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CRISPR & Editing genomico
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Uditi Saraf non si è salvata ma gli sforzi avviati per lei potrebbero aiutare a scrivere il lieto fine per altri malati in attesa di terapie avanzate salvavita   

L’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB) è una malattia neurodegenerativa rara e senza cura, dovuta all’accumulo di proteine tossiche nel cervello. A seconda della specifica mutazione che la causa può avere un esordio più o meno tardivo. Nel caso di Uditi Saraf, una ragazza indiana, i primi sintomi hanno iniziato a manifestarsi presto, a 9 anni di età. Vedendola peggiorare, i genitori hanno deciso di farne sequenziare il genoma, individuando il difetto genetico e diagnosticando la patologia. La loro corsa contro il tempo per cercare di salvare la figlia è stata raccontata in un articolo pubblicato lo scorso 12 giugno su Nature, che offre anche uno scorcio sugli sforzi dell’India per rendere più accessibili i trattamenti dell’era genomica.

CAR-T e Immunoterapia
TIL, Steven Rosenberg, tumore

Pioniere della ricerca è stato Steven Rosenberg, sempre fiducioso nelle potenzialità di un approccio che ha ricevuto una prima approvazione contro il melanoma: OTA ne ripercorre la storia

Se le terapie avanzate potessero essere descritte come un gruppo coeso, magari come la nazionale di calcio o la pattuglia acrobatica italiana, ad ognuno degli elementi che le rappresenta sarebbe attribuito un ruolo definito perché in entrambi gli esempi alla base del successo si trova una fine ed elaborata forma di gerarchia. In certi settori è arduo ragionare in questa ottica ma, immaginando la terapia genica classica come il capitano della squadra e le CAR-T come un centravanti, potremmo pensare che le terapie cellulari come i linfociti T infiltranti il tumore (TIL) siano il trequartista, ovvero la figura che si colloca subito dietro l’attacco e guida il centrocampo. Oggi, infatti, i TIL si avviano a essere una realtà ma la storia di questi trattamenti dura da oltre cinquant’anni e il cammino verso il loro utilizzo in clinica non è stato affatto lineare.

CAR-T e Immunoterapia
CAR-T, immunoterapia, ASCO 2024

Al meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) si è discusso delle potenziali CAR-T per i pazienti che sviluppano resistenza alle attuali versioni 

Si potrebbe paragonare a una delle più rinomate vetrine della ricerca scientifica in campo oncologico, un po’ come sono i grandi saloni o le fiere che anticipano le future tendenze nel campo dell’arredamento, della moda o dell’automobile. È il meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), che si è svolto due settimane fa a Chicago portando all’attenzione delle migliaia di partecipanti tutte le novità riguardo all’utilizzo di farmaci anticorpo-coniugati (in grado di conferire specificità ai trattamenti chemioterapici), all’immunoterapia e anche alle terapie a base di cellule CAR-T sia per i tumori solidi che per patologie onco-ematologiche resistenti alle attuali CAR-T presenti in commercio.

Terapia Genica
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I risultati dello studio più avanzato su fordadistrogene movaparvovec non sono quelli sperati: la terapia genica non è riuscita a rallentare la progressione della malattia

Lo studio di Fase III CIFFREO, randomizzato e controllato con placebo, non ha raggiunto il cosiddetto endpoint primario, che nel progetto del trial prevedeva un miglioramento della funzionalità motoria nel gruppo di pazienti che ha ricevuto la terapia genica sperimentale fordadistrogene movaparvovec, sviluppata da Pfizer, rispetto a quello trattato con il placebo. Pochi giorni fa, l’azienda farmaceutica  ha dichiarato che intende condividere i risultati più dettagliati dello studio in occasione dei prossimi incontri con medici e pazienti, al fine di "contribuire a migliorare la ricerca clinica futura" e a migliorare la vita dei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Lo studio CIFFREO era stato sospeso di recente a causa di un evento avverso fatale nello studio di Fase II DAYLIGHT. 

Altre Innovazioni
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A inizio anno un uomo paralizzato dal collo in giù si è sottoposto all’operazione per farsi impiantare Telepathy, l’interfaccia cervello-computer sviluppata da Musk: cosa si sa oggi?

Sono passati poco più di cento giorni dalla notizia del primo essere umano ad aver ricevuto un impianto cerebrale Neuralink, dopo il via libera ottenuto dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense a settembre, che ora ha accordato il proseguimento degli studi su altri umani volontari. Una tappa fondamentale, specialmente se si guarda agli obiettivi della startup di Elon Musk: aiutare i pazienti a superare i limiti della paralisi e una serie di condizioni neurologiche, e un domani migliorare le capacità umane. L’operazione prevede l’utilizzo di un robot per posizionare chirurgicamente un impianto di interfaccia cervello-computer (BCI) in una regione del cervello che controlla l'intenzione di muoversi con l’obiettivo di consentire alle persone di muovere un cursore del computer usando solo il pensiero. Pur essendo uno scopo condivisibile, le modalità con cui queste ricerche sono state condotte non risultano essere proprio trasparenti e hanno lasciato perplessa la comunità scientifica.

Altre Innovazioni
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Elon Musk, dopo anni di promesse incredibili (e spesso scarso successo nel mantenerle), ha portato la sua tecnologia alla sperimentazione umana, con qualche dubbio sulla gestione degli studi 

Aumentare o recuperare le capacità umane: un obiettivo che da decenni viene rincorso - come insegnano anche le numerose produzioni cinematografiche fantascientifiche su questo tema - nella speranza di trattare situazioni cliniche complesse a livello fisico o mentale, o di superare i limiti del nostro corpo. Elon Musk, il secondo uomo più ricco del mondo (Forbes 2024) e uno degli imprenditori più visionari e controversi di tutti i tempi, non poteva esimersi dall’investire nel settore: Neuralink è una delle sue aziende, forse la più affascinante (e anche inquietante, sotto certi punti di vista). Lanciata solo otto anni fa, all’inizio di quest’anno hanno raggiunto l’obiettivo di impiantare un chip cerebrale in un essere umano. Le notizie su Telepathy hanno fatto il giro del mondo, scatenando un acceso dibattito nella comunità scientifica e non solo.

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Concetta Quintarelli
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

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Massimiliano Petrini
IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”

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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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Pierluigi Russo
AIFA

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"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"

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