Nell’eterna sfida contro il colesterolo alto, in aggiunta a uno stile di vita sano e ai farmaci tradizionali, stanno emergendo sempre di più le terapie avanzate che mirano a correggere l’espressione dei geni alleati del cosiddetto “colesterolo cattivo”. Una nuova terapia sperimentale, basata sul meccanismo di “RNA interference”, ha ridotto i livelli di lipoproteina(a), una componente del temuto colesterolo LDL, al di sotto della soglia misurabile. Presentato al recente American Heart Association Scientific Sessions 2023 e pubblicato sulla rivista JAMA, lo studio clinico di Fase I ha dimostrato che una singola dose di lepodisiran determina un calo di oltre il 90% della lipoproteina rispetto al valore basale fino al termine delle 48 settimane di studio, aprendo potenzialmente la strada a somministrazioni annuali o biennali.
Jerry Mendell e il suo gruppo di ricercatori presso il Nationwide Children’s Hospital’s Center for Gene Therapy (Ohio, Stati Uniti) hanno pubblicato oltre 300 studi che prendono in considerazione terapie geniche per il trattamento di malattie neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale (SMA) e la distrofia muscolare di Duchenne. Un loro studio del 2009, pubblicato su Nature Biotechnology, ha dimostrato che il sottotipo 9 di virus adeno-associato (AAV9) può attraversare la barriera ematoencefalica e trasportare il DNA direttamente ai neuroni: una scoperta che ha riscritto un capitolo della storia della terapia genica. Infatti, con questo vettore è sufficiente una semplice infusione endovenosa per portare la terapia genica alle cellule cerebrali, evitando la chirurgia invasiva. Cosa è successo in 15 anni?
Un trattamento in grado di armare il sistema immunitario e metterlo nelle condizioni di prevalere su tumori del sangue, come la leucemia e il linfoma, sfuggiti al controllo terapeutico. Ecco cosa sono le terapie a base di cellule CAR-T: una potente rivoluzione per la medicina. Ma, come ogni rivoluzione che si rispetti, anche le CAR-T sono accompagnate da qualche rischio. Così, mentre la comunità dei pazienti chiede a gran voce accesso a queste terapie salvavita e quella dei ricercatori lavora per elaborare versioni sempre più efficaci di linfociti T ingegnerizzati, gli organismi regolatori ne indagano la sicurezza e i rischi. Esattamente come sta facendo la Food and Drug Administration (FDA) statunitense per capire se le CAR-T siano o meno correlate a un certa probabilità di sviluppare secondi tumori.
Da ormai 50 anni le terapie geniche sono oggetto di studio e sperimentazione e, tra successi e fallimenti, si iniziano a vedere risultati concreti. La prima approvazione di una terapia genica nel Vecchio Continente risale al 2012, anno in cui alipogene tiparvovec (nome commerciale Glybera) – terapia ideata per il trattamento del deficit di lipasi lipoproteica, poi ritirata nel 2017 – è stata autorizzata all’immissione in commercio dall’European Medicines Agency (EMA). Attualmente le terapie geniche sul mercato europeo sono 14, di cui 8 sono CAR-T per il trattamento di specifiche forme di tumori del sangue e 7 sono destinate a pazienti rari. Un articolo pubblicato a novembre su Rare Disease and Orphan Drugs (RARE) Journal, mette in luce lo stato di avanzamento delle terapie geniche per le malattie rare tramite un’analisi dei dati del database EudraCT (European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials), che raccoglie informazioni sulle sperimentazioni cliniche condotte tra il 2017 e il 2023 in Europa.
Website by Digitest.net