CRISPR-Cas9 e l'editing genomico

In questa sezione sono raccolti gli articoli dedicati alla tecnica di editing genomico Crispr-Cas9, alle altre tecniche CRISPR e alle loro implicazioni in medicina.
Per saperne di più sulla tecnica biomedica visita la nostra sezione dedicata all'editing genomico.

  • La prof.ssa Anna Cereseto, del CIBIO di Trento, racconta gli ultimi successi della ricerca di base su Crispr-Cas9 nell’ambito della patologia ma anche i limiti dei sistemi di delivery

    Dall’editing del genoma agli acidi nucleici terapeutici, lo studio delle terapie avanzate per la fibrosi cistica procede a ritmo sostenuto. Sono diversi infatti i progressi compiuti negli ultimi anni per questa malattia, anche grazie all’avvento della rivoluzionaria tecnica di modifica del genoma CRISPR, fresca di Premio Nobel per la chimica. Lo racconta Anna Cereseto, del Dipartimento di Biologia Integrativa Computazionale Cellulare (CIBIO) dell’Università di Trento, insieme alla collega Giulia Maule e Daniele Arosio del CNR di Trento, in una review pubblicata lo scorso maggio su International Journal of molecular sciences. Puntando anche il dito su quello che sembra l’ultimo ostacolo per arrivare ai pazienti: il delivery della terapia.

  • Robertson Stem Cell Investigator Award, per la prima volta in assoluto il prestigioso premio americano arriva in Italia. Alla dott.ssa Raffaella Di Micco, del SR-Tiget di Milano

    “È stata una grandissima soddisfazione, perché è la prima volta che questo premio viene assegnato a un ricercatore che lavora in Italia. Di solito vengono premiati studiosi di Harvard o Stanford, negli Stati Uniti, ma stavolta è andata diversamente”, afferma, onorata, Raffaella Di Micco, ricercatrice e alla guida di un team di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). “Hanno premiato me, finanziando la mia ricerca con 1,5 milioni di dollari; questo significa che hanno riconosciuto la mia carriera, ma anche il valore scientifico della proposta di ricerca e l’autorevolezza dell’istituto in cui lavoro, che è un’eccellenza mondiale nel campo delle terapie geniche”.

  • La sfida etica sarà garantire a tutti l’accesso ai nuovi trattamenti, la sfida tecnica trovare sistemi più efficienti di delivery per portare CRISPR dentro le cellule

    Il Nobel per l’invenzione di CRISPR ha generato grande entusiasmo. Merito della tecnica premiata, che sta trasformando la pratica e anche l’immagine dell’ingegneria genetica. E merito delle sue inventrici, che sono diventate un modello di collaborazione, rigore, creatività e capacità di sfondare il tetto di cristallo. Tra tutti i pionieri di CRISPR, Jennifer Doudna è colei che più si è spesa per avviare dentro e fuori dalla comunità scientifica un dibattito sull’innovazione responsabile nel campo dell’editing, riunendo gruppi di lavoro e scrivendo anche per i non-specialisti. Seguendo il suo esempio, intorno a CRISPR è cresciuta una comunità di ricercatori che s’impegna per discutere pubblicamente, tessendo la tela di scienza e democrazia.

  • La neo Premio Nobel tecnologia di editing genomico potrebbe essere usata anche per bloccare temporaneamente la risposta immunitaria contro i vettori virali

    Spegnere il sistema immunitario per un attimo. Il tempo che basta e nel punto giusto per consentire, per esempio, alla terapia genica di fare effetto. Perché può capitare che le nostre cellule di difesa attacchino il vettore virale che trasporta la terapia, riconoscendolo come estraneo e sabotando in qualche modo la riuscita del trattamento. È quello che hanno fatto i ricercatori della School of Medicine dell’Università di Pittsburgh, negli Stati Uniti, usando la tecnica di editing genetico Crispr-cas9, fresca di Premio Nobel per la chimica. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Nature Cell Biology lo scorso 3 settembre.

