CRISPR-Cas9 e l'editing genomico

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alla tecnica di editing genomico Crispr-Cas9, alle altre tecniche CRISPR e alle loro implicazioni in medicina.
Per saperne di più sulla tecnica biomedica visita la nostra sezione dedicata all'editing genomico.

  • Ricercatori del San Raffaele di Milano hanno osservato come lo strato di zuccheri che si forma intorno alle cellule del tumore limiti l’azione delle CAR-T. L’idea è di aggirare tale protezione

    Oggi si celebra la Giornata Mondiale Contro il Cancro (World Cancer Day), promossa dall’Union for International Cancer Control e sostenuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Il tema della campagna 2022-2024 è #CloseTheCareGap”, cioè colmare il gap nell’assistenza sanitaria: la realtà di oggi è che chi sei e dove vivi sono parametri che possono influenzare la tipologia di cura a cui ti puoi sottoporre. Questo si nota ancora di più quando si parla di terapie avanzate come le CAR-T, protagoniste di questo studio. Un’interessante ricerca sviluppata all’interno dei laboratori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha dimostrato, infatti, che i tumori solidi sono in grado di erigere una serie di difese che interferiscono con la risposta immunitaria. Tra queste c’è la formazione di uno strato di zuccheri aberrante che impedisce a terapie innovative, quali le cellule CAR-T, di svolgere la loro azione.

  • Una terapia a base di cellule staminali modificate grazie all’editing genomico. È la prima volta che CRISPR si avvicina alla clinica per trattare il diabete di tipo 1

    A inizio 2022 è partito uno studio clinico di Fase I progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e i meccanismi di evasione immunitaria di VCTX210, terapia allogenica in cui le cellule staminali vengono modificata geneticamente grazie a CRISPR. L’obiettivo è trattare il diabete di tipo 1: si tratta della prima terapia basata sull’editing genomico per questa malattia cronica, caratterizzata dalla presenza di livelli elevati di glucosio nel sangue. Tra le varie strategie terapeutiche in studio per questa patologia compaiono infatti anche le terapie avanzate, in particolare la terapia cellulare a base di cellule staminali.

  • Utilizzare una versione modulabile di Crispr-Cas9 per eliminare la mutazione che provoca la malattia. La strategia è stata testata in laboratorio e ha mostrato buoni risultati

    Tra le malattie neuromuscolari sono incluse la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare dei cingoli, contro le quali la terapia genica ha prodotto risultati estremamente incoraggianti. Nello stesso insieme di patologie rientra anche la distrofia miotonica, una rara miopatia ereditaria a lenta progressione che interessa prevalentemente la muscolatura del capo e del collo. Nel tentativo di trovare una cura per questa malattia, un gruppo di ricercatori italiani ha elaborato una raffinata strategia di editing del genoma in grado di intervenire in modo diretto proprio sul difetto genetico alla base della distrofia miotonica. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acids.

  • Secondo indiscrezioni sarebbero in salute. Ma non abbiamo informazioni sufficienti, né tecnologie abbastanza sofisticate, per valutare come l’editing condizionerà le loro vite 

    Destreggiandosi fra i no-comment e le dichiarazioni rilasciate a patto di mantenere l’anonimato, Nature Biotechnology ha fatto il punto sul caso delle due gemelline nate in Cina nell’autunno del 2018 e sul terzo bebè CRISPR venuto alla luce pochi mesi dopo nell’ambito dello stesso progetto. Il nome di fantasia assegnato a quest’ultimo implica che sia un’altra femmina: Amy. Le prime due possiamo continuare a chiamarle Lulu e Nana, gli pseudonimi scelti tre anni fa dal biofisico dell’università di Shenzhen He Jiankui per annunciarne la nascita su YouTube. La rivelazione arrivò dopo uno scoop giornalistico e venne confermata dallo scienziato stesso al Summit internazionale sull’editing del genoma umano che si teneva a Hong Kong.

