CRISPR-Cas9 e l'editing genomico

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alla tecnica di editing genomico Crispr-Cas9, alle altre tecniche CRISPR e alle loro implicazioni in medicina.
Per saperne di più sulla tecnica biomedica visita la nostra sezione dedicata all'editing genomico.

  • Le informazioni confermano i timori per le violazioni delle norme etiche e per l’esito dell’esperimento che può essere considerato fallimentare dal punto di vista scientifico.

    Grazie a uno scoop di Antonio Regalado, la comunità scientifica internazionale ha finalmente a disposizione qualche prezioso elemento in più per valutare l’esperimento che nell’ottobre del 2018 ha portato alla nascita delle due gemelline cinesi con il DNA geneticamente editato. La MIT Technology Review non ha rivelato l’identità della sua fonte, ma ha pubblicato ampi stralci del manoscritto inviato circa un anno fa a Nature, al Jama e a bioRxiv da He Jiankui. Il biofisico dell’università SUSTech di Shenzhen sognava di essere celebrato come un benefattore dell’umanità per il suo exploit nel campo dell’editing degli embrioni, invece è finito agli arresti domiciliari e dal gennaio scorso se ne sono perse le tracce.

  • Per la prima volta negli Stati Uniti è in corso uno studio clinico con Crispr-Cas9 per combattere i tumori. I risultati preliminari sono promettenti.

    Il trial clinico si basa sull’utilizzo di cellule immunitarie modificate con il sistema Crispr-Cas9, una strategia terapeutica che si avvicina molto al concetto delle CAR-T, ma con qualche fondamentale differenza. L’obiettivo è quello di migliorare l’efficienza della terapia genica grazie all’editing genomico, senza modificare il DNA del paziente. Lo studio vede la collaborazione dell’Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania, del Parker Institute for Cancer Immunotherapy e Tmunity Therapeutics.

  • Osservatorio Terapie Avanzate - Video


    Michele De Luca, tra i protagonisti di Focus Live 2019, spiega che cosa sia la medicina rigenerativa, quali sono le nuove frontiere e quali le prospettive per i pazienti affetti da malattie genetiche

    “Quelli che viviamo sono anni nei quali assistiamo a una vera e propria rivoluzione per la medicina e specie per la medicina rigenerativa, una nuova branca della medicina che ha come obiettivo quello di rigenerare tessuti danneggiati o affetti da mutazione genetica. La combinazione di biologia cellulare, biologia delle cellule staminali e biologia molecolare, con le tecniche di editing del genoma quali CRISPR-Cas9, ha come obiettivo la riparazione della cellula e contemporaneamente la rigenerazione di un tessuto da sostituire a quello malato”, spiega ad Osservatorio Terapie Avanzate il prof. Michele De Luca - Direttore del Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" dell’Università di Modena e Reggio Emilia. Una sfida considerata impossibile fino a pochi anni fa e che De Luca ha raccontato lo scorso 23 novembre, ad oltre 200 spettatori, dal palco di Focus Live 2019 che si è svolto al Museo della Scienza e della Tecnica di Milano durante l’evento.

  • Annunciati i risultati dei primi due pazienti trattati con CRISPR per rimuovere il “freno” della produzione dell’emoglobina fetale e compensare la carenza di emoglobina adulta comune alle due malattie. I dati sono promettenti ma ancora pochi e preliminari

    Hanno fatto il giro del mondo i risultati sui primi due pazienti trattati in studi clinici con CTX001, terapia di editing genomico basata sul sistema Crispr-Cas9, contro due importanti malattie del sangue ereditarie: l’anemia falciforme e la beta talassemia. Risultati che però sono stati solo annunciati – dalle due aziende impegnate nello sviluppo della terapia – Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics – senza che nessun esperto indipendente abbia potuto valutarli. I dati provvisori per ora mostrano efficacia e sicurezza della terapia CTX001, dopo nove e quattro mesi di trattamento, rispettivamente per il paziente con beta-talassemia dipendente da trasfusioni e per il paziente con anemia falciforme grave.

