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Terapia Genica

Quattro anni dopo il trattamento sperimentale per una malattia rara, il bimbo è stato operato per un cancro, il primo causato da un virus molto usato come vettore. Ora sta bene 

La questione se la terapia genica con virus adeno-associati (AAV) possa causare la comparsa di tumori è stata oggetto, negli ultimi decenni, di un intenso dibattito. Finora le conoscenze sui meccanismi di azione e i dati accumulati negli anni su migliaia di pazienti sono apparsi rassicuranti. In effetti se gli AAV sono i vettori più usati per le terapie in vivo è proprio perché solitamente consegnano il loro pacchetto, contenente il gene terapeutico, nei paraggi del DNA del paziente, senza integrarlo al suo interno e dunque senza causare perturbazioni. Il bilancio rischi-benefici è destinato a cambiare adesso che è stato documentato il primo caso di tumore legato al loro utilizzo nell’ambito di una sperimentazione clinica?

Regolatorio e accesso

Al meeting annuale dell'American Society of Gene and Cell Therapy, il neurogenetista del Boston Children's Hospital ha ricevuto il Jerry Mendell Award 

Durante il meeting della American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT) - svoltosi a Boston dall'11 al 15 maggio 2026 - Timothy Yu ha ricevuto il Jerry Mendell Award for Translational Science, uno dei riconoscimenti più prestigiosi del settore. Il premio, che porta il nome del pioniere della terapia genica per le malattie neuromuscolari (a Jerry Mendel si devono gli studi che hanno portato all’approvazione di Zolgensma), celebra il lavoro richiesto per portare una terapia dalla fase preclinica alla prima somministrazione nell'uomo. Nel caso di Yu, quel lavoro ha prodotto qualcosa di più di una singola terapia: ha generato un intero campo. Infatti, il riconoscimento celebra un decennio di lavoro che, partendo dal caso di Mila Makovec, ha costruito le basi scientifiche, regolatorie e istituzionali per le terapie personalizzate dette n-of-1. 

RNA Therapies
vaccino mrna, covid, influenza

Il nuovo vaccino ha mostrato risultati di immunogenicità comparabili o superiori ai vaccini singoli in uno studio clinico di Fase III che ha coinvolto oltre 8000 persone sopra i 50 anni

Fino a qualche anno fa i vaccini a mRNA erano una promessa coltivata soprattutto nei laboratori. Poi è arrivata la pandemia COVID-19 e la tecnologia è entrata all’improvviso anche nel “mondo reale”, riscrivendo regole e tempi della medicina preventiva. Oggi, a distanza di sei anni, inizia una nuova fase: non più soltanto vaccini contro un singolo patogeno, ma piattaforme combinate pensate per colpire contemporaneamente più virus respiratori. Come diffuso da un comunicato stampa, lo scorso 21 aprile la Commissione Europea ha autorizzato il primo vaccino combinato a mRNA (denominato mRNA1083 o con il nome commerciale mCombriax) per influenza e COVID-19, sviluppato da Moderna e destinato agli adulti dai 50 anni in su. Un’approvazione che potrebbe semplificare le campagne vaccinali, migliorare l’adesione ai richiami stagionali e ridefinire le strategie di vaccinazione contro i virus respiratori.

Terapia Genica

Dott. Vania Broccoli (Milano): “L’espressione del gene MECP2 è tollerata a diversi livelli nelle varie fasi di sviluppo del cervello. Saperlo servirà a progettare meglio i vettori terapeutici del futuro” 

L’esplorazione dello spazio o delle profondità oceaniche promette di svelare verità sconosciute sul nostro pianeta e sulle nostre origini; allo stesso modo nei geni si celano ancora informazioni che, nonostante i progressi delle tecniche di sequenziamento del DNA, raccontano chi siamo davvero e come ci siamo evoluti. Lo dimostra uno studio firmato dai ricercatori degli Istituti di Neuroscienze e di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Milano, in collaborazione con i colleghi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, che sono riusciti ad identificare una funzione fino ad oggi sconosciuta della proteina MeCP2, codificata dal gene MECP2, principale responsabile dell’insorgenza della sindrome di Rett. Una scoperta che potrebbe avere decisive implicazioni nello sviluppo delle terapie geniche contro questa patologia genetica. 

Altre Innovazioni
attività cellule, tempo

Con la tecnica chiamata TimeVault, gli scienziati sono riusciti a realizzare piccole macchine del tempo per ricostruire il passato delle cellule, capire i processi patologici e la resistenza ai farmaci  

Un team di scienziati dell’Università di Harvard, a Boston, ha trovato un modo per creare piccolissimi dispositivi che, all’interno delle cellule, fungono da archivi della loro storia. Il contenuto è la registrazione dell’espressione genica che, come una copia di backup, può essere recuperata anche dopo la sua scomparsa. Diventa così possibile riavvolgere il nastro e riportare a galla i cambiamenti che si sono succeduti durante lo sviluppo e nel corso delle malattie, identificando per esempio quali geni sono stati attivati ​​e hanno reso resistente ai farmaci una cellula tumorale. La nuova tecnica, denominata TimeVault, è stata descritta in un articolo pubblicato a gennaio su Science.

CRISPR & Editing genetico

Grazie agli ottimi risultati dello studio HAELO è stata avviata la procedura di registrazione negli Stati Uniti. Se approvata, sarà la prima terapia basata su editing genetico in vivo a sbarcare sul mercato  

Lonvoguran ziclumeran (lonvo-z, nota anche come NTLA-2002), la terapia basata su CRISPR sviluppata da Intellia Therapeutics per l'angioedema ereditario (HAE), ha raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari del trial di Fase III HAELO. I risultati, resi pubblici ad aprile 2026, rappresentano un traguardo non solo per la comunità dei pazienti con HAE, ma per l'intera medicina di precisione: si tratta dei primi dati di Fase III mai riportati per una terapia di editing genetico in vivo. Intellia ha contestualmente annunciato l'avvio della procedura per la richiesta di Biologics License Application presso la Food and Drug Administration (FDA), con l'obiettivo di rendere lonvo-z disponibile ai pazienti statunitensi nella prima metà del 2027. 

Video

OTA Talk
in breve

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OTA pone  le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA

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Concetta Quintarelli

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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”

 

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Massimiliano Petrini

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"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"

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