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dna, james watson

Si è spento a 97 anni James Watson, Premio Nobel per aver svelato l’architettura molecolare del DNA: figura scomoda e controversa, ha lasciato un segno indelebile nella storia della biologia 

Ci fu un momento in cui La doppia elica, il libro nel quale sono narrati gli eventi che condussero alla scoperta della struttura del DNA, rischiò di non vedere mai la stampa: infatti, l’Università di Harvard ordinò alla propria casa editoriale di non pubblicare il memoir di James Watson perché Francis Crick e Maurice Wilkins che, insieme allo stesso Watson (e a Rosalind Franklin), avevano condiviso le tappe della scoperta, si lamentarono del punto di vista personale con cui il collega aveva ricostruito le discussioni emerse dietro le quinte di quello storico lavoro. Tuttavia, se La doppia elica è stata un successo editoriale senza precedenti, il merito fu proprio della prospettiva narrativa scelta da Watson, che tutt’oggi consente al lettore di farsi un’idea dei pregi e dei difetti di una vita trascorsa dietro a un bancone da laboratorio. Lo sanno in molti, tra cui Jennifer Doudna, la madre dell’editing del genoma, che, con quel libro, si innamorò della ricerca scientifica.

ovuli, spermatozio

I progressi ottenuti in Giappone con gli esperimenti sui topi hanno indicato la via ma replicare questi risultati nella specie umana porrà problemi tecnici, etici e legali

La gametogenesi è il processo che serve a formare i gameti, ovvero le cellule sessuali maschili e femminili. In natura avviene all’interno dei testicoli e delle ovaie, a partire da cellule progenitrici che ricevono una varietà di stimoli. Replicare il processo in vitro è già possibile almeno nel topo, anche se con una bassa efficienza. Alcuni specialisti si aspettano che tra un decennio le conoscenze e le tecniche saranno progredite al punto da poterle applicare alla specie umana, per produrre sia spermatozoi che ovuli a partire da cellule di altre parti del corpo, da persone di entrambi i sessi. Questo aiuterebbe le coppie infertili ad avere figli biologici senza donatori esterni, ma aprirebbe anche la porta a scenari problematici.

sclerosi laterale amiotrofica, malattia autoimmune

Uno studio pubblicato su Nature traccia i contorni di un meccanismo autoimmune, collegato anche ai diversi tempi di progressione della patologia 

A inizio ottobre, come da tradizione, sono stati assegnati i Premi Nobel e la settimana si è aperta con il conferimento dell’ambito riconoscimento nel campo della Fisiologia o Medicina a tre scienziati, autori di scoperte rivelatorie sui meccanismi con cui l’organismo impedisce al sistema immunitario di attaccare i propri tessuti (Osservatorio Terapie Avanzato ha raccontato il Nobel qui). In un certo senso il premio proietta una speciale attenzione sulle malattie autoimmuni, settore in cui potrebbe rientrare anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), visto che proprio ad inizio ottobre è stato pubblicato sulle pagine di Nature uno studio - coordinato dall’italiano Alessandro Sette, neurologo presso il La Jolla Institute for Immunology della California - secondo cui la risposta immunitaria sembra legata alla progressione della malattia.

terapie avanzate, jurassic park, cinema

L’uscita al cinema dell’ennesimo sequel della saga di Jurassic Park fa riflettere sull’interpretazione della capacità di modificare il DNA da parte dell’industria cinematografica 

Nel 1993, quando i dinosauri di Jurassic Park tornarono in vita sui maxischermi di tutto il mondo, Jesse Gelsinger aveva solo 12 anni ed era un adolescente come tanti, fuorché per la sua rara malattia - il deficit di ornitina transcarbamilasi - che era causa del deficit dell’omonimo enzima necessario a metabolizzare l’azoto in eccesso durante i meccanismi di degradazione delle proteine. Il nome di Jesse fu poi destinato ad entrare tristemente nella storia delle terapie avanzate: 6 anni dopo, nel 1999, fu il primo ragazzo a morire nel corso di un trial clinico con una terapia genica (ne abbiamo parlato qui). Per la storia della terapia genica il caso Gelsinger fu uno scoglio difficilissimo da superare, che film come Jurassic World - la rinascita sembrano continuamente rimettere sul cammino di questi trattamenti.

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