  • Sono le terapie più costose al mondo e, senza una corretta gestione, potrebbero causare discriminazioni socioeconomiche per l’accesso ai trattamenti

    Secondo i dati riportati da un articolo del mese di febbraio 2019, solo 367 su 4603 malattie rare registrate sul NIH Genetic and Rare Disease Information Center hanno a disposizione almeno una terapia approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) e quasi il 70% - stando alle caratteristiche della patologia - potrebbe essere trattato con la terapia genica.

  • Una ricerca statunitense ha testato l’efficacia del sistema Crispr-Cas13 nel rilevare e distruggere i virus a RNA a singolo filamento nelle cellule umane, causa di infezioni comuni e mortali, per cui i farmaci a disposizione sono ancora limitati

    CRISPR è ormai nota come la tecnica di editing genomico in grado di tagliare e cucire il DNA, magari correggendo un difetto all’origine di malattie genetiche. In principio però, il sistema si è evoluto per difendere i batteri dall’invasione di batteriofagi (virus che sfruttano i batteri per replicarsi, causandone la morte) e altri acidi nucleici estranei. Così dopo che un gruppo canadese della Western University ha provato a utilizzare CRISPR contro i batteri resistenti, ora è la volta dei ricercatori del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) e di Harvard che sono invece tornati all’originaria funzione del sistema e ne hanno testato l’efficacia come antivirale che può essere programmato per rilevare e distruggere i virus a RNA a singolo filamento (single-stranded RNA, ssRNA) nelle cellule umane.

  • Unire CRISPR con l’identificazione delle cellule tramite mini biomagneti per rivelare nuovi bersagli farmacologici per il cancro e la medicina rigenerativa

    Gli screening genomici delle cellule servono per identificare i principali regolatori genetici di un determinato fenotipo (cioè l’insieme delle caratteristiche che un organismo manifesta) di interesse e le eventuali mutazioni, o segnali, inserite dai ricercatori per riconoscerle. Tuttavia, il processo richiede l’analisi di un gran numero di cellule, cosa che aumenta i tempi operativi e limita la vitalità delle cellule stesse. Un dispositivo portatile simile a un chip, che sfrutta dei minuscoli magneti per individuare le cellule in cui Crispr-Cas9 ha introdotto la modifica voluta, potrebbe essere la soluzione. Si tratta del MICS (MIcrofluidic Cell Sorting), un metodo che coniuga ingegneria e genetica, e che permetterà ai ricercatori di accelerare i tempi di analisi del genoma e delle proteine per trovare nuovi obiettivi farmacologici. Lo studio, pubblicato a fine settembre su Nature Biomedical Engineering, è stato condotto presso la l’Università di Toronto.

  • Grazie ai 20mila euro raccolti dall'associazione, lo staff della prof.ssa Alessandra Renieri potrà verificare l'efficacia di un approccio con la tecnologia Crispr-Cas9

    Siena – Meno di un anno per fondare un'associazione, raccogliere 20mila euro e finanziare l'avvio di una ricerca per una malattia rarissima, la sindrome IQSEC2: se non è un record, sicuramente è un caso interessante da studiare. Ci sono riuscite tre mamme, per amore delle loro figlie Annalisa, Matilde e Alessandra, fra i 7 e i 9 anni: dopo tanti dubbi e sofferenze, nel novembre 2018 hanno deciso di fondare l'associazione AMA.le IQSEC2, per combattere questa malattia che conta poco più di cento casi diagnosticati nel mondo, e meno di dieci in Italia.

  • CRISPR si è evoluto nei batteri, come arma di difesa dalle infezioni virali. Ma ora i ricercatori stanno puntando la stessa arma contro i batteri stessi, nella speranza di sventare una delle minacce più gravi per la salute globale: la resistenza agli antibiotici.