  • L’Accademia Reale Svedese delle Scienze ha premiato le ricerche di Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna con il Premio Nobel per la Chimica 2020

    Dalle paludi di Santa Pola (Spagna) a Stoccolma, passando per i laboratori di tutto il mondo: la scoperta e il “viaggio” di CRISPR premiati grazie all’assegnazione del Premio Nobel per la Chimica 2020 a Emmanuelle Charpentier e a Jennifer A. Doudna. Il prestigioso riconoscimento va allo “sviluppo di un metodo di editing genomico” basato su CRISPR, che nel 2012 ha portato alla pubblicazione dell’ormai famoso studio firmato dalle vincitrici del Nobel. La tecnologia, che negli ultimi anni ha avuto un impatto rivoluzionario sulle scienze della vita (e non solo), permette di modificare il genoma di esseri viventi in modo più efficace, veloce e meno costoso rispetto alle altre modalità conosciute.

  • Il pioniere Matthew Porteus ha annunciato nuovi studi clinici per il 2021 con un approccio diverso da quello già in sperimentazione per anemia falciforme e beta talassemia

    La pandemia ha colpito duramente il mondo delle malattie genetiche. Nei mesi scorsi, infatti, la diffusione del virus SARS-CoV2 ha fermato temporaneamente l’avvio di nuove sperimentazioni cliniche e l’introduzione di nuovi farmaci, proprio mentre stavano crescendo le aspettative per le promesse dell’editing genomico. Questo impatto negativo sugli sforzi in corso per sviluppare e testare le terapie del futuro si è sommato alle conseguenze dirette dell’emergenza COVID-19 sulla vita dei pazienti affetti da patologie come l’anemia falciforme. È un’ottima notizia, dunque, che nelle ultime settimane gli iter burocratici e le speranze si siano finalmente rimessi in moto.

  • Domani, 8 settembre, è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia. Sarà un’occasione di confronto tra gli esperti sulle nuove terapie disponibili e su quelle in arrivo

    Se c’è una malattia che non ha bisogno di presentazioni quella è decisamente la fibrosi cistica, ad oggi considerata la patologia genetica a prognosi severa più diffusa al mondo. L’8 settembre, come è consuetudine da qualche anno, ricorre la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica che non sarà solo un modo per sensibilizzare il grande pubblico nei confronti di una malattia per certi versi ancora da comprendere, ma sarà anche un momento ideale per fare il punto sui farmaci approvati e sulle nuove strategie terapeutiche in via di sviluppo. Tra queste ultime spiccano la terapia genica e l’editing genomico.

  • Un enzima di origine batterica ha permesso, per la prima volta, di intervenire in modo preciso sulle sequenze di DNA nei mitocondri. Aprendo così le porte all’editing mitocondriale

    Anche se il DNA mitocondriale codifica per pochissimi geni rispetto al DNA nucleare, mutazioni in queste sequenze possono causare seri danni all’organismo perché questi organelli sono i produttori di energia delle nostre cellule. Negli ultimi anni CRISPRha permesso ai ricercatori di modificare i genomi di vari organismi, ma questo strumento di editing funziona bene per il DNA che si trova nel nucleo poiché manca un modo efficiente di trasportarlo all’interno dei mitocondri. Questo fino ad oggi. Un gruppo di ricerca statunitense ha ora scoperto che una particolare tossina (un enzima), prodotta dal batterio Burkholderia cenocepacia, può raggiungere il DNA mitocondriale e agire in modo simile alla tecnica di base editing, cioè modificando uno dei mattoncini che compongono il materiale genetico. Lo studio è stato pubblicato a inizio luglio su Nature.

