla rivista The New England Journal of Medicine è stato pubblicato il caso di una paziente di 49 anni, trattata con terapie a base di cellule CAR-T in seguito alla comparsa di un linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) e poi colpita da una severa forma di disorientamento. Nessun trauma, né crisi epilettica, nessuna traccia di nausea o problematiche annesse di alcun genere, ma la donna appariva confusa e incapace di parlare correttamente, scrivere o contare. Il sospetto di un’encefalopatia aveva indotto i medici a sottoporla ad accertamenti ma un’ipotesi plausibile per l’origine dei suoi problemi è contenuta in un altro articolo, pubblicato recentemente su Nature, in cui si parla della riattivazione del virus HHV-6.

: Di: Enrico Orzes; , 04 Dicembre 2023

Caso Holostem: arriva l’OK per l’acquisizione da parte di Enea Tech e Biomedical

Regolatorio e accesso

Dopo intense giornate di appelli e di tam tam mediatico, a sole 24 ore dall’ultima data utile, è arrivato l’annuncio del Ministro Urso (Mimit) sul raggiungimento di una soluzione

La questione della possibile liquidazione di Holostem Terapie Avanzate S.r.l. ci ha fatto stare con il fiato sospeso: Osservatorio Terapie Avanzate ha seguito il caso passo passo (le cui vicende dell’ultimo anno sono descritte qui) fino a lanciare un appello pochi giorni fa. Ora, sul filo del rasoio, possiamo finalmente tirare un bel sospiro di sollievo: ieri, mercoledì 29 novembre, durante il Question time in Aula Camera, il Ministro delle Imprese e del Made in Italy (Mimit) Adolfo Urso ha risposto all’interrogazione presentata il giorno precedente a prima firma dell’On. Benzoni (Az) riguardante elementi e iniziative in merito al progetto di acquisizione dell'azienda di biotecnologia Holostem Terapie Avanzate Srl da parte della Fondazione Enea Tech e Biomedical. Il Ministro ha annunciato in Aula che è stata raggiunta una soluzione, dando il via libera all'acquisizione della società da parte della Fondazione Enea Tech, subordinando la stessa a tre inderogabili condizioni.