    Un passo avanti in questa direzione arriva con il lavoro pubblicato su Nature Communications da un gruppo canadese della Western University, che descrive un sistema specifico ed efficiente per alterare il microbioma umano con l’aiuto di CRISPR.
    La resistenza agli antibiotici è stata proclamata un’emergenza mondiale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Pochi numeri bastano a rendere l’entità della sfida. I batteri resistenti uccidono 700.000 persone ogni anno e la situazione è destinata a peggiorare. Si stima che nel 2050 il fenomeno potrebbe costare al mondo 100 trilioni di dollari e 10 milioni di vite. L’Italia, purtroppo, non è un’isola felice. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, anzi, i nostri dati sono peggiori della media europea.

  • Il futuro di questa tecnologia passa necessariamente per l’inserimento nei sistemi sanitari dei singoli Paesi europei. Alliance for Regenerative Medicine invita ad una presa di coscienza plurale di come realizzare questo processo

    Il 25 ottobre 2018 l’On. María Teresa Giménez Barbat ha presentato al Parlamento Europeo l’interessante conferenza dal titolo “Conversations on Science, Regulation, and Society - the Future of Genome Editing in European healthcare systems”, con l’obiettivo di far comprendere meglio cosa sia e che cosa possa fare questa innovativa tecnologia. Oggi l’Alliance for Regenerative Medicine (ARM) ha riportato i contenuti di quell’evento in un rapporto, liberamente scaricabile dal suo sito web, per fissare la necessità di dialogo e confronto tra tutte le parti interessate allo sviluppo e all’utilizzo di questa straordinaria tecnica di modifica del DNA, che trova in CRISPR-Cas9 il suo più fulgido esempio.

  • Ricorrendo a Crispr-Cas9 i ricercatori hanno modificato un sottogruppo di staminali ematopoietiche per aumentare la produzione di emoglobina fetale. Questo approccio potrebbe rivelarsi importante per curare anemia falciforme e beta-talassemia

    Si potrebbe quasi asserire che l’universo delle emoglobinopatie non abbia confini. Sebbene, infatti, patologie come la beta-talassemia o l’anemia falciforme siano monogeniche (originino cioè da mutazioni a danno di un unico gene) la complessità del loro quadro genetico è elevatissima. La cifra comune della beta-talassemia e dell’anemia falciforme è data dai disordini nella produzione di emoglobina, con tutte le complicazioni - ad esempio gravi anemie - che ciò comporta.
    I tentativi di correggere il difetto che sta alla base di tali emoglobinopatie con l’editing genomico sono moltie alcuni fanno perno proprio sulla persistenza nell’organismo dell’emoglobina fetale, una versione dell’emoglobina prodotta dal feto e che, di norma, si esaurisce poco dopo la nascita. Tuttavia, quando essa continua ad essere prodotta in pazienti con anemia falciforme o beta-talassemia (si parla di persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale) l’insieme dei sintomi delle due patologie si attenua.

  • Le tecniche di trasporto dei sistemi di editing hanno ancora dei limiti, ma i risultati potrebbero migliorare grazie all’utilizzo di nanocapsule sintetiche

    Per modificare un gene, la tecnologia di editing Crispr-Cas9 deve essere consegnato all’interno della cellula in modo sicuro ed efficiente. Il metodo attualmente più diffuso si basa sui vettori virali, che da un lato sfrutta le utili caratteristiche tipiche dei virus di invasione e utilizzo della cellula per la produzione di nuove copie del materiale genetico contenuto al suo interno; dall’altro bisogna considerare le risposte immunitarie indesiderate e le problematiche relative alla consegna del carico in alcune specifiche cellule e tessuti. Un gruppo di ricercatori della University of Wisconsin-Madison ha cercato un’alternativa e sembrerebbe averla trovata in minuscole e personalizzabili nanocapsule sintetiche. Lo studio, pubblicato a settembre su Nature Nanotechnology, descrive questo innovativo mezzo di trasporto per il sistema binario di editing genomico, più precisamente per la nucleasi Cas9 e per l’RNA guida.

