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CRISPR & Editing genomico
crispr, n-of-1, deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1

In soli sei mesi, un team di ricercatori ha sviluppato e somministrato una terapia a base di editing genomico progettata su misura per un bambino affetto da una rara malattia metabolica

Per la prima volta nella storia della medicina, un paziente affetto da una grave malattia genetica è stato trattato con una terapia CRISPR progettata su misura per la sua specifica mutazione. Il caso - documentato in uno studio pubblicato il 15 maggio su The New England Journal of Medicine e presentato al meeting annuale dell'American Society of Gene & Cell Therapy, svoltosi in questi giorni a New Orleans  - ha riguardato un neonato statunitense, il piccolo KJ Muldoon, affetto da una forma severa di deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (CPS1). Il trattamento è stato sviluppato e somministrato presso il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), in collaborazione con l’Università della Pennsylvania. Si è trattato di una vera e propria “medicina di precisione” spinta al massimo grado: una terapia n-of-1, ideata per correggere ad hoc la mutazione genetica del piccolo paziente.

Recensioni libri
AI, recensione, libro

Un libro rivolto anche ad un pubblico non esperto, che illustra il funzionamento delle principali piattaforme di AI e i principali campi di applicazione in ambito sanitario 

L’intelligenza artificiale (AI) sta diventando uno strumento sempre più utilizzato in campo medico, il problema è che si tratta di tecnologie molto complesse il cui impatto non è sempre facile da prevedere. In Italia, sono ancora pochi i testi rivolti a un pubblico non necessariamente esperto che affrontano i nodi cruciali della questione e spiegano con chiarezza il funzionamento delle principali piattaforme di AI, molte delle quali stanno già entrando negli studi clinici. Tra questi, merita attenzione la “Guida facile all’intelligenza artificiale in medicina”, recentemente pubblicata da Il Pensiero Scientifico Editore, a firma di Alberto E. Tozzi e Diana Ferro, entrambi in forza presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, nell’unità di ricerca in medicina predittiva e preventiva.

CRISPR & Editing genomico
epatite b, editing genomico,

In avvio negli Stati Uniti un trial di Fase I per testare la piattaforma di editing PBGENE-HBV: mira ad eliminare il serbatoio latente del virus dell’epatite B nascosto nel fegato

Il virus dell’epatite B (HBV) è un campione nel gioco del nascondino: si rifugia nel fegato, dove riesce a eludere terapie e sistema immunitario, mantenendosi silente ma attivo per anni. Eliminarlo del tutto, finora, è stato impossibile. Ma oggi le nuove terapie avanzate basate sulla tecnologia dell’editing del genoma puntano proprio a stanarlo, colpendo direttamente il suo DNA anche quando è fuori dalla portata degli antivirali tradizionali. È questo l’obiettivo di PBGENE-HBV, trattamento sperimentale sviluppato da Precision BioSciences, che a marzo ha ricevuto il via libera della Food and Drug Administration (FDA) per l’avvio di uno studio clinico di Fase I negli Stati Uniti. Si tratta della prima terapia basata sull’editing genomico in vivo ad essere testata sul suolo americano per l’epatite B cronica.

CAR-T e Immunoterapia
car-t, tumori sangue, neoplasie onco-ematologiche

Fino a poco tempo fa queste terapie sembravano un sogno avveniristico e lontano, oggi sono ben presenti nella pratica clinica di alcune forme di linfoma, leucemia e mieloma

Negli anni Ottanta la finestra di opzioni terapeutiche per leucemia o linfoma era estremamente ristretta e, anche solo vent’anni fa, la situazione era decisamente più difficile e limitata di quanto non sia oggi. Che cosa ha dunque spostato gli equilibri e concesso agli oncologi e agli ematologi un vantaggio concreto nella lotta a queste malattie? La risposta è in un acronimo che i più hanno imparato a conoscere: CAR-T. In precedenti occasioni abbiamo paragonato l’avvento di queste terapie a una rivoluzione epocale e, per tempi e modalità, risulta difficile trovare un altro termine di confronto. A beneficiare degli esiti di questa rivoluzione sono i pazienti affetti da alcune forme di linfoma, leucemia o mieloma, incurabili fino a qualche anno fa ma che, adesso, hanno una concreta ed efficace opportunità di trattamento.

Terapie approvate
fda, terapia genica, epidermolisi bollosa

Subito dopo l’autorizzazione europea della prima terapia genica per questa rara malattia della pelle, negli Stati Uniti arriva l’ok per la seconda terapia avanzata

Due importanti approvazioni hanno segnato, a solo un giorno di distanza, un importante passo avanti nella lotta contro una delle malattie genetiche più gravi che colpiscono gli epiteli: l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). L’Europa non ha fatto in tempo ad allinearsi con gli Stati Uniti rispetto all’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per beremagene geperpavec (Vyjuvek) - terapia genica topica prodotta da Krystal Biotech e già approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2023 - che il Nuovo Continente ha deciso di raddoppiare. Un giorno dopo la notizia europea è stato, infatti, annunciato che la FDA ha dato il via libera alla terapia genica prademagene zamikeracel (Zevaskyn) sviluppata da Abeona Therapeutics): si tratta del primo trattamento basato sul trapianto lembi di cellule geneticamente corrette.

Terapie approvate
Horizon Scanning, AIFA, terapie avanzate

Nell’ambito delle terapie geniche e cellulari, per cui si prospettano nove approvazioni nel 2025, il settimo dossier di AIFA mostra alcuni elementi interessanti e altri che meritano un chiarimento

Ad aprile l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha pubblicato il suo nuovo dossier Horizon Scanning 2025, un’analisi prospettica dei farmaci che potrebbero arrivare sul mercato italiano nel prossimo futuro. Il documento, pensato per supportare la programmazione delle politiche sanitarie e la governance della spesa farmaceutica, fornisce un’anticipazione dei medicinali ad alto impatto attualmente in fase avanzata di valutazione regolatoria o prossimi all’autorizzazione. Considerate le richieste di autorizzazione all’immissione in commercio arrivate all’ente regolatorio europeo, AIFA segnala che si attende il parere per 112 farmaci da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), di cui molte riguardano farmaci oncologici, immunoterapie e anche nove terapie avanzate.

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OTA Talk
in breve

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

OTA pone  le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA

retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

 

retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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