  • A cosa serve saper editare qualsiasi mutazione, se il via libera richiede ogni volta anni di attesa e milioni di dollari? La scomoda verità di Fyodor Urnov al World CRISPR Day

    Il genetista di Berkeley è stato un pioniere dell’era avanti CRISPR ed è tuttora una delle voci più influenti del dopo CRISPR. È stato lui a inventare, insieme a due colleghi, l’espressione “editing genetico”, portandola sulla copertina di Nature nel 2005. La sua ultima lezione alla conferenza internazionale su CRISPR del 20 ottobre 2021 ha avuto l’effetto di una scossa. Urnov infatti ha dedicato solo pochi minuti a celebrare i successi ottenuti fin qui. Si è soffermato, invece, sui casi di due pazienti, portatori di mutazioni rarissime, che in teoria avrebbero potuto beneficiare dell’editing ma non hanno avuto questa chance. Perché nella pratica non esistono le condizioni per editare tutti i malati editabili. 

  • Il pioniere sino-americano, celebre per aver adattato CRISPR alle cellule umane, ha illustrato le sue linee di ricerca al congresso annuale dei genetisti italiani

    Feng Zhang è considerato un mago dell’innovazione biotech. A 24 anni ha dato un contributo fondamentale all’invenzione dell’optogenetica, che serve a controllare il funzionamento delle cellule attraverso gli impulsi luminosi. A 32 ha capito come far funzionare il sistema batterico CRISPR nei mammiferi, il cui DNA è compartimentato e organizzato ben diversamente rispetto a quello dei microrganismi. Oggi di anni ne ha 40 e nelle provette del suo laboratorio, al Broad Institute di Boston, continuano a bollire idee originali. “Spero che troverete interessanti i progetti che illustrerò”, ha esordito lo scorso 24 settembre, quando si è collegato da remoto al meeting dell’Associazione Genetica Italiana. La sua lezione non ha deluso le aspettative. 

  • Le terapie basate sull’innovativo sistema di editing genomico entrano in clinica, ma la rottura programmata del DNA potrebbe causare anomalie geniche che vanno approfondite

    Uno studio pubblicato su Nature Genetics ha identificato un potenziale ostacolo all’applicazione terapeutica della tecnica di editing genomico: le rotture del doppio filamento di DNA introdotte dal sistema CRISPR potrebbero provocare cromotripsi. Si tratta di un fenomeno genetico causato dal riarrangiamento disordinato dei cromosomi frammentati ad opera dei meccanismi cellulari di riparazione del DNA. Questo fenomeno è associato a rare malattie congenite ed è comune nel cancro. Fortunatamente nella maggior parte dei casi le cellule che subiscono questa alterazione muoiono, ma la questione merita un attento approfondimento da parte della comunità scientifica.

  • Il sistema SEND, ideato da uno dei pionieri di CRISPR, apre la strada a una nuova classe di metodi per veicolare terapie molecolari. È programmabile, mirato e sicuro

    Una delle sfide più ambiziose nel mondo delle biotecnologie moderne è la messa a punto di nuovi ed efficaci sistemi di “delivery”, ovvero sistemi di trasporto delle molecole di DNA e RNA all’interno delle cellule bersaglio per determinate terapie. La ricerca in questo settore si spinge verso nuove frontiere: nanoparticelle polimeriche, liposomi, nanotubi in carbonio - e molto altro ancora - sono in fase di sperimentazione per il trasporto di acidi nucleici, e non solo. Un gruppo di ricerca guidato da Feng Zhang del Broad Institute del MIT ha sviluppato un nuovo sistema di trasporto di terapie basate su mRNA che sfrutta una proteina umana chiamata PEG10. Lo studio è stato pubblicato ad agosto su Science.

  • Il libro da portare sotto l’ombrellone quest’estate è la nuova edizione ampliata di “E l’uomo creò l’uomo” di Anna Meldolesi. Lettura scientifica, ma leggera e divulgativa

    La nuova edizione del libro della giornalista scientifica esperta di CRISPR  – e curatrice del blog CRISPeRMANIA – racconta al grande pubblico tutto quello che c’è da sapere sull’ormai famosa tecnica di editing genomico. Nel 2017 veniva pubblicata la prima edizione di “E l’uomo creò l’uomo”: il sottotitolo – “CRISPR e la rivoluzione dell’editing genomico” – e i filamenti di DNA blu in copertina facevano intuire il tema a chi si apprestava a sfogliarne le pagine. Oggi i filamenti di DNA si sono tinti di viola ed è stato aggiunto un capitolo, per proseguire il racconto di quella che possiamo considerare una delle più grandi rivoluzioni dell’ultimo decennio in ambito biomedico.