  • Una ricerca preclinica condotta sulle cellule T regolatorie (Treg) dimostra l’utilità della tecnica per trovare una soluzione a patologie come il diabete di tipo 1

    Non è più un mistero per nessuno che i linfociti T stiano diventando gli indiscussi protagonisti della medicina del prossimo futuro e il successo delle terapie CAR-T costituisce una solida prova del loro valore. Tuttavia, la comprensione del ruolo dei linfociti T passa attraverso la realizzazione che si tratta di un poliedrico insieme di cellule, altamente differenziate. La loro stessa eterogeneità è il punto su cui fare leva per poterli impiegare anche contro malattie autoimmuni quali il diabete e, come dimostrato da uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, la tecnica di editing del genoma nota come CRISPR potrebbe essere la leva giusta per questa operazione.

  • Due trattamenti sperimentali per le malattie cardiovascolari sono stati testati nelle scimmie. L’annuncio all’annual meeting dell’International Society for Stem Cell Research

    I dati sono ancora preliminari ma la notizia, diffusa a fine giugno, ha già suscitato interesse per almeno un paio di motivi. Numero uno: per quanto è dato sapere, si tratta delle prime sperimentazioni in cui il cosiddetto “base editing” dimostra di funzionare su primati non-umani. Questa variante della tecnica CRISPR promette di ridurre le probabilità di effetti indesiderati perché corregge il DNA senza tagliarlo. Numero due: finora l’editing si era occupato per lo più di malattie rare, mentre qui prova a sventare delle cause di morte che sono tra le più comuni al mondo. Arriverà il giorno in cui basterà una singola iniezione per abbassare colesterolo e trigliceridi per tutta la vita, prevenendo ictus e infarti?

  • Terapia genica, cellule staminali, trapianti, organoidi e nanotecnologia: un intero arsenale messo in campo per combattere le tante e diverse patologie che colpiscono la retina

    La retina è il fulcro della visione e consiste in una sottile membrana localizzata nella parte interna dell’occhio. È costituita da fotorecettori, una tipologia particolare di cellule nervose che si distinguono in coni e bastoncelli, che servono a tradurre il segnale luminoso in informazioni per il cervello, completando la trasmissione dell’input esterno. Ci sono diverse patologie che colpiscono la retina, tra cui il gruppo di malattie raggruppate sotto il nome di retinite pigmentosa, le anomalie nella visione dei colori, le distrofie retiniche e l’amaurosi congenita di Leber. Tante patologie, ma anche molta ricerca e trattamenti in sperimentazioni. Con questo articolo facciamo una panoramica delle varie terapie avanzate attualmente in studio, e alcune già in clinica, per le malattie retiniche.

  • Macro-delezioni, riarrangiamenti e perdita di un cromosoma: tre studi pubblicati su bioRxiv hanno descritto grossi problemi riguardo all’editing genomico sugli embrioni umani

    La scienza non è fatta di dati e nozioni inconfutabili: man mano che la ricerca prosegue le informazioni cambiano, le tecniche migliorano e le scoperte fanno evolvere il sapere. Parlando di CRISPR, il rischio più discusso è da tempo quello delle mutazioni indesiderate cosiddette “off target”, cioè lontane dal sito di azione del meccanismo di editing. Studi più recenti hanno però evidenziato il rischio di grosse anomalie indesiderate vicino all’obiettivo. I dati, pubblicati su bioRxiv e non ancora sottoposti a peer review, hanno messo in guardia il mondo scientifico sulle possibili conseguenze dell’utilizzo della tecnica di editing genomico su embrioni umani.

  • Un protocollo innovativo per potenziare l’efficacia e la sicurezza di questa tecnica e la sua applicazione alle cellule staminali del sangue: ne parliamo con il dott. Samuele Ferrari

    Piccoli errori nel DNA possono essere responsabili di malattie genetiche più o meno gravi e, fino a qualche anno fa, correggere questi errori sembrava fantascienza. Ora, con l’avvento delle nuove tecniche di editing genetico e terapia genica, la medicina di precisione è protagonista di molte ricerche e le applicazioni cliniche stanno aumentando giorno dopo giorno. In uno studio pubblicato il 29 giugno su Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) guidato da Luigi Naldini è riuscito a superare un ostacolo all’applicazione dell’editing genetico alle cellule staminali ematopoietiche, bersaglio ideale nel caso di immunodeficienze primitive e altre patologie ereditarie che colpiscono le cellule del sangue.

