Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia.

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: “in vivo” ed “ex vivo”.
Nel primo caso ("IN VIVO") il cosiddetto “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna).
Nel secondo caso ("EX VIVO") invece, la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente: le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. Per veicolare il “gene terapeutico”, all’interno delle cellule o dell’organismo, si utilizzano generalmente dei vettori virali.

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura definitiva per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’EMA (European Medicines Agency) in Europa e dal FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale.

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Vaccino COVID-19

Mentre l’ente regolatorio inglese ha concesso l’approvazione al vaccino italo-britannico a fine dicembre, le agenzie statunitensi ed europee prendono tempo e chiedono più dati

Dopo l’autorizzazione a fine dicembre del vaccino COVID-19 prodotto da Pfizer/BioNTech, per cui è già in atto il programma di vaccinazione in Italia, e la recentissima per quello di Moderna (il 6 gennaio in Europa e il 7 gennaio in Italia) , l’approvazione da parte della Commissione Europea del vaccino prodotto da AstraZeneca si sta facendo attendere e sta facendo discutere. Al centro del dibattito il dosaggio e la sua efficacia. Un’attesa che avrà un impatto importante sull’Italia che aveva puntato fin da subito sul vaccino italo-britannico con la speranza che potesse giungere rapidamente sul mercato e arrivare nel nostro Paese in quantità massicce. Diversa invece la decisione dell’ente regolatorio inglese (MHRA) che ha dato il via libera lo scorso 30 dicembre.

Raffaella Di Micco

La ricercatrice del SR-Tiget di Milano studierà come le cellule staminali del sangue reagiscono alla manipolazione genetica, con l’obiettivo di rendere queste terapie sempre più sicure ed efficaci

Fresca del Robertson Stem Cell Investigator Award – premio dalla New York Stem Cell Foundation da 1,5 milioni di dollari dedicato agli scienziati considerati “innovatori” – Raffaella Di Micco, group leader dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) si è aggiudicata anche uno dei prestigiosi finanziamenti ERC “Consolidator Grant”. I finanziamenti sono stati assegnati lo scorso 9 dicembre dal Consiglio Europeo della Ricerca: 327 Grant per un valore complessivo di 655 milioni di euro. Grazie a questo finanziamento, la dott.ssa Di Micco studierà come l’invecchiamento precoce potrebbe contribuire a diminuire la funzionalità delle cellule staminali ingegnerizzate per sviluppare strategie che rendano la terapia genica più efficacia e sicura a lungo termine.

Neonato

Un’opportunità resa possibile dal programma di accesso anticipato approvato da AIFA che consente la rimborsabilità del farmaco da parte del SSN per i bambini SMA1 entro i primi 6 mesi di vita

La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), denominata onasemnogene abeparvovec o con il nome commerciale Zolgensma, è finalmente arrivata anche nel nostro Paese. Il farmaco è già stato somministrato ad alcuni piccoli pazienti, come a Sofia ad inizio dicembre all’ospedale all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli e Giuseppe, il 16 dicembre al Centro Clinico NeMO di Milano. In attesa dell’autorizzazione in commercio da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), la terapia genica è stata inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ai sensi della legge 648 del programma di accesso anticipato, per bambini SMA1 fino a sei mesi di vita. Un concreto segnale di incoraggiamento a tutte le famiglie che sono in attesa di poter accedere a questa nuova terapia per la SMA.

Terapia genica per la Duchenne

Il Centro Clinico NeMO di Roma sarà il primo centro italiano ad avviare la sperimentazione clinica di Fase III. Ce ne parla il Prof. Eugenio Mercuri coordinatore dello studio

Ed è proprio negli ultimi giorni di questo complicato 2020 che stanno arrivando una serie di buone notizie sul fronte delle terapie avanzate. Dopo l’autorizzazione europea della terapia CAR-T per il linfoma mantellare e della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, ecco che arriva anche la notizia tanto attesa dalla comunità Duchenne italiana: parte in Italia lo studio clinico per valutare la terapia genica per questa grave malattia neuromuscolare. Il trial clinico di Fase III con PF-06939926, terapia genica in vivo sviluppata da Pfizer, è stato aperto ufficialmente il 21 dicembre presso il Centro Clinico NeMO di Roma e sarà coordinato dal professor Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Emofilia

Tra le malattie del sangue di cui si è parlato al Congresso ASH non poteva mancare l’emofilia: alcuni studi clinici sulla terapia genica stanno dando risultati promettenti

Al 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH), svoltosi dal 5 all'8 dicembre 2020 in modalità virtuale, le terapie avanzate hanno avuto una presenza rilevante. Oltre ai tanti aggiornamenti sulle CAR-T nel campo dei tumori del sangue, si è parlato anche di terapia genica ed editing genomico per la beta-talassemia e l’anemia falciforme. E tra le malattie genetiche target anche l’emofilia per cui si sta puntando sulla terapia genica. Su questo fronte, durante il Congresso sono stati presentati i dati degli studi clinici di Fase I/II e di Fase III condotti da Pfizer per l’emofilia A e i risultati del trial clinico di Fase III condotto da UniQure per l’emofilia B.

Anemia falciforme e beta-talassemia nel mirino della terapia genica. I dati presentati al 62° Congresso ASH sono promettenti

In occasione dell’edizione virtuale del 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH), svoltosi dal 5 all'8 dicembre, sono stati presentati i dati degli studi clinici HGB-206 (Fase I/II) e HGB-210 (Fase III) della terapia genica sperimentale bb1111 per il trattamento dell’anemia falciforme e quelli del trial clinico LTF-303 (Fase III) per il trattamento della beta-talassemia con la terapia beti-cel. L’azienda biotech bluebird bio sta portando avanti i trial sulle stesse malattie genetiche del sangue oggetto di studio di Vertex/CRISPR-Therapeutics ma con un approccio diverso: queste ultime sono, infatti, basate sull’utilizzo del sistema di editing genomico CRISPR. Anche su quest’altro fronte gli ultimi risultati sono stati presentati al Congresso ASH.

Con il contributo incondizionato di

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