  • Il documentario “Human Nature” è stato proiettato a Milano lo scorso 12 settembre: consigliato per chi sa già tutto su CRISPR ma anche chi non ne sa proprio niente

    “In principio doveva essere un documentario di venti minuti, ma poi, visto l’entusiasmo degli scienziati che abbiamo incontrato e poiché c’erano veramente tante cose da dire, abbiamo deciso di sviluppare un progetto più ampio: valeva la pena raccontare tutto con la correttezza scientifica ma comprensibile, perché riguarda tutti noi”. Così Meredith Desalazar, una delle produttrici del lungometraggio su CRISPR “Human Nature” , lo racconta dal palco del Teatro Litta di Milano, lo scorso 12 settembre, in occasione del Festival Internazionale del Documentario  “Visioni dal Mondo, Immagini dalla Realtà”. Centosette minuti, divisi in sette capitoli, per raccontare i punti di forza e i lati oscuri di questa tecnologia talmente rivoluzionaria che qualcuno ha paragonato all’avvento di internet o del pc portatile.

  • L’innovativa tecnica di modifica genetica può essere utilizzata per attivare materiali intelligenti in grado di somministrare farmaci ed effettuare diagnosi.

    Semplice, economica e precisa, certo. Ma soprattutto versatile come nessun’altra tecnica di modificazione genetica concepita finora. La vocazione con cui è nata CRISPR è correggere i difetti genetici come se fossero dei refusi presenti nel DNA. Ma i ricercatori continuano a escogitare applicazioni innovative per le sue forbici molecolari, che sono riprogrammabili, accessoriabili, personalizzabili per ogni genere di esperimenti. L’ultima trovata sono gli idrogel intelligenti, capaci di cambiare forma a comando con un colpo di CRISPR. Questi biomateriali reattivi, presentati il 23 agosto su Science, potrebbero trovare molte applicazioni, in medicina e non solo, perché rispondono in modo tempestivo e specifico agli stimoli presenti nell’ambiente.

  • La World Health Organization procede con l’istituzione di un registro internazionale, mentre la Alliance for Regenerative Medicine ha rilasciato una dichiarazione che va contro l’editing sulla linea germinale.

    Lo scorso 29 agosto, i 18 membri del comitato consultivo sull’editing del genoma umano (Expert Advisory Committee) della World Health Organization hanno dato il via allo sviluppo del nuovo registro globale con lo scopo di tracciare la ricerca sull’editing del genoma umano. Due giorni prima, la Alliance for Regenerative Medicine (ARM) ha rilasciato una dichiarazione contenente 5 principi chiave per l’uso etico dell’editing genomico nelle applicazioni terapeutiche sull’essere umano. Dichiarazione firmata da 13 aziende farmaceutiche impegnate sul fronte delle terapie avanzate.

  • Dal produttore esecutivo Dan Rather e dal regista Adam Bolt, co-sceneggiatore ed editore del film premio Oscar Inside Job, arriva il documentario su CRISPR dal titolo “Human Nature”.

    Il racconto di una delle più avvincenti rivoluzioni biomediche del 21° secolo sta facendo una “tournée” sugli schermi dei Festival Internazionali del Documentario. Prevista anche una data italiana, a Milano, per il prossimo settembre.

  • La ricerca si è svolta nei laboratori del CIBIO dell’Università di Trento ed è stata condotta su organoidi sviluppati a partire dalle cellule dei pazienti. Con importanti riscontri.