  • Uno studio clinico internazionale sull’amiloidosi da transtiretina ha dimostrato che si può correggere il difetto genetico introducendo il sistema di editing direttamente nel flusso sanguigno

    Curare le malattie genetiche rare modificando il DNA direttamente nel corpo umano: questo è stato uno degli obiettivi che fin dall’inizio si sono posti gli scienziati che studiano la tecnica di editing genomico da Nobel. E nel 2021, per la prima volta, una terapia basata su CRISPR è stata introdotta per via endovenosa nel corpo di sei persone affette da amiloidosi da accumulo di transtiretina con polineuropatia. Il trattamento riduce significativamente i livelli della proteina TTR anomala, che si accumula progressivamente nei tessuti danneggiandoli. I primi risultati dello studio sono stati pubblicati a fine giugno sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.

  • Grazie a strumenti di editing del genoma come Crispr-Cas9 gli scienziati sono in grado di progettare versioni di cellule CAR-T sempre più performanti da rivolgere contro i tumori solidi

    Le terapie a base di cellule CAR-Tsono piombate come un’onda di portata eccezionale sul settore dell’oncologia, dimostrando di poter contrastare patologie onco-ematologiche recidivanti o resistenti ai trattamenti, quali la leucemia linfoblastica e il linfoma diffuso a grandi cellule B. Un’ondata dal grande impatto, tanto da ottenere una rapida approvazione a livello globale e un pronto inserimento nell’elenco dei farmaci erogati in regime di rimborsabilità dal Servizio Sanitario di alcuni paesi d’Europa, tra cui l’Italia. Tuttavia, un’ondata che perde vigore contro il muro dei tumori solidi che sollevano una barriera fatta di criticità in grado di limitare l’efficacia dei linfociti T “potenziati”.

  • Uno studio preclinico ha dimostrato che è possibile modificare geneticamente le cellule di grasso per aumentare il consumo di energia, e abbassare i livelli di glucosio e di lipidi nel sangue

    Già sui banchi di scuola ci insegnano che il nostro organismo è composto da due tipi di tessuto adiposo (grasso): quello bianco e quello bruno. Il primo ha la funzione di immagazzinare le riserve adipose, mentre quello bruno (abbondante nei mammiferi che vanno in letargo) è dedicato al consumo di energia, un ottimo alleato per combattere l’obesità. Un gruppo di ricercatori ha quindi puntato l’attenzione sul sistema di editing genomico CRISPR per “imbrunire” il tessuto adiposo bianco. In studi preclinici, le cellule modificate geneticamente sono state trapiantate in topi modello, i quali hanno mostrato una minore tendenza ad ingrassare e una maggiore sensibilità all’insulina e capacità di eliminare il glucosio dal sangue. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.

  • Si chiama CRISPRoff e permette di spegnere i geni in maniera reversibile: il nuovo profilo di espressione genica permane per oltre 450 divisioni cellulari, senza modificare il DNA

    La tecnica Crispr-Cas9 consente di modificare la sequenza di un gene e, in questi ultimi anni, i ricercatori stanno ideando sistemi sempre più precisi e regolabili. Ad esempio, esistono versioni di CRISPR che accendono e spengono i geni per mezzo di modificazioni epigenetiche, più sicure e reversibili. Gli interruttori epigenetici, infatti, cambiano la chiave di lettura dei geni ma lasciano immutata la loro sequenza. Un sistema di questo tipo è stato messo a punto da un team statunitense di ricercatori. Funziona proprio come un interruttore, in due versioni: CRISPRoff spegne i geni, CRISPRon li riaccende. Ma al contrario dei sistemi precedenti, CRISPRoff crea anche una memoria epigenetica ereditabile, che viene tramandata alle cellule figlie. Lo studio è stato pubblicato ad aprile sulla rivista Cell.