  • Durante il Congresso dell’EHA sono stati presentati i nuovi dati (positivi) riguardo all’editing genomico e alla terapia genica per queste due malattie genetiche del sangue

    Dalla terapia genica all’editing genomico, avanza lo sviluppo clinico per la beta-talassemia e l’anemia falciforme, come confermano i dati presentati al 25° Congresso annuale della European Hematology Association (EHA), in corso in modalità virtuale in questi giorni. Le novità arrivano soprattutto da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, che hanno presentato gli ultimi aggiornamenti dei trial clinici di Fase I/II in corso per valutare l’efficacia di CTX001 - terapia di editing genomico basata sul sistema Crispr-Cas9 - e da bluebird bio, con la terapia genica già approvata per la beta-talassemia e attualmente in sperimentazione per l’anemia falciforme.

  • Uno studio preclinico, basato sull’utilizzo dell’editing genomico per modificare le iPSC, dà risultati incoraggianti per la sindrome di Wolfram, caratterizzata da diabete mellito

    Una malattia neurodegenerativa che tra i sintomi annovera il diabete mellito di tipo I, l’atrofia ottica, il diabete insipido, deficit uditivi e segni neurologici. Questa è la sindrome di Wolfram (WFS), una malattia ultra-rara, di cui sono stati descritti circa 300 casi nel mondo, e attualmente senza cura. Ad oggi, il trattamento è sintomatico e prevede di tenere sotto controllo il diabete con iniezioni di insulina e di gestire al meglio gli altri disturbi correlati. Le terapie avanzate potrebbero essere d’aiuto: un gruppo di ricerca della Washington University School of Medicine (Stati Uniti) ha corretto una variante patogena del gene WFS1 in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) che, una volta differenziate in cellule pancreatiche, hanno migliorato la secrezione di insulina in risposta ai livelli di glucosio.

  • Dalle duoCAR-T, ai vettori virali per la produzione di anticorpi neutralizzanti e CRISPR per rendere le cellule resistenti al virus, sono diversi gli approcci in sperimentazione

    Ci sono malattie che non sono mai scomparse, ma di cui semplicemente si parla molto meno. Una di questa è l’AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome), malattia causata dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV) che tra gli anni ’80 e ’90 fu al centro di una lunga attenzione mediatica. D’altra parte al tempo si trattava di una malattia mortale, il cui unico rimedio era la prevenzione. Negli anni la terapia antiretrovirale (ART) – che si basa su un cocktail di farmaci antivirali – è riuscita a trasformarla in una malattia cronica, a lunga sopravvivenza, ma nessuna strategia è finora riuscita a eradicare il virus. La scienza però – nonostante i fondi dedicati a questo campo siano sempre meno – continua a cercare una soluzione, puntando anche a strategie avanzate, come la terapia genica.

  • La malattia che flagella l’Africa potrebbe essere sconfitta alterando con un “gene drive” basato su CRISPR il rapporto numerico tra i sessi degli insetti vettori

    Il nome di Andrea Crisanti è noto ai più per il caso studio di Vo’ Euganeo e per la strategia di sorveglianza attiva che sta aiutando il Veneto ad arginare l’epidemia di COVID-19. Ma il medico romano è anche il pioniere di una tecnologia di frontiera per il controllo della malaria: il "gene drive". L’idea, sviluppata con il suo gruppo di ricerca dell’Imperial College di Londra e pubblicata l’11 maggio su Nature Biotechnology, consiste nel modificare le zanzare che trasmettono il plasmodio della malaria, appartenenti alla specie Anopheles gambiae, in modo tale da far nascere solo gli esemplari del sesso che non punge. Non essendoci abbastanza femmine per sostenere la riproduzione, le popolazioni di insetti vettori collasserebbero e si fermerebbe la trasmissione della malattia.

  • Uno studio clinico, svolto in Cina, ha verificato la sicurezza di questo innovativo approccio di immunoterapia che potrebbe portare a un miglior controllo della malattia.