    La fibrosi cistica è una malattia genetica causata dalle mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che codifica per la proteina omonima. La funzione di questa proteina è di regolare gli scambi idroelettrolitici e la sua alterazione comporta un'anomalia del trasporto dei sali. Questo determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Il problema principale è che le alterazioni genetiche che scatenano la patologia sono così tante da richiedere una classificazione a sé stante: da quelle che impediscono la produzione della proteina (classe I), e si associano ai casi più gravi, a quelle che implicano un’alterazione della conduzione ionica (classe IV), e determinano i fenotipi più lievi. Sul piano genetico la fibrosi cistica ha un’ampia variabilitàe le manifestazioni respiratorie e gastrointestinali ne fanno la più diffusa malattia genetica con una prognosi severa. È per questo essenziale trovare presto una soluzione per correggere quante più mutazioni possibili al fine di ottenere una cura efficace per i pazienti.

  • Lo studio Brilliance, di Fase I/II, è il primo trial clinico in cui CRISPR sarà testata in vivo. La somministrazione del farmaco al primo paziente è attesa entro la fine del 2019

    “È una fortuna essere ciechi perché i ciechi non vedono le cose come sono ma come immaginano che siano”. Cosi parlava il capitano Consolo, interpretato da Vittorio Gassman, in Profumo di Donna. Tutti quelli che, aprendo gli occhi la mattina, vedono il mondo trovano la poesia in queste parole ma i pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber vorrebbero solo tornare a vedere. O meglio, cominciare a vedere il mondo. Perché questa patologia ereditaria della retina che porta alla cecità si manifesta sin dalla nascita. Fino ad ora il trattamento della malattia è sempre solo stato sintomatico o di supporto ma qualche mese fa era stata divulgata la notizia che Allergan plc ed Editas Medicine avevano stretto un’alleanza strategica per sviluppare una terapia sperimentale per contrastare l’amaurosi congenita di Leber di tipo 10.

  • Gli scienziati hanno utilizzato un nuovo approccio di editing genomico per restituire l'udito ai topi cosiddetti ‘Beethoven’, cioè affetti da una forma di sordità ereditaria.

    Crispr-Cas9è stata utilizzata dai ricercatori della Harvard Medical School e del Boston Children's Hospital per restituire l’udito ad alcuni topi sordi a causa di una mutazione puntiforme – cioè di una sola lettera del DNA – sul gene TMC1, responsabile della produzione di una proteina legata alle capacità uditive. La novità rispetto agli studi precedenti è che il sistema di taglia e cuci genetico è stato ottimizzato e ora è più preciso nel riconoscere la mutazione d’interesse. Oltre ad agire senza alcun apparente effetto su altre sequenze del DNA, eliminando – almeno in teoria – il rischio di mutazioni off-target, l’effetto collaterale più temuto sul fronte dell’editing genomico. È stato quindi possibile disattivare la copia difettosa del gene e lasciare intatta quella sana, ciò ha permesso ai topi di recuperare un udito quasi normale.

  • Uno studio preclinico indica che è possibile eliminare in modo permanente il virus che causa l’AIDS. Ma l’applicazione clinica sull’uomo è ancora lontana, ne parliamo con Stefano Vella.

    Da quasi 40 anni, la comunità scientifica internazionale sta cercando una cura per l’infezione da HIV, che - se non trattata - causa la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). Un articolo pubblicato la settimana scorsa su Nature Communications riporta uno studio preclinico, coordinato dalla Temple University di Philadelphia, che vede protagonisti una strategia terapeutica basata sugli antiretrovirali a rilascio prolungato (long-acting slow effective release antiretroviral therapy, Laser Art) e la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 utilizzati insieme per eliminare il virus dalle cellule bersaglio in modelli murini.

