Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia.

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: “in vivo” ed “ex vivo”.
Nel primo caso ("IN VIVO") il cosiddetto “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna).
Nel secondo caso ("EX VIVO") invece, la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente: le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. Per veicolare il “gene terapeutico”, all’interno delle cellule o dell’organismo, si utilizzano generalmente dei vettori virali.

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura definitiva per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’EMA (European Medicines Agency) in Europa e dal FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale.

Dna

Presentati al Congresso Annuale dell’EBMT gli ultimi risultati degli studi clinici sulla terapia genica sviluppata da bluebird bio che mira a colpire la causa genetica della malattia

Per molte persone più confortanti delle buone parole sono i solidi numeri, e quelli della terapia genica lasciano intravedere un futuro di spiragli per gravi patologie oggi considerate incurabili. Infatti, in occasione del 46° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) - svoltosi in forma virtuale dal 29 agosto al 1 settembre - bluebird bio, azienda biotecnologica impegnata nello sviluppo di terapie avanzate per diverse malattie genetiche e tumori, ha presentato incoraggianti aggiornamenti riguardo al programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale per l’adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurodegenerativa che colpisce nell’infanzia.

Terapia genica

Domani, 8 settembre, è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia. Sarà un’occasione di confronto tra gli esperti sulle nuove terapie disponibili e su quelle in arrivo

Se c’è una malattia che non ha bisogno di presentazioni quella è decisamente la fibrosi cistica, ad oggi considerata la patologia genetica a prognosi severa più diffusa al mondo. L’8 settembre, come è consuetudine da qualche anno, ricorre la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica che non sarà solo un modo per sensibilizzare il grande pubblico nei confronti di una malattia per certi versi ancora da comprendere, ma sarà anche un momento ideale per fare il punto sui farmaci approvati e sulle nuove strategie terapeutiche in via di sviluppo. Tra queste ultime spiccano la terapia genica e l’editing genomico.

SuperQuark

I virus possono uccidere ma anche salvare la vita! Questo il tema del servizio di Superquark, andato in onda ieri sera, che è stato realizzato con il contributo di Osservatorio Terapie Avanzate

Se provaste a dire a un amico o a un collega di lavoro che “non tutti i virus vengono per nuocere”, in un momento come quello che stiamo vivendo, marchiato a fuoco dal virus SARS-CoV-2 e dai suoi nefasti effetti, vi guarderebbe con stupore e sospetto. Eppure è davvero così: i virus, che sono oggi percepiti come i nostri nemici numero 1, possono diventare dei preziosi alleati per sconfiggere malattie genetiche e tumori. A spiegarlo nel dettaglio ci ha pensato Barbara Bernardini, autrice del servizio “Il virus che salva la vita” dedicato alla terapia genica andato in onda ieri sera (martedì 1 settembre) su RAI1 durante l’ultima puntata della 40esima edizione di Superquark. Il servizio è stato realizzato con il contributo di Osservatorio Terapie Avanzate.

Vaccino coronavirus

AIFA ha autorizzato la sperimentazione di Fase I su GRAd-CoV2, il vaccino prodotto dall’azienda biotech italiana ReiThera e sostenuto dal CNR e dalla Regione Lazio

GRAd-CoV2, sviluppato dall’azienda bio-tecnologica ReiThera di Castel Romano in collaborazione con l’IRCCS Lazzaro Spallanzani di Roma, è il primo vaccino per COVID-19 completamente ‘made in Italy’. A fine luglio l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la sperimentazione di Fase I su GRAd-CoV2 per valutarne sicurezza e immunogenicità. Lo studio prevede l’arruolamento di 90 volontari sani suddivisi in due coorti, adulti e anziani, ed è condotto allo Spallanzani e al Centro ricerche cliniche di Verona. La somministrazione del vaccino sperimentale è iniziata lo scorso lunedì 24 agosto a Roma.

Terapia genica

La terapia genica sperimentale SRP-9001 ha ricevuto la designazione Fast Track dalla FDA: un passo avanti per facilitare lo sviluppo e la revisione accelerata del farmaco

Lo scorso 24 luglio, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track per la terapia genica SRP-9001 sviluppata da Sarepta Therapeutics per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Si tratta di una terapia sperimentale, in fase di studio clinico, che ha l’obiettivo di fornire alle cellule il gene che codifica per la microdistrofina. La designazione Fast Track serve a facilitare lo sviluppo e la revisione accelerata di farmaci indicati per il trattamento di patologie gravi con bisogni medici insoddisfatti. SRP-9001 aveva già ottenuto la designazione Malattia Pediatrica Rara e lo status di farmaco orfano negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone.

Rischi della terapia genica

Gli esperti si interrogano intorno a una serie di eventi avversi fatali avvenuti con alte dosi di una terapia genica per la miopatia miotubulare legata all'X

La scienza si sa, procede per passi. Avanza piano piano con esperimenti che possono confermare un’ipotesi o meno. Capita che i risultati siano positivi e si proceda verso l’obiettivo finale che, in campo biomedico, è sempre una terapia o, comunque, un miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Capita però (anche più spesso) che questa verifica dell’ipotesi fallisca e che proprio da lì si riparta per migliorare e imboccare la strada giusta. Gli intoppi avvengono per lo più durante la fase preclinica, quella che si svolge in laboratorio, ma possono avvenire anche nella fase clinica, sugli esseri umani. È quello che è successo di recente durante una sperimentazione clinica di Fase I/II, il cui obiettivo era di testare alte dosi di una terapia genica per la miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM), una rara malattia neuromuscolare che colpisce i neonati.

Con il contributo incondizionato di

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