Due gemelli, nati a fine marzo negli Stati Uniti, hanno avuto una diagnosi precoce di SMA grazie allo screening neonatale. Ma l’assicurazione ha poi negato il rimborso dell’innovativa terapia
Italia e Stati Uniti hanno due sistemi sanitari che funzionano in maniera molto diversa, con inevitabili conseguenze per i pazienti. Se nel nostro Paese sono stati da poco allargati i criteri di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per onasemnogene abeparvovec (nome commerciale: Zolgensma) - la prima terapia genica autorizzata per l’atrofia muscolare spinale (SMA) - la situazione oltreoceano non è la stessa. Infatti, è recente la notizia di due gemellini nati in Kansas, Eli ed Easton Reed, che non potranno ricevere il trattamento a causa della mancata copertura assicurativa che non sostiene i due milioni di dollari di spesa per la terapia genica.
Nel mondo i sistemi sanitari sono diversi uno dall'altro e questo ha un impatto diretto sull’accesso ai farmaci e alle cure a disposizione dei pazienti. Negli Stati Uniti il sistema si basa sulle assicurazioni sanitarie: se uno non può permettersele e non ha abbastanza risparmi per fronteggiare la spesa, non è coperto nel momento in cui ha bisogno di cure, neanche se sono salva-vita. Inoltre, le assicurazioni sono diverse e non è detto che i trattamenti siano inclusi nei diversi contratti stipulati. In questi casi, o si hanno i soldi per pagare le terapie di tasca propria o non ci si può curare. L’assicurazione medica della famiglia Reed, la Mosaic Life Care, ha scelto di interrompere la copertura della terapia genica per la SMA da gennaio 2024, lasciando così senza la speranza di un trattamento i due gemellini nati poco dopo, il 31 marzo 2024. Stando alle dichiarazioni dell’assicurazione, la copertura di questi trattamenti potrebbe paralizzare la sostenibilità finanziaria del sistema statunitense e l’obiettivo è trovare modi alternativi per aiutare i pazienti.
Onasemnogene abeparvovec ha un costo di circa due milioni di dollari negli USA: come può una famiglia farsi carico di una spesa del genere? Nel caso della famiglia Reed, parliamo addirittura di 4 milioni di dollari. La situazione ha portato, come spesso accade in questi casi, alla promozione di una raccolta fondi per coprire le spese. Ora la raccolta fondi, che aveva già raggiunto qualche centinaio di migliaio di dollari, è stata sospesa nella speranza che la situazione si sblocchi in altro modo, anche grazie all’impatto mediatico che la notizia ha avuto in tutto il mondo (Fonte: ADNkronos salute).
Se per i farmaci le modalità di accesso e i prezzi cambiano da un Paese all’altro, nel caso delle terapie geniche per malattie rare – e in generale per le terapie avanzate - queste differenze di gestione pesano molto di più. Se è vero che sul lungo termine queste innovative terapie risultano vantaggiose, facendo risparmiare i soldi spesi in ricoveri ospedalieri e terapie continuative, l’investimento resta altissimo e i modelli sanitari non sono ancora pronti a questa rivoluzione. Il Servizio Sanitario Nazionale italiano, pur con tutti i suoi difetti, permette a tutti i pazienti di sottoporsi alle terapie di cui hanno bisogno. Questo vale anche nel caso della SMA, malattia genetica rara per la quale esistono diverse opzioni terapeutiche, tra cui proprio la terapia genica onasemnogene abeparvovec, che negli ultimi anni ha rivoluzionato la storia di questa malattia. Infatti, gli studi condotti finora dimostrano che, se si agisce prima della comparsa dei sintomi, i bambini potranno avere uno sviluppo nomale. Questa è una possibilità straordinaria, specialmente se si pensa alle forme più gravi della malattia. Nel nostro Paese Zolgensma è approvato per la SMA di tipo 1 dal 2021 ed è da poco rimborsato anche per la SMA di tipo 2: sono 125 i bambini con SMA1 trattati fino ad oggi e, grazie all’estensione di indicazione, si prevede di poter trattare altri 5 o 6 bambini con SMA2.
Da questa vicenda emerge anche l’importanza dello screening neonatale esteso: i gemellini sono risultati positivi alle analisi genetiche per la malattia, ricevendo così la diagnosi a poche settimane dalla nascita. I piccoli pazienti statunitensi non hanno ancora iniziato a manifestare la sintomatologia caratteristica della SMA, per cui sarebbe fondamentale poter intervenire in breve tempo con la terapia genica ed evitare così la degenerazione caratteristica della malattia. Questo è un tema caldo anche nel nostro Paese, dove purtroppo non è ancora uniforme a livello regionale l’applicazione dello screening per la SMA, cosa che purtroppo lascia alcuni bambini senza possibilità di diagnosi precoce e, di conseguenza, delle tempestive valutazioni terapeutiche.
“La vicenda dei gemellini americani ci ricorda quanto un sistema sanitario pubblico, che garantisca il diritto alla cura a prescindere da qualsiasi fattore esterno, sia un pilastro fondamentale. In Italia da poco la terapia genica ha avuto un’estensione per i pazienti con SMA2, un enorme traguardo raggiunto grazie alla condivisione tra tutti gli stakeholder”, ha commentato Anita Pallara, presidente di FamiglieSMA. “Sappiamo bene che il tema della sostenibilità sarà sempre più centrale e fondamentale nella programmazione futura. Ci auguriamo che ai piccoli gemelli sia garantito il diritto alla salute, così come dovrebbe essere in ogni stato di diritto.”
Pur essendo una situazione geograficamente lontana da noi e frutto di un complesso e diverso sistema di gestione della sanità è inevitabile che la notizia riaccenda i riflettori sulla sostenibilità delle terapie avanzate, tema che Osservatorio Terapie Avanzate sta affrontando a 360 gradi già da tempo, anche grazie al progetto di policy shaping “retreAT 2023: verso un nuovo modello di sostenibilità delle terapie avanzate”.
