Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia.

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: “in vivo” ed “ex vivo”.
Nel primo caso ("IN VIVO") il cosiddetto “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna).
Nel secondo caso ("EX VIVO") invece, la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente: le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. Per veicolare il “gene terapeutico”, all’interno delle cellule o dell’organismo, si utilizzano generalmente dei vettori virali.

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura definitiva per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’EMA (European Medicines Agency) in Europa e dal FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale.

Terapia genica

Studi preclinici hanno dimostrato la capacità di una proteina di contrastare la risposta immunitaria indotta dai vettori AAV, un ostacolo che ha finora limitato l’applicazione della terapia genica

Durante questi mesi di pandemia abbiamo imparato che quando un virus entra in contatto con l’organismo umano, questo in tutta risposta genera anticorpi per neutralizzarlo. È una strategia di difesa che viene mantenuta anche quando si tratta di virus resi innocui e svuotati, che sono usati come vettori nella terapia genica. Un limite che un team di ricercatori del centro di ricerche Genethon in Francia e della biotech statunitense Spark Therapeutics ha cercato di risolvere usando un’arma in grado di neutralizzare gli anticorpi diretti contro i virus adeno-associati (AAV), vettori usati in strategie di terapia genica per diverse malattie. Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine lo scorso 1 giugno.

Vaccino contro il coronavirus

L’Italia scommette su quello sviluppato da Advent-IRBM con l’Università di Oxford, ora prodotto da AstraZeneca. Ne parliamo con Stefania Di Marco, direttore scientifico di Advent-IRBM

Sembra non esaurirsi l’elenco di potenziali terapie contro il virus SARS-CoV-2: dopo i farmaci antivirali e gli anticorpi monoclonali è salita in scena l’idrossiclorochina, un antimalarico protagonista di innumerevoli discussioni sulle pagine dei giornali. Adesso sembra essere il turno del desametasone quale possibile terapia efficace contro il COVID-19, tuttavia, non c’è dubbio che il fulcro della lotta a questa pandemia sia la messa a punto di un vaccino. Un tema di bruciante attualità che l’Osservatorio Terapie Avanzate aveva trattato a fine aprile, illustrando il vaccino genetico che nasceva da una collaborazione italo-inglese, e su cui oggi ritorna con un aggiornamento visto che si tratta del vaccino sul quale stanno scommettendo diversi Paesi europei tra cui l’Italia.

Globuli rossi

Durante il Congresso dell’EHA sono stati presentati i nuovi dati (positivi) riguardo all’editing genomico e alla terapia genica per queste due malattie genetiche del sangue

Dalla terapia genica all’editing genomico, avanza lo sviluppo clinico per la beta-talassemia e l’anemia falciforme, come confermano i dati presentati al 25° Congresso annuale della European Hematology Association (EHA), in corso in modalità virtuale in questi giorni. Le novità arrivano soprattutto da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, che hanno presentato gli ultimi aggiornamenti dei trial clinici di Fase I/II in corso per valutare l’efficacia di CTX100 - terapia di editing genomico basata sul sistema Crispr-Cas9 - e da bluebird bio, con la terapia genica già approvata per la beta-talassemia e attualmente in sperimentazione per l’anemia falciforme.

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

Premiato lo sviluppo di terapie avanzate per le immunodeficienze primitive: il Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica 2020 va al vicedirettore dell’SR-Tiget di Milano

Alessandro Aiuti - vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), professore ordinario di Pediatria all’Università-Vita Salute San Raffaele di Milano e membro del Comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ha vinto l’edizione 2020 del Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica, del valore di 2,5 milioni di euro. Alla sua terza edizione, il Premio è uno dei più ricchi al mondo e viene conferito ai ricercatori che abbiano contribuito in maniera significativa alla ricerca biomedica internazionale. In questo caso, gli studi sulla terapia genica per le immunodeficienze primitive, tra cui il deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta-talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo I. Ad oggi sono oltre cento i pazienti trattati dal gruppo dell’SR-Tiget provenienti da oltre 35 diversi Paesi del mondo.

Fumetto Duchenne

Dalle grandi promesse e sfide di questa terapia sperimentale, raccontate attraverso un accattivante fumetto, agli aggiornamenti delle sperimentazioni cliniche in corso e in avvio

Parent Project aps - associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker - ha lanciato un nuovo portale interamente dedicato alle strategie terapeutiche in via di sviluppo per combattere la Duchenne (DMD) e Becker (BMD). Uno speciale focus è dedicato alla terapia genica, terapia avanzata sulla quale negli ultimi anni la ricerca sta facendo enormi progressi e nella quale la comunità Duchenne (pazienti e famiglie) ripone grandi aspettative. Il sito include diversi video che illustrano gli ultimi aggiornamenti degli studi clinici in corso e una serie di materiali divulgativi. Tra questi spicca un originale fumetto digitale - realizzato con il patrocinio di Osservatorio Terapie Avanzate - che con un linguaggio accattivante racconta in maniera semplice ma accurata le promesse e le sfide della terapia genica per la DMD.

Neutrofilo

Il primo trial è stato effettuato su 9 pazienti tra Stati Uniti e Regno Unito. I risultati preliminari indicano l’efficacia della terapia sulla forma X-linked di questa immunodeficienza primitiva rara

La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una immunodeficienza primitiva rara (1 caso su 217.000 nati a livello mondiale), caratterizzata da suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri e dalla presenza di granulomi, cioè ammassi di tessuto infiammato, in tutto il corpo. Infatti, in questo caso i neutrofili, un tipo di globuli bianchi, non sono in grado di rispondere agli agenti estranei e svolgere la loro attività difensiva. Un recente studio pubblicato su Nature Medicine analizza i risultati preliminari della terapia genica su nove pazienti affetti CGD legata al cromosoma X, forma che colpisce il 65% dei pazienti in Nord America e Europa Occidentale e che è causata da mutazione sul gene CYBB. Si tratta del primo studio clinico con terapia genica per CGD e i risultati sono promettenti.

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