  • Questa nuova procedura permetterebbe di approfondire lo studio delle staminali in situ e di sviluppare terapie geniche più efficaci

    Per correggere in modo efficace una mutazione che causa una patologia, bisogna agire direttamente sulle cellule staminalidel tessuto di interesse: se non si correggono queste ultime, le cellule somatiche corrette vengono rapidamente rimpiazzate da quelle originali, rendendo la procedura di editing genomico inutile. Purtroppo, modificare le cellule staminali non è cosa semplice e la procedura non va sempre a buon fine. La tecnica prevede il prelievo delle cellule dall’organismo, la messa in coltura, la correzione del gene di interesse e la re-infusione nel paziente.

  • La dichiarazione di intenti su Nature, scopriamo di cosa si tratta

    Il biologo molecolare russo Denis Rebrikov ha recentemente dichiarato a Nature di voler emulare l’esperimento di editing genomico di He Jiankui, il ricercatore cinese divenuto famoso qualche mese fa per il caso delle gemelline geneticamente modificate con la tecnica di editing CRISPR/Cas9. Il suo obiettivo è quello di migliorare la procedura e, stando alle sue parole, renderla più sicura ed eticamente più accettabile. Come era prevedibile la comunità scientifica e bioetica si è dichiarata fortemente critica al riguardo, soprattutto perché la legislazione russa non si esprime chiaramente sull’uso dell’ingegneria genetica applicata alle linee germinali umane. Rebrikov – direttore di un laboratorio di editing genomico presso una delle più grandi cliniche della fertilità in Russia, il Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perionatology, e ricercatore presso la Pirogov Russian National Research Medical University di Mosca – potrebbe essere il secondo scienziato al mondo a utilizzare CRISPR/Cas9 per modificare embrioni umani con lo scopo di portare a termine una gravidanza.

  • La sperimentazione, se confermata, utilizzerà CRISPR per disattivare un gene che permetterebbe alla chemioterapia standard di funzionare meglio e più a lungo

    Il Gene Editing Institute presso il Christiana Care Health System (Delaware) si sta preparando per chiedere l’approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) per uno studio sul cancro basato sulla tecnica di editing genomico CRISPR. L’innovazione di questo studio risiede nel fatto che l’editing genomico verrebbe fatto direttamente sulle cellule tumorali, senza coinvolgere quelle del sistema immunitario. Attualmente negli Stati Uniti sono 17 gli studi che utilizzano CRISPR per trattare il cancro, ma la maggior parte ha come obiettivo quello di modificare le cellule immunitarie per renderle in grado di attaccare le cellule tumorali.

  • Da Rosalind Franklin a Rita Levi Montalcini, ripercorriamo alcune delle tappe più significative della storia della medicina “al femminile”

    Rosalind, Martha, Henrietta, Rita, Jennifer e Emmanuelle
    : donne appartenenti a contesti storici, culturali e geografici diversi, ma che condividono il fatto di aver contribuito – in modo consapevole o meno – allo sviluppo delle terapie avanzate. Sei nomi. Sei donne. Sei storie, molto diverse e spesso lontane geograficamente e temporalmente, condividono un filo conduttore che ci porta dalla scoperta del DNA alle nuove tecniche di editing genetico. Ma andiamo con ordine.

  • Il protocollo sperimentale, disegnato da ricercatori italiani, ha l’obiettivo di trattare patologie causate da anomalie cromosomiche

    Al giorno d’oggi, grazie ai computer, correggere un documento senza trasformarlo in un campo minato di cancellature e sovrascrizioni è facile ma chi abbia lavorato a un testo con una vecchia macchina da scrivere sa bene cosa significhi commettere uno o più errori di battitura. L’editing genomico - che molti considerano il correttore di bozze del DNA - grazie a tecniche come CRISPR/Cas9 permette di correggere diversi tipi di mutazioni, tra cui le puntiformi (sostituzioni, inserzioni o selezioni di nucleotidi), e i diversi protocolli di terapia genica si stanno rivelando vincenti contro diverse malattie genetiche. Ma quando gli errori non riguardano un gene in particolare ma un cromosoma come ci si comporta?

  • Ancora illegale in molti Paesi, l’editing genomico fa discutere scienziati e bioeticisti in tutto il mondo. Cina e Germania a confronto.