    Modificare le cellule del sistema immunitario per renderle più forti contro i tumori, è una delle strategie più sfruttate negli ultimi decenni in oncologia. Ne sono un esempio le terapie CAR-T e l’immunoterapia basata sull’inibizione dei “checkpoint immunitari”, una sorta di “freno”, che quando attivato dal tumore paralizza le cellule T impedendogli di svolgere la loro funzione di difesa. Oggi l’immunoterapia sfrutta anticorpi per disinnescare questi freni. Un’altra soluzione è utilizzare sistemi di editing genomico, come CRISPR, per eliminare direttamente i checkpoint immunitari dalle cellule T. È quello che hanno testato i ricercatori della West China Hospital of Sichuan University, in Cina, in un trial clinico su un gruppo di pazienti con tumore polmonare metastatico non a piccole cellule.

  • La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la prima autorizzazione d’emergenza e la ricerca scommette su innovazioni ancora più ambiziose per la diagnosi delle malattie emergenti.

    La pandemia ha dimostrato che i classici tamponi basati sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) non bastano più. Rappresentano il golden standard della diagnostica ma richiedono reagenti difficili da reperire durante un’emergenza globale come questa, macchinari costosi, competenze specialistiche e troppo tempo per l’esecuzione. Il futuro del settore diagnostico è nei test rapidi, possibilmente da fare anche a casa e auspicabilmente in multiplex. A che punto è la transizione? La velocità è un requisito ormai a portata di mano, al traguardo dell’home-testing si sta lavorando e la fattibilità di chip capaci di eseguire simultaneamente centinaia di test diversi è già stata dimostrata in laboratorio.

  • Dopo un trapianto, i pazienti sono più sensibili alle infezioni e il rischio di rigetto è sempre dietro l’angolo. Il sistema di editing genomico CRISPR potrebbe essere d’aiuto per analisi e diagnosi.

    Nel trapianto di organi, le infezioni e il rigetto sono i rischi principali. Per diagnosticarli in tempi brevi e migliorare i risultati a lungo termine sono necessarie strategie innovative, efficienti, veloci e poco costose. CRISPR può rilevare DNA e RNA in diverse tipologie di campione con un’ottima sensibilità e specificità, rendendolo uno dei test possibili al “Point Of Care” (POC), cioè utilizzabile “presso il punto di assistenza” (ad esempio direttamente a casa del paziente). In questo caso è stata sperimentata la tecnica SHERLOCK, basata su Crispr-Cas13a, per la diagnosi precoce di infezioni e rigetto in pazienti che erano stati sottoposti a trapianto renale.

  • Un gruppo di ricercatori svedesi ha messo a punto un nuovo protocollo di selezione cellulare e utilizzato CRISPR per rendere le cellule invisibili al sistema immunitario.

    Passi avanti verso la messa a punto di cellule della retina universali per il trattamento della cecità negli anziani. A perfezionare la metodica è stato un gruppo di ricercatori del Karolinska Institutet e del St. Erik Eye Hospital in Svezia, che lo scorso 30 marzo hanno pubblicato su Nature Communications un sistema per affinare la produzione delle cellule epiteliali funzionali del pigmento retinico (RPE) a partire da cellule staminali pluripotenti umane (hPSC). A seguire, il 14 aprile, i ricercatori hanno reso noto su Stem Cell Reports, un sistema per modificare le stesse cellule con la tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9, in modo da renderle “invisibili” al sistema immunitario del ricevente. Evitando così il rigetto, uno dei principali problemi in casi di trapianto di cellule da donatore.

