Giuseppe Novelli

L’ufficializzazione della conclusione del Progetto Genoma Umano porta la data di aprile 2003. Il prof. Giuseppe Novelli (Roma) ci illustra l’impatto di questa titanica impresa 

Qualche anno fa il giornalista Simon Winchester pubblicò l’affascinante resoconto della nascita dell’Oxford English Dictionary, il più celebre dizionario della lingua inglese composto da oltre mezzo miliardo di parole. La narrazione ruota intorno a due figure, James Murray, il coordinatore del progetto, e W.C. Minor, un medico, reduce dalla Guerra di Secessione, affetto da una grave paranoia. Fu un’impresa di portata straordinaria, poggiata sulle spalle di due uomini del tutto diversi ma ugualmente preziosi. La stessa dinamica che si ritrova dietro un altro leggendario progetto, legato per sempre a figure come quelle di Robert Sinsheimer, James Watson, Craig Venter e Francis Collins, grazie ai quali, nell’aprile di vent’anni fa, si è ufficialmente giunti alla conclusione del Progetto Genoma Umano.

1953-2023

Il 25 aprile 1953 la rivista Nature pubblicava tre articoli sulla struttura del DNA. Il più celebre è quello che porta la firma dei premi Nobel James Watson e Francis Crick 

Quel giorno l’Italia celebrava la ricorrenza della liberazione dal nazifascismo: era il Paese contadino ritratto nei film di Don Camillo e Peppone, ancora segnato dalle cicatrici della guerra ma sul punto di avviare la rivoluzione industriale, che avrebbe aperto una nuova fase della sua storia. Da meno di due mesi era morto Iosif Stalin e, pochi anni più tardi, anche Winston Churchill avrebbe concluso la sua brillante carriera politica, mettendo così fine all’oscuro periodo dominato dal secondo conflitto mondiale. Un nuovo mondo doveva esser ricostruito e uno dei mattoni più edificanti di questa impresa fu posto dalla scienza, con la pubblicazione sulla rivista Nature - esattamente settant’anni fa - della struttura a doppia elica del DNA. In occasione di questo importante compleanno, il prof. Giuseppe Novelli - dell’Università degli Studi “Tor Vergata” di Roma - racconta i progressi ottenuti in genetica a partire da questa scoperta.

Paul Berg

Il 15 febbraio, a 96 anni, è morto Paul Berg. È stato il primo ricercatore a incorporare il DNA di una specie nel materiale genetico di un'altra, ponendo le basi per le biotecnologie moderne

Biochimico e professore universitario, Paul Berg crebbe a Brooklyn e studiò biochimica alla Pennsylvania State University fino allo scoppio della II Guerra Mondiale, durante la quale prestò servizio militare su un sottomarino. La laurea arrivò nel 1948, un anno dopo il matrimonio, e poi ci fu il dottorato e il lavoro all’Università di Standford dal 1959 al 2000. Il Premio Nobel per la Chimica gli venne conferito nel 1980 "per i suoi studi fondamentali sulla biochimica degli acidi nucleici, con particolare riguardo al DNA ricombinante". Il fascino della molecola di DNA lo portò ad approfondire le sue ricerche sugli acidi nucleici, rendendolo uno dei pionieri delle moderne biotecnologie e il “papà” della tecnologia del DNA ricombinante.

geni

Una ricerca italiana ha identificato alterazioni del gene PAX5 alla base di un aumentato rischio di prognosi sfavorevole in un sottogruppo di bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta

Uno studio multicentrico coordinato dalla Fondazione Tettamanti, che ha coinvolto pazienti di alcuni dei maggiori Centri clinici di Onco-Ematologia pediatrica italiani e l’Università di Dusseldorf (Germania), ha permesso di individuare specifiche alterazioni del gene PAX5 associate a un aumentato rischio di ricaduta e a una prognosi sfavorevole in un sottogruppo di bambini affetti da una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta che origina da precursori delle cellule B (BCP-ALL, B Cells Precursors - Acute Lymphoblastic Leukaemia). Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale eBioMedicine del gruppo The Lancet Discovery Science.

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