  • In occasione della Giornata Internazionale della Talassemia, parliamo con la professoressa Anna Cereseto, del CIBIO di Trento, della spinta alla ricerca biomedica innescata da CRISPR

    Il 7% della popolazione mondiale è portatrice di una forma anomala del gene dell’emoglobina e solo meno del 20% delle persone affette riceve trasfusioni e terapia in modo appropriato. “Affrontare le disuguaglianze di salute nella comunità globale dei talassemici”: questo il tema della Giornata Internazionale della Talassemia che si è svolta l’8 maggio. Tra le possibili soluzioni in fase di studio per la gestione delle malattie ematologiche ci sono anche le terapie avanzate, in primis terapia genica ed editing genomico. “L’avvento di CRISPR ha travolto le scienze della vita e, dove prima c’era solo un DNA da modificare, ora ci sono diverse possibilità: c’è stata un’accelerazione nello sviluppo di strategie terapeutiche che fino a qualche anno fa sarebbe stata impensabile”, commenta Anna Cereseto, Direttore del Laboratorio di virologia molecolare del CIBIO – Università di Trento.

  • La sfida del prossimo futuro sarà fondare una nuova classe di antivirali flessibili e ad ampio spettro, ispirandosi alle strategie di difesa evolute nel mondo microbico 

    Quando è esplosa la pandemia, nel marzo del 2020, la comunità degli specialisti dell’editing genetico si è sentita chiamata all’azione. Jennifer Doudna ha convocato una riunione a Berkeley, nel suo Innovative Genomics Institute, proponendo dieci progetti di ricerca. Il suo storico rivale Feng Zhang del Broad Institute, è stato esortato direttamente dal Consolato cinese di New York. Altri gruppi di ricerca si sono messi al lavoro, da Stanford al Georgia Institute of Technology. Oltre un anno dopo, è tempo di fare il punto sui risultati ottenuti. In aggiunta ai test diagnostici basati su CRISPR, messi a punto dalle company vicine ai due pionieri dell’editing, è in arrivo qualche nuova strategia antivirale?

  • Osservatorio Terapie Avanzate - Video

    La comunicazione sull’innovativa tecnologia di manipolazione del DNA è oggetto di una tesi di Master. Un video raccoglie i punti di vista di Anna Cereseto, Anna Meldolesi e Francesca Ceradini  

    Terapie per malattie genetiche, diagnosi di malattie infettive, fino alla rilevazione e battaglia a SARS-CoV-2. CRISPR sta prendendo sempre più spazio nella ricerca biomedica ed è ormai sotto i riflettori da qualche anno, come evidenziato dal Premio Nobel per la Chimica 2020  a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. Le innovazioni targate CRISPRtoccano temi delicati dal punto di vista scientifico, etico e legale (e non solo) e, proprio per questo, necessitano di una comunicazione accurata. Nicole Stefanucci, per la sua tesi finale del Master in Comunicazione della Scienza “Franco Prattico” della SISSA di Trieste, ha analizzato questo aspetto. Il risultato finale è un video tutto al femminile, con le interviste ad Anna Cereseto, Anna Meldolesi e Francesca Ceradini. 

  • Gli studi condotti su modelli animali suggeriscono che CRISPR potrebbe reprimere temporaneamente un gene chiave per la percezione degli stimoli dolorosi senza creare assuefazione

    Il bersaglio da colpire è stato individuato anni fa grazie a un ragazzo pakistano, che usava la propria insensibilità al dolore per esibirsi in numeri pericolosi, con carboni ardenti e lame affilate, e che è morto tragicamente. Studiando il suo caso e altri cinque individui appartenenti allo stesso clan, anch’essi immuni al dolore, è stata notata una mutazione rara a carico del gene SCN9A. Lo studio fu pubblicato su Nature nel 2006. Successivamente, diversi gruppi di ricerca hanno seguito questa pista, nella speranza di offrire a tanti pazienti un sollievo farmacologico senza troppe controindicazioni. Ora un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine suggerisce che la soluzione potrebbe arrivare da una terapia genica a base di CRISPR.

