Proprio pochi giorni fa è caduto il ventesimo anniversario dalla morte di Stephen Jay Gould, biologo e paleontologo statunitense che ha pubblicato numerosi libri sul concetto di “exaptation”, cioè quel meccanismo di riutilizzo ampiamente diffuso in natura. Difficilmente l’evoluzione forgia dal nulla un carattere, piuttosto lo “ricicla” in chiave diversa per un nuovo fine: le penne e le piume, ad esempio, si sono evolute per rispondere ai bisogni di termoregolazione dell’organismo prima di essere impiegate per il volo. Anche i ricercatori hanno applicato questa filosofia nel momento in cui hanno pensato di sfruttare i virus per combattere i tumori. Un concetto innovativo che trova sbocco nei cosiddetti “virus oncolitici”, di cui abbiamo parlato con il prof. Fabrizio Pregliasco, virologo dell’Università degli Studi di Milano e direttore sanitario dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi di Milano.
Erano in molti a ritenere che lo sviluppo dei vaccini contro il virus SARS-CoV-2 ad opera di aziende come BioNTech e Moderna avrebbe proiettato le terapie a RNA nel firmamento delle nuove tecnologie, dato l’ampio ventaglio di condizioni mediche a cui esse possono rivolgersi. E, infatti, lo studio pubblicato lo scorso febbraio dai ricercatori della Mayo Clinic (Stati Uniti) sulla rivista Science Advances conferma che la tecnologia dell’mRNA può trovare terreno fertile anche in settori diversi da quelli della virologia. Uno di questi è l’ortopedia dal momento che i dati dello studio citato confermano la validità di questo approccio nella rigenerazione dell’osso fratturato.
Nel 2020 un team internazionale di ricercatori identificò più di 120mila sequenze di DNA - che nel complesso contano circa 18 milioni di unità, o coppie di basi - che non erano presenti nel genoma di riferimento umano standard, noto come GRCh38 . Un grande limite del Human Genome Project (HGP) è che il 93% della sua sequenza proviene da soli 11 individui e il 70% da un solo uomo. Ora, per aggiungere tutti i tasselli al puzzle del genoma umano, un gruppo di scienziati si è posto come obiettivo quello di costruire un pangenoma, ovvero un catalogo delle sequenze di DNA in grado di catturare il più possibile la diversità genetica della specie umana. Il progetto è stato recentemente illustrato sulle pagine di Nature.
E ora abbiamo letto anche l’ultimo capitolo del codice della vita: ma è davvero una notizia così strabiliante? Con sei articoli pubblicati su Science tra il 31 marzo e il 1° aprile – e la copertina dedicata, dal titolo “Filling the gaps” (riempire i vuoti) - gli scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) hanno pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano. L’8% – circa 200 milioni di paia di basi – rimasto non sequenziato nelle precedenti versioni è stato rivelato e sono stati anche corretti alcuni errori. Questo permette di avere una maggiore conoscenza del nostro DNA, con possibili futuri risvolti positivi per la medicina personalizzata, in primis terapia genica ed editing genomico, ma anche per studi sull’evoluzione e sulla genetica di popolazione. Un ottimo traguardo, ma non una notizia rivoluzionaria come quella data da Bill Clinton a giugno 2000 all’annuncio del completamento del Progetto Genoma Umano.
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