Il 2023 è stato l’anno di CRISPR e dell’intelligenza artificiale: due tematiche che più volte in questi ultimi mesi hanno conquistato le prime pagine delle riviste scientifiche internazionali così come quelle dei giornali generalisti. Quest’anno CRISPR, con oltre 150 trial clinici in corso, è arrivata in clinica con le prime approvazioni per il trattamento dell’anemia falciforme in Regno Unito e negli Stati Uniti (e un parere positivo del CHMP europeo). L’altra grande notizia a tema CRISPR è l’uso del base editing per ridurre il colesterolo nei pazienti con gravi malattie cardiovascolari. Inoltre, nel corso di quest’anno l’intelligenza artificiale è diventata ufficialmente mainstream: accessibile e facile da usare, ma ancora acerba e fonte di accesi dibattiti sulle sue possibili applicazioni, l’AI è ormai protagonista di innumerevoli studi clinici. Quali saranno i trend del 2024? Nature e Science fanno la loro previsione annuale e Nature Medicine dedica un approfondimento ai trial clinici che guideranno la medicina di quest’anno.
Inaugurato lunedì 6 novembre, il corso di alta formazione PharmaTech Academy è un progetto frutto dell’attività del Centro Nazionale di Ricerca “Sviluppo di terapia genica e farmaci con tecnologia RNA”, nato con l’obiettivo di creare figure professionali qualificate per lavorare nella produzione di queste terapie all’avanguardia. Per 30 laureati magistrali in varie discipline, e provenienti da tutta Italia, è iniziato il percorso per diventare professionisti specializzati nell’ambito della terapia genica e delle terapie a RNA. Percorsi professionalizzanti come quello proposto dalla Federico II sono necessari, specialmente nel settore manifatturiero delle terapie avanzate, che ha una evidente carenza di personale in tutto il mondo (come spiegato qui).
Isolare e manipolare i geni, nell’era di CRISPR e della terapia genica, può sembrare quasi scontato, ma negli anni ’60 era utopia. È stato possibile purificare e chiarire la struttura e i meccanismi di regolazione dei singoli geni grazie all’attività di ricerca di Donald D. Brown: è, infatti, il pioniere dell’isolamento genico in provetta, tecnica rivoluzionaria che ha portato alla comprensione della funzione dei singoli geni e alla documentazione delle fasi di sviluppo embrionale. Fondamentale nella ricerca, questo metodo innovativo – seguito anche da altre scoperte – ha aperto la strada alle più recenti applicazioni nell’ambito dell’ingegneria genetica e della biologia dello sviluppo. Deceduto lo scorso 31 maggio all’età di 91 anni, è stato un mentore per generazioni di biologi e il suo lavoro ha modellato la biologia moderna.
Nel 2016, i ricercatori hanno memorizzato un breve filmato che ritraeva un cavallo al galoppo nel DNA di un batterio, trasformando l’antico custode dell’informazione genetica in un moderno “hard disk” per il salvataggio dei dati. Come nastri magnetici o dispositivi elettronici, ma con il vantaggio che può rimanere intatto per migliaia di anni e immagazzinare miliardi di miliardi di byte in pochissimo spazio che, con un volume di dati generati ogni giorno nel mondo pari più o meno al download di mezzo miliardo di film in HD, è un ottimo punto a favore. I ricercatori della University of Technology di Eindhoven hanno pubblicato su Nature Nanotechnology un sistema che rende più facile la ricerca e lettura dei dati memorizzati nel DNA, ancora troppo lenta e costosa rispetto agli archivi tradizionali.
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