  • Grazie a questa nuova tecnica basata su CRISPR, gli scienziati possono modificare allo stesso tempo più siti nel genoma per indagare la loro influenza nei processi fisiologici della cellula

    CRISPR ha rivoluzionato lo studio del genoma umano, ma a distanza di anni dalla sua scoperta è rimasta una sfida in sospeso: poter silenziare più geni – o più frammenti di essi – all’interno della cellula. Obiettivo dei ricercatori dell’Università di Toronto (Canada), guidati da Jason Moffat e Benjamin J. Blencow, era quello di scoprire come diversi geni interagiscano tra loro e come queste interazioni influenzino i processi fisiologici in condizioni normali e in condizioni patologiche. Per studiare le interazioni geniche, però, serviva uno strumento in grado di agire su più geni contemporaneamente, cosa che capita spesso nei casi di cancro e altre malattie. CHyMErA, di cui si è parlato a marzo su Nature Biotechnology, potrebbe essere la risposta a questa necessità.

  • Come per la terapia genica, anche per i vaccini l’utilizzo di vettori virali per veicolare il DNA può rivelarsi la chiave di volta. Lo spiega Stefania Di Marco, direttore scientifico di Advent-IRBM.

    Chi avrebbe mai potuto pensare che la risposta preventiva più concreta contro un virus sarebbe potuta giungere proprio da un altro virus? Eppure è proprio così perché nel percorso di sviluppo di un vaccino contro il Coronavirus che sta mettendo in ginocchio il mondo intero, l’asso nella manica dei ricercatori potrebbe essere proprio un virus. La strategia si basa sull’utilizzo di un adenovirus per veicolare all’interno dell’organismo un gene in grado di innescare il processo di immunizzazione contro SARS-CoV-2. Una strategia che richiama alla mente quella utilizzata nella terapia genica. Ed è con una punta di orgoglio che annotiamo una partecipazione italiana alla realizzazione di questo vaccino genetico che, come comunicato dallo stesso amministratore delegato di IRBM Science Park, Piero di Lorenzo, inizierà la sperimentazione sull’uomo proprio a fine aprile.

  • Un libro “per principianti”, ma non semplice. Barbujani, con la sua scrittura piacevolmente scorrevole, si rivolge a chi si ricorda qualcosa di biologia e genetica dai tempi della scuola

    Aggressività, omosessualità, intelligenza, schizofrenia: è possibile attribuire uno di questi caratteri a un gene? I geni qualcosa c’entrano, ma non ne esiste uno specifico che ci rende aggressivi ad esempio. Ci sono ventimila geni nell’essere umano e sono segmenti di DNA deputati ad una certa funzione, che rispondono anche alle informazioni che arrivano dall’esterno e dall’interazione con altri geni. Non basta modificare un gene per “diventare intelligente”: il contesto è quindi fondamentale per la comprensione del codice genetico e di come influenza determinate caratteristiche. La ricerca sta approfondendo lo studio del DNA e, per fortuna, esistono libri come il “Sillabario di genetica per principianti” in grado di coinvolgere il lettore nella scoperta delle cosiddette bufale.

  • SHERLOCK, DETECTR e PAC-MAN. Due tecniche di diagnostica per i virus e una tecnologia “antivirale” accomunate da una sola caratteristica: si basano tutte su CRISPR

    L’emergenza COVID-19 ha evidenziato la mancanza di una tecnologia rapida, semplice e poco costosa per il rilevamento dei virus. Come se ciò non bastasse, non abbiamo ancora un farmaco disponibile per fronteggiare questa pandemia, di cui non siamo in grado di prevedere la durata. Gli studi clinici in corso sono molti e prendono in considerazione diverse molecole e soluzioni tecnologiche, ma ancora non è stato trovato qualcosa di specifico ed efficace. In questo quadro d’incertezza trova il suo spazio anche CRISPR, il famoso sistema di editing genomico che potrebbe essere utilizzato per contrastare direttamente il virus o come test diagnostico in grado di identificare la presenza dell’agente virale.

  • Ricorrendo a tecniche di editing del genoma un gruppo di ricerca finlandese ha studiato quali molecole possono aumentare l’effetto terapeutico delle CAR-T limitandone gli effetti collaterali.

