Bimbe editate in Cina. Cosa sappiamo oggi?

 Mentre la comunità scientifica internazionali chiede lo stop delle sperimentazioni su gameti ed embrioni ripercorriamo le maggiori domande sui fatti cinesi

Sono passati più di tre mesi da quando He Jiankui ha comunicato al mondo la nascita dei primi esseri umani geneticamente editati, e nel frattempo le riflessioni maturate all’interno della comunità scientifica si sono concretizzate nella richiesta di una moratoria internazionale su questo genere di esperimenti. All’azione (avventata) di un oscuro ricercatore dell’università SUSTech di Shenzhen è seguita la reazione (condivisibile) di diciotto fra i più affermati genetisti e bioeticisti di sette paesi.

Paradossalmente però le domande su quanto è avvenuto in Cina sono, ancora oggi, più numerose delle risposte che abbiamo.

Gli esperti sono portati a credere che esistano davvero le due gemelle di cui He ha parlato a fine novembre, prima in un video diffuso su YouTube e poi al Secondo Summit Internazionale sull’Editing del Genoma Umano di Hong Kong . E chissà forse è in corso anche un’altra gravidanza, come ha dichiarato lo scienziato cinese, che ha studiato fisica prima di lanciarsi senza paracadute sulla frontiera dell’editing genomico. Ma finora non è stato pubblicato alcun lavoro scientifico che illustri materiali, metodi e risultati secondo gli standard riconosciuti nel mondo della scienza, e a questo punto sarebbe estremamente difficile trovare una buona rivista accademica disponibile a ospitare un paper tanto controverso.

Nel frattempo nessun esperto internazionalmente riconosciuto ha avuto accesso ai campioni biologici delle bambine, di cui conosciamo solo i nomi di fantasia (Lulu e Nana). I pochi dati noti provengono da documenti circolati sul web e da un powerpoint presentato dallo stesso He al Summit di Hong Kong. Non solo non abbiamo certezze sul numero degli embrioni utilizzati nell’esperimento, ma non disponiamo nemmeno di informazioni sulla salute delle gemelline. Potrebbe non essere stata danneggiata dall’intervento genetico, oppure sì. Quello che sappiamo è che l’obiettivo era di renderle immuni al virus dell’Hiv e probabilmente non è stato raggiunto.

Per quanto la tecnica di editing genomico CRISPR sia versatile ed efficiente, non è ancora abbastanza matura per essere utilizzata su embrioni umani destinati al trasferimento in utero, al fine di ottenere caratteristiche destinate a essere tramandate alle generazioni future. Inoltre He non sarebbe stato in grado di introdurre la correzione desiderata nel recettore CCR5, che apre e chiude le porte delle cellule al virus dell’Aids. Avrebbe voluto riprodurre la mutazione delta-32 che è presente naturalmente in una minoranza di persone resistenti al virus. Ma il gene bersaglio sarebbe mutato in punti diversi da quelli prescelti, con effetti ignoti, e questa correzione malriuscita ora sarebbe presente a mosaico nelle due bimbe, in alcune cellule sì e in altre cellule no.

Per evitare che le bambine, figlie di padre sieropositivo e madre sieronegativa, fossero contagiate sarebbero bastate poche elementari precauzioni nel corso della fecondazione assistita, senza alcun bisogno di interventi genetici. A peggiorare il quadro c’è il timore che il gene CCR5 così mutato possa rendere il loro organismo più vulnerabile all’attacco di altri agenti virali, tra cui quelli dell’influenza e del Nilo Occidentale. Ma è davvero azzardato ipotizzare, come ha fatto qualche commentatore, che possano esserci anche ripercussioni cognitive (sia positive che negative) a carico del cervello, sulla base dei pochi dati disponibili.

Nemmeno il destino personale di He risulta chiaro mentre scriviamo. Probabilmente sperava di diventare un eroe in un paese che sta macinando risultati su risultati con l’uso di CRISPR. La Cina infatti detiene il record di sperimentazioni cliniche nel promettente campo dell’editing somatico (che è diretto alle cellule malate dei