  • La piattaforma biotech diventa più agile: un kit assemblabile, modulare e multitasking. Per agire sul DNA si forniscono i componenti sfusi, anziché come parte integrante della struttura portante

    Il modello classico di CRISPR trova il punto desiderato sul genoma, grazie alla sua guida di RNA, e poi recide la doppia elica con le sue forbici molecolari. Il punto del taglio, com’è noto, serve a introdurre le mutazioni. Ma non è sempre necessario né desiderabile alterare in modo permanente la sequenza delle lettere sul DNA. A volte è più utile accendere o spegnere i geni, rendendoli più o meno accessibili alla trascrizione. Per farlo si deve intervenire intorno al DNA, anziché al suo interno. A livello epigenetico, invece che genetico. L’Università di Stanford ha trovato un nuovo, ingegnoso modo per combinare gli attrezzi biotech necessari allo scopo. Il lavoro è stato pubblicato a gennaio su Nature Communications.

  • Uno studio evidenzia che l’utilizzo di CRISPR negli embrioni può causare gravi delezioni cromosomiche. Ancora una volta nel mirino le priorità e limitazioni dell’editing genomico

    Un gruppo di ricerca della Columbia University di New York ha studiato gli effetti dell’editing genomico con Crispr-Cas9 su embrioni umani, scoprendo che in più della metà dei casi analizzati ci sono stati importanti effetti indesiderati. Tra questi, la “scomparsa” del cromosoma, o di un suo segmento, su cui è stato fatto l’editing e alcune modifiche su altri cromosomi. Ricerche precedenti potrebbero aver indotto gli scienziati a pensare che la mutazione fosse stata riparata, perché non veniva più rilevata, ma test più approfonditi dimostrerebbero un possibile errore di valutazione: non veniva identificata perché mancava l’intero segmento di DNA. Risultati che spingono ad un’ulteriore riflessione sulle applicazioni e le conseguenze dell’editing genomico sulla linea germinale.

  • Il sistema TALEN è meno versatile della tecnica di editing genomico premiata con il Nobel ma è più efficiente quando il gene bersaglio è nascosto dentro a un DNA strettamente impacchettato

    Da quando Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier hanno inventato la tecnica di editing genomico attualmente più in voga (quella basata sull’enzima Cas9), i sistemi messi a punto in precedenza sono entrati in un cono d’ombra. L’invenzione delle due scienziate ha avuto un impatto così straordinario da segnare uno spartiacque tra l’era a.C. (avanti CRISPR) e d.C. (dopo CRISPR). TALEN, sistema di editing dell’era a.C., continua però a conservare dei pregi, tanto da meritare un posto nella cassetta degli attrezzi biotech accanto alle strategie di nuova generazione. Lo conferma uno studio pubblicato a gennaio su Nature Communications: più strumenti abbiamo meglio è, perché la piattaforma ideale dipende dall’uso che se ne vuole fare.

  • Una ricerca italiana ha evidenziato i benefici di Crispr-Cas9, in studi preclinici, contro le forme autosomiche dominanti di questa patologia. Ne parla il prof. Alberto Auricchio del Tigem di Napoli

    A differenze di molte malattie genetiche che sono caratterizzate da mutazioni che interessano un solo gene, la retinite pigmentosa (RP) è una patologia ereditaria della retina estremamente eterogenea sul piano genetico. Infatti, si conoscono forme ad ereditarietà legata al cromosoma X, altre autosomiche recessive e altre ancora ad ereditarietà autosomica dominante. Per alcune di queste ultime ha mostrato buoni risultati uno studio preclinico incentrato sull’editing genomicoche è stato condotto nei laboratori dell’Istituto Tigem di Napoli e dell’Università di Modena e Reggio Emilia e da poco pubblicato sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

  • Il test diagnostico, basato sul sistema di editing genomico e ancora in via di sviluppo, fornisce una misurazione quantitativa delle particelle virali a partire da un tampone nasale in appena 30 minuti

    Che gli smartphone ci abbiano cambiato la vita è ormai un dato di fatto, con tutti i pregi e i difetti che ne conseguono. Quello che forse non sapevamo è che un giorno sarebbero tornati utili anche per diagnosticare le infezioni virali. Lo hanno dimostrato ben due studi pubblicati a pochi giorni di distanza l’uno dall’altro lo scorso dicembre. Il primo riguarda il virus SARS-CoV-2 che da ormai un anno ha sconvolto le nostre vite. Un gruppo di ricercatori dell’Università della California di Berkeley (Stati Uniti) – tra cui la neo premio Nobel per la chimica Jennifer A. Doudna – ha sviluppato un test basato sulla tecnica di editing genomico CRISPR in grado di rilevare la presenza del nuovo coronavirus utilizzando un dispositivo collegato a un normale smartphone.