    Pochi mesi fa la comunità scientifica è stata fortemente scossa dalla notizia della nascita delle due gemelline cinesi geneticamente modificate. Ancora oggi non tutti gli aspetti della vicenda sono stati chiariti: non è stato pubblicato un lavoro scientifico, non c’è stata condivisione dei campioni biologici con altri scienziati, non è chiaro se siano in corso altre gravidanze con embrioni modificati e non si conoscono le generalità e lo stato di salute delle bambine (inclusa la conferma dell’avvenuta correzione genetica). Ma cosa è stato fatto finora per la regolamentazione dell’uso clinico dell’editing genomico?

  • Gli algoritmi di machine learning sono in grado di prevedere come la cellula riparerà la molecola di DNA dopo essere stata sottoposta a editing con CRISPR/Cas9.

    Il meccanismo di azione di CRISPR/Cas9 si basa sulla proteina Cas9 - una nucleasi, cioè un enzima in grado di tagliare la sequenza di DNA – che, una volta programmata, taglia la doppia elica nel punto indicato dall’RNA guida. In assenza di un modello da replicare, cioè di un segmento di RNA che funge da stampo per la riparazione precisa del danno, si riteneva che la cellula aggiustasse la molecola di DNA in modo casuale e imprevedibile. Grazie all’intelligenza artificiale è stato dimostrato che la modifica inserita dal “kit di riparazione” della cellula è prevedibile. Le correzioni fatte dai meccanismi di riparazione cellulare non sono casuali, ma dipendono dalla sequenza di DNA che fiancheggia la mutazione target. Le mutazioni generate da Cas9 derivano dall’azione imperfetta delle vie di riparazione del DNA, che vengono attivate in caso di rottura della doppia elica.

  • Il prossimo 24 maggio 2019, l’Associazione Scienza & Vita, in occasione del suo XVII Convegno Nazionale esplorerà il tema dell’Editing Genetico, ovvero la possibilità di modificare la sequenza del DNA delle nostre cellule. Le più recenti biotecnologie lo hanno reso materialmente fattibile, persino con una relativa “facilità”. Ma a che scopo e con quali conseguenze? Quali sono le applicazioni utili per terapie di malattie gravi ed incurabili fino ad oggi? E quali potrebbero essere i rischi se ad essere modificato fosse un embrione, magari non per “curare” ma per “potenziare” le capacità della specie umana?

  • Dai virus ai campi elettrici, dalle nanoparticelle alla luce: i sistemi di trasporto di CRISPR sono molteplici e, in alcuni casi, piuttosto curiosi.

    Sono migliaia le malattie causate da alterazioni genetiche e solo una piccolissima parte di queste può essere trattata efficacemente. Questo ci permette di comprendere l’importanza di avere a disposizione strumenti in grado di modificare il genoma. L’editing genomico con CRISPR/Cas9 è una tecnica rivoluzionaria che si presenta come una grande promessa per il trattamento delle malattie genetiche. Tuttavia, a causa delle sue grandi dimensioni, l’efficienza di trasferimento di CRISPR/Cas9 è ancora un grosso ostacolo nel suo percorso verso l’applicazione clinica. Pertanto, lo sviluppo di nuove tecniche di trasporto è essenziale e questo ha attirato l’attenzione di numerosi gruppi di ricerca, che stanno ampliando le conoscenze in questo ambito.

  • È dedicata alla “Intelligenza della Salute” la quinta edizione del Festival della Scienza Medica, in programma a Bologna fino al 12 maggio: la manifestazione vede protagonisti come ogni anno scienziati di fama internazionale, tra cui Premi Nobel, massimi esperti in diversi campi della ricerca e dell’innovazione, con l’ambizioso obiettivo di avvicinare e rendere accessibile al grande pubblico la cultura medico-scientifica e le sue sfide.

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