La foto di copertina ci mostra una donna dagli occhi azzurri, con un sorriso appena abbozzato. Potrebbe essere una vicina di casa, la professoressa di italiano dei vostri figli o la fornaia che ogni giorno vi vende il pane. È questo uno dei pregi di Katalin Karikò: essere una persona semplice, che non brama l’agone mediatico e non cerca la notorietà a tutti i costi ma è capace di trasmettere l’orgoglio per quello che fa ogni giorno. Pur avendo tantissime cose da dire la pioniera dei vaccini a mRNA - e Premio Nobel insieme al suo collega Drew Weissman - ha sempre scelto di far precedere alle parole i risultati dei suoi studi e soltanto nella sua autobiografia, “Nonostante tutto - La mia vita nella scienza” (Bollati Boringhieri, 2024), ha deciso di raccontare come e perché ha dedicato la sua intera vita al lavoro di ogni giorno: la ricerca scientifica. Nonostante tutto.
Il grande libro delle terapie a base di cellule CAR-T si arricchisce di un nuovo capitolo dedicato alle malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla (SM), un disordine neurodegenerativo che, tra fasi di riacutizzazione e remissione, peggiora cronicamente nel tempo. Di recente, infatti, Kyverna Therapeutics, azienda biotech statunitense, ha annunciato un accordo con l’Università di Stanford per l’utilizzo di KYV-101 - terapia CAR-T sperimentale destinata ai pazienti affetti da sclerosi multipla - in uno studio di Fase I. Si tratta di un momento importante nella storia di questi trattamenti che stanno spostando il mirino dai tumori alle patologie autoimmuni (come già illustrato da Osservatorio Terapie Avanzate qui) che interessano milioni di persone nel mondo e colpiscono in Italia 3600 persone l’anno. Ne parliamo in occasione della Giornata Mondiale per la SM che si celebra ogni anno il 30 maggio.
A fine aprile la biotech statunitense Prime Medicine ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato la domanda di sperimentazione clinica per un nuovo farmaco ideato per il trattamento della malattia granulomatosa cronica (CGD). L'azienda è quindi ora pronta ad avviare un trial clinico di Fase I/II oltreoceano con PM359 e per la prima volta una strategia terapeutica basata sul prime editing - una tecnica di editing genomico che utilizza CRISPR senza ricorrere al taglio della doppia elica di DNA – entrerà in clinica. Obiettivo della terapia sperimentale è il gene NCF1, le cui mutazioni sono collegate all’insorgenza della rara immunodeficienza ereditaria.
Cosa accade a una terapia avanzata - quale potrebbe essere una terapia a base di cellule CAR-T - una volta ottenuta l’autorizzazione e la rimborsabilità da parte dell’AIFA? Di norma l’approvazione di una terapia molto attesa attrae l’attenzione del pubblico facendo tirare un sospiro di sollievo ai pazienti, ma i più esperti di loro sanno bene che ciò ancora non significa poter accedere al farmaco. La concreta disponibilità di una terapia complessa, come nel caso delle CAR-T, è legata a una catena di pratiche burocratiche ed organizzative che (purtroppo) esigono tempo e possono creare disparità tra Regioni. Questo solleva problemi di accesso tali da obbligare i pazienti a “migrare” da una Regione all’altra, in un percorso tortuoso, tra mille ostacoli. Un problema che sta molto a cuore a Davide Petruzzelli, Presidente dell’Associazione La Lampada di Aladino ETS.
Opal Sandy è nata priva della possibilità di udire i suoni in seguito a una neuropatia uditiva di origine genetica (è opportuno non dimenticare quest’ultimo particolare): si tratta di una condizione capace di interrompere la trasmissione degli impulsi nervosi che dall’orecchio interno giungono al cervello. Fortunatamente, grazie all’infusione di una terapia genica sperimentale effettuata nell’ambito di uno studio clinico, Opal ha potuto sentire le voci di mamma e papà e adesso, addirittura, si diverte a giocare con dei tamburi giocattolo. La notizia di questo importante risultato è rimbalzata sui maggiori organi di stampa, non sempre in maniera corretta, quasi a voler suggerire che possa presto essere disponibile una terapia “per far udire i sordi”. Ma è davvero così? Prima di saltare a facili conclusioni occorre riflettere su alcuni particolari non trascurabili, Osservatorio terapie Avanzate fa un po’ di chiarezza.
Il tracciato normale di un elettrocardiogramma - in assenza di anomalie cardiache - ripropone ciclicamente il medesimo andamento che descrive le fluttuazioni nei potenziali d’azione delle singole fibre del cuore. Quel peculiare disegno è la rappresentazione di ogni battito che il cuore produce. Ma le cellule del cuore - i cardiomiociti – con il tempo invecchiano, perdono la loro capacità di contrarsi e, infine, muoiono come tutte le altre cellule del corpo: ciò è causa di patologie potenzialmente gravi, come lo scompenso cardiaco. La ricerca scientifica si sta adoperando per capire come interrompere - o correggere - tale processo di decadimento e, tra gli approcci di terapia genica in fase di sviluppo preclinico, c’è quello ideato da Paola Cattaneo, ricercatrice di ruolo del CNR e Group leader presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino.
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