    La storia dell’oncologia insegna che la ricerca di “un’unica cura contro tutti i tipi di tumore” è un po’ come la ricerca della pietra filosofale. È uno slogan che medici e ricercatori di tutto il mondo sanno bene non avere attinenza con la realtà che punta, invece, a combinazioni di farmaci e strategie terapeutiche per giungere alla tanto agognata vittoria. Così anche adesso, con l’approvazione delle terapie CAR-T, non basta pensare di produrre e somministrare ai pazienti le cellule ingegnerizzate contando unicamente su un loro successo garantito, ma serve predisporre la strada a questi “superlinfociti”, facilitandone l’azione e anche limitandone i possibili effetti avversi.

  • Un innovativo approccio ha prodotto interessanti risultati in un modello sperimentale per il deficit di ornitina transcarbamilasi

    Uno dei peggiori errori che si possano fare in campo scientifico è quello di ragionare per compartimenti stagni. Seguire linee di pensiero trasversali e adottare approcci multidisciplinari è il modo migliore per ottenere buoni risultati dalle proprie ricerche e poter avanzare nella battaglia contro gravi patologie. E questo è l’approccio seguito nello studio pubblicato, lo scorso febbraio sulla rivista Science Advances, da un gruppo di studiosi dell’Università della Pennsylvania e del Children’s National Hospital di Washington, i quali hanno saputo combinare i benefici della terapia genica con quelli dell’editing genomico per trattare una rara patologia del metabolismo.

  • La tecnica, sviluppata da ricercatori italiani, prevede la possibilità di correggere nelle cellule staminali umane il difetto che causa una grave malattia rara come la sindrome di Lesch-Nyhan

    Nel campo della biologia - come in tutti gli ambiti di studio d’altra parte - per ottenere risultati utili al miglioramento delle conoscenze è necessario osare e provare a realizzare cose mai fatte in precedenza. Ovviamente, sempre le buone pratiche della ricerca e dell’etica. Se quelli della prof.ssa Marianna Paulis, e del suo gruppo di ricerca presso l’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-Irgb), saranno risultati straordinari lo diranno solo le future pubblicazioni, ma di certo la loro tecnica di trapianto di cromosoma è qualcosa di mai tentato da altri prima.

  • Ricercatori statunitensi hanno testato un nuovo sistema di base editing per modificare, in cellule staminali umane, alcuni geni implicati nella genesi della patologia

    Prima di cominciare a leggere questo articolo è opportuno fare una precisazione: l’applicazione di tecniche editing del genoma per curare la malattia di Alzheimer è ancora lontana da essere una realtà ma è uno degli obiettivi che si sono poste le comunità di ricercatori, medici e pazienti. Dovrà passare ancora del tempo prima di riuscire a capire se gli strumenti di correzione del DNA come CRISPR sapranno fornire un aiuto prezioso in chiave terapeutica. Tuttavia, lo studio degli scienziati dell’Arizona State University pubblicato a febbraio sulla rivista Stem Cell Reportssembra offrire un punto di vista pionieristico su come l’evoluzione di tali strumenti possa dare un contributo alla ricerca contro questa terribile malattia neuro-degenerativa.

  • La tecnica di editing genomico potrebbe correggere la mutazione responsabile dell’amaurosi congenita di Leber tramite somministrazione locale

    Per la prima volta la tecnica di editing genomico Crispr-Cas9 è stata utilizzata nel tentativo di correggere un gene direttamente nel corpo umano, evitando il processo classico che prevede il prelievo delle cellule, la loro modificazione e poi la reinfusione delle cellule corrette nel paziente. Editas Medicine e Allergan hanno annunciato il trattamento di un paziente affetto dall’amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) con la terapia sperimentale EDIT-101. Circa un anno fa, la Food and Drug Administration aveva approvato la domanda di Investigational New Drug per questo farmaco basato su CRISPR. Ad oggi la LCA10 è l’unica malattia genetica dell’infanzia per la quale è stata recuperata la visione in modello animale e, dato che alcune forme sono causate da mutazioni in un solo gene, è candidata ideale per l’editing genomico con Crispr-Cas9.

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