  • Al SR-Tiget di Milano i ricercatori lavorano per tradurre in clinica i successi ottenuti dal sistema di editing genomico in uno studio preclinico. Ce lo racconta la dott.ssa Valentina Vavassori

    Oggigiorno nessun personal computer privo di un buon programma antivirus può ragionevolmente ritenersi al sicuro da un possibile attacco informatico. È sufficiente un “malware” per bloccare un computer e magari permettere a un hacker di intrufolarvisi e sottrarne i dati. Analogamente, se una o più componenti del sistema immunitario presentano difetti a carico dei geni che ne regolano l’espressione o la differenziazione, il nostro organismo risulta maggiormente esposto all’attacco dei patogeni. Questo è ciò che accade in certe immunodeficienze ma per fortuna gli scienziati stanno lavorando a un “antivirus” grazie alle tecniche di editing genomico.

  • Uno studio pubblicato su Nature mostra come l’utilizzo di CRISPR in modalità ‘base-editing’ sia in grado di rallentare il processo di invecchiamento prematuro su modelli animali

    La progeria è una malattia genetica rara che porta i bambini a invecchiare precocemente. I segni non colpiscono solo l’aspetto esteriore ma, purtroppo, anche gli organi interni con conseguenze fatali. Da qualche anno diversi gruppi di ricerca stanno studiando l’editing genomico come possibile strategia terapeutica. Un nuovo studio, che porta la firma di David Liu – pioniere dell’editing genomico – e di Francis Collins - direttore del NIH - ha dimostrato, in studi preclinici su topi, la possibilità di usare la tecnica di ‘base-editing’ per modificarein maniera precisa ed efficace la mutazione del gene che causa la progeria. I risultati mostrano un significativo rallentamento dell’invecchiamentoe un raddoppiamento dell’aspettativa di vita. La speranza è che questi risultati possano aprire la strada alla ricerca clinica di quest’innovativa strategia.

  • Lo ha sviluppato un gruppo di ricercatori in Canada, combinando leishmanizzazione ed editing genomico. Buoni i risultati degli studi preclinici, ora si punta a un trial di Fase I

    Mettere insieme tecnologie vecchie e nuove. È quello che hanno fatto i ricercatori della McGill University di Montreal in Canada, che hanno messo a punto un vaccino in grado di proteggere dalla diffusione del principale parassita della Leishmania, che causa la leishmaniosi cutanea. La strategia si basa su una nuova modalità di leishmanizzazione partendo da parassiti modificati geneticamente con CRISPR. Il vaccino – che gli sviluppatori ora vogliono testare in uno studio clinico di Fase I – potrebbe portare a importanti progressi contro questa malattia negletta che affligge ancora milioni di persone soprattutto nei Paesi più poveri delle aree tropicali e subtropicali. Lo studio, che ne ha dimostrato l’efficacia in modelli animali, è stato pubblicato lo scorso luglio su Nature Communications.

  • Nelle lecture ufficiali di Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna un invito a esplorare il mondo di virus e batteri, da lì arriveranno le biotecnologie del futuro

    La pandemia COVID-19 ha rivoluzionato la cerimonia di consegna del più prestigioso dei premi, spostando online le celebrazioni della Nobel Week. Non potendo recarsi a Stoccolma, l’8 dicembre le due inventrici di CRISPR hanno tenuto le loro presentazioni rispettivamente da Germania e Stati Uniti. Charpentierha messo in fila gli indizi fatti di piccoli RNA microbici che l’hanno portata fatalmente a occuparsi di editing genomico. Doudnasi è soffermata sulla dinamicità delle famigerate forbici molecolari di CRISPR, capaci di tagliare il DNA. Entrambe, raccontando la convergenza dei loro percorsi, hanno enfatizzato il debito di riconoscenza che la biochimica e la genetica hanno, e continueranno ad avere, nei confronti della microbiologia.

