News

Persone

La mappa del DNA del Human Genome Project è una delle risorse più utilizzate nella genomica, ma gli scienziati sono al lavoro per realizzare una versione più inclusiva della diversità umana 

Nel 2020 un team internazionale di ricercatori identificò più di 120mila sequenze di DNA - che nel complesso contano circa 18 milioni di unità, o coppie di basi - che non erano presenti nel genoma di riferimento umano standard, noto come GRCh38 . Un grande limite del Human Genome Project (HGP) è che il 93% della sua sequenza proviene da soli 11 individui e il 70% da un solo uomo. Ora, per aggiungere tutti i tasselli al puzzle del genoma umano, un gruppo di scienziati si è posto come obiettivo quello di costruire un pangenoma, ovvero un catalogo delle sequenze di DNA in grado di catturare il più possibile la diversità genetica della specie umana. Il progetto è stato recentemente illustrato sulle pagine di Nature.

Sequenziamento

Più di una scoperta scientifica rivoluzionaria, si tratta di un traguardo tecnico reso possibile dalle nuove tecnologie di sequenziamento che hanno permesso di svelare le sequenze nascoste

E ora abbiamo letto anche l’ultimo capitolo del codice della vita: ma è davvero una notizia così strabiliante? Con sei articoli pubblicati su Science tra il 31 marzo e il 1° aprile – e la copertina dedicata, dal titolo “Filling the gaps” (riempire i vuoti) - gli scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) hanno pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano. L’8% – circa 200 milioni di paia di basi – rimasto non sequenziato nelle precedenti versioni è stato rivelato e sono stati anche corretti alcuni errori. Questo permette di avere una maggiore conoscenza del nostro DNA, con possibili futuri risvolti positivi per la medicina personalizzata, in primis terapia genica ed editing genomico, ma anche per studi sull’evoluzione e sulla genetica di popolazione. Un ottimo traguardo, ma non una notizia rivoluzionaria come quella data da Bill Clinton a giugno 2000 all’annuncio del completamento del Progetto Genoma Umano.

Francesca Simonelli

In Italia sono 15 i pazienti pediatrici complessivamente trattati con la terapia genica grazie alla diagnosi precoce

Roma, 30 marzo 2022 – Ci sono voluti oltre 20 anni di ricerca ma oggi, finalmente, per le persone affette da distrofie retiniche causate da un gruppo di specifiche mutazioni genetiche c’è la possibilità, previa una diagnosi precoce, di poter riacquistare la vista, e questo grazie ad una terapia avanzata: la terapia genica. In Europa l’Italia può vantare una posizione di grande rilievo, con 15 pazienti pediatrici complessivamente trattati, al pari della Germania: ben 12 di questi bimbi sono stati curati a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli, che ha raccontato questa eccellenza partenopea e italiana nel corso dell’evento di formazione per giornalisti "Dalla sperimentazione alla pratica clinica - Comunicazione e impatto, presente e futuro delle Terapie Avanzate" organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics Roche e Sanofi.

All’incontro di formazione per la stampa, organizzato da OTA e Primopiano Academy, hanno preso parte esperti che hanno ideato e portato fino al letto dei pazienti tali terapie

Roma, 30 marzo 2022 – “All’inizio di questo secolo l’ambito cardiovascolare è stato investito da un senso di attesa nei confronti di queste nuove terapie avanzate generando le più grandi speranze circa l’arrivo al letto del paziente di nuove forme di trattamento per malattie gravi. Quasi vent’anni più tardi, sebbene esista in Europa una terapia cellulare approvata come hospital exemption per le forme più gravidi ischemia cardiaca, molte speranze si sono trasformate in delusioni. Oggi disponiamo di terapie avanzate che vent’anni fa erano solo fantasia e per ottenerle siamo passati attraverso fallimenti e brusche fermate. Quei fallimenti sono stati necessari per arrivare al punto in cui siamo e da quelli dovremo imparare come andare oltre e tagliare nuovi traguardi”. Così il prof. Giulio Pompilio, Direttore Scientifico e Responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate (OTA), ha aperto un incontro di formazione destinato ai giornalisti – dal titolo "Dalla sperimentazione alla pratica clinica. Comunicazione e impatto, presente e futuro delle terapie avanzate" – organizzato da OTA in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi.

Con il contributo incondizionato di

Website by Digitest.net



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento Maggiori informazioni