È recente la pubblicazione dei risultati ottenuti dalla somministrazione oftalmica di beremagene geperpavec (B-VEC; nota anche con il nome commerciale Vyjuvek), la terapia genica in vivo sotto forma di gel topico - prodotta dalla biotech Krystal - per il trattamento delle ferite in pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB). B-VEC, terapia già autorizzata negli Stati Uniti lo scorso anno, non era mai stata utilizzata per il trattamento delle lesioni oculari causate dalla malattia. Sono molti, però, i pazienti con DEB che presentano complicazioni oculari: l’opzione di una terapia genica utilizzabile con la stessa semplicità di un collirio potrebbe essere una soluzione di facile gestione per limitare i danni alla superficie dell’occhio e, di conseguenza, la visione. Lo studio, che riguarda un unico paziente, è stato pubblicato a inizio febbraio sul The New England Journal of Medicine (NJEM) e i dati hanno evidenziato un miglioramento dell’acuità visiva post-trattamento.
A pochi mesi dalla storica decisione con cui Fondazione Telethon si è assunta l’onere di mantenere in commercio Strimvelis - la prima terapia genica ex vivo approvata in Europa e sviluppata per il trattamento dell’ADA-SCID - un altro passo significativo sancisce il ruolo dell’Italia nel campo delle terapie avanzate e la volontà di tutelare il loro accesso ai malati rari. Proprio in occasione della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una grave malattia genetica del sistema immunitario.
Tra pochi giorni, il 29 febbraio, si celebrerà la giornata simbolo delle malattie rare, campo in cui l’editing genomico sta diventando sempre più protagonista. È recente la notizia che grazie alla collaborazione tra l’Innovative Genomics Institute (IGI) e la Danaher Corporation è stato fondato il Danaher-IGI Beacon for CRISPR Cures, dedicato alla ricerca su terapie basate su CRISPR per le malattie rare e non solo. L'obiettivo del progetto è garantire che i trattamenti possano essere sviluppati e portati ai pazienti in modo più rapido ed efficiente. La Danaher Corporation – un colosso industriale nel campo delle scienze biologiche - fornirà strumenti, risorse e competenze per accelerare lo sviluppo preclinico e clinico, e per stabilire nuovi standard di sicurezza e di efficacia. Il centro avrà sede presso l’IGI (Berkeley, California) fondato dalla pioniera di CRISPR Jennifer Doudna che sembra voler portare sempre più lontano la rivoluzione targata CRISPR.
Dopo i grandi investimenti, e una reale corsa a staffetta della comunità scientifica, centrati sull’RNA messaggero nel periodo in cui il COVID-19 è diventato protagonista della nostra quotidianità, lo sviluppo dei farmaci basati sull’mRNA è ancora in gran fermento. La tecnologia è stata ampliamente studiata e ora le aziende cercano nuove possibili applicazioni: la versatilità dell’mRNA è una caratteristica a favore, ma da sola non basta. Tra le varie opzioni che stanno vedendo questa molecola come protagonista – tra cui spicca l’applicazione in ambito oncologico – si scorge anche il settore dei vaccini antinfluenzali, che è di grande interesse per le aziende farmaceutiche. STAT ha intervistato diversi esperti in materia per identificare quali siano i pro e i contro nel percorrere questa strada, i quesiti aperti sono ancora molti.
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