  • Il giovane paziente è stato trattato al Bambino Gesù di Roma con la terapia sperimentale CTX001. Fa parte di uno studio internazionale i cui primi promettenti risultati sono stati presentati al 62° Congresso ASH

    Da una collaborazione nata nel 2015 tra le aziende CRISPR Therapeutics e Vertex è nata CTX001: una terapia innovativa basata sul sistema di editing genomico CRISPR che fa parte delle diverse terapie avanzate in via di sviluppo clinico per il trattamento della beta-talassemia e dell’anemia falciforme grave. L’obiettivo di CTX001 è indurre la produzione di livelli elevati di emoglobina fetale (HbF) in modo da compensare, nelle persone malate, la carenza della forma ‘adulta’. Le cellule staminali emopoieticheprelevate dai pazienti stessi vengono modificate con Crispr-Cas9 e, una volta reinfuse nell’organismo, la produzione di emoglobina fetale nei globuli rossi riparte, attenuando i sintomi. Lo scorso 17 novembre 2020, un giovane paziente italiano affetto da beta-talassemia ha ricevuto la terapia sperimentale.

  • Con l’avanzare degli studi sull’editing del genoma è necessario riformulare i consensi informati dei trial da sottoporre ai pazienti. E per farlo al meglio occorre partire dal punto di vista di questi ultimi

    Oggigiorno con una firma in calce su un’innumerevole quantità di moduli concediamo spesso il consenso ad una pratica senza nemmeno leggere il contenuto del modulo. Tuttavia, il consenso informato che firmiamo in ambito medico, anche solo per un banale esame clinico, è un documento legale che assume un immenso valore etico perché costituisce la ferrea base di un rapporto tra medico e paziente. Il consenso informato tutela entrambe le parti e riconosce il diritto del paziente di essere ampiamente informato su tutte le procedure mediche a cui sarà sottoposto. Da ciò si intuisce come le terapie avanzate, e in particolare le procedure di editing genomico, abbiano avuto un impatto notevole non solo sulla medicina ma anche sulla composizione di questo speciale documento.

  • Trasformare un sistema che origina dai batteri in uno strumento contro loro stessi, e non solo. Ne parliamo in occasione della settimana mondiale di sensibilizzazione sugli antimicrobici

    Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), i batteri resistenti agli antibiotici sono una delle principali minacce globali per la salute pubblica che l’umanità deve affrontare. La rapida comparsa della resistenza antimicrobica ha reso molto più difficile combattere le malattie infettive e sviluppare nuovi ed efficaci farmaci. CRISPRè uno strumento biotecnologico innovativo che potrebbe offrirci nuove strategie per aiutarci nella gestione dei ceppi batterici resistenti e non solo. Proprio in questi giorni - dal 18 al 24 novembre - è in corso la settimana mondiale di sensibilizzazione sugli antimicrobici che ha come obiettivo l’aumento della consapevolezza sul tema, incoraggiare le migliori pratiche per evitare la comparsa di nuovi superbatteri e la diffusione di infezioni difficilmente curabili.

  • I ricercatori della University of California hanno ottenuto la prima ricostruzione della struttura tridimensionale di uno degli strumenti di editing genomico più promettenti

    CRISPR si è evoluta in pochi anni: 8 anni fa è stato pubblicato l’articolo rivoluzionario firmato da Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, che per prime hanno descritto il sistema di editing genomico Crispr-Cas9. Questa prima versione di CRISPR, la cosiddetta “forbice molecolare”, è stata seguita poi dal base editing e dal prime editing. Il base editing può essere considerato il “modello” CRISPR del 2017, in cui sono state eliminate le forbici molecolari e attivato un meccanismo di correzione che non taglia la doppia elica del DNA. I ricercatori di Berkeley (University of California) - tra cui Jennifer Doudna e David R. Liu, anche lui tra i primi a studiare CRISPR – hanno ora scoperto la struttura 3D del complesso di base editing.

Con il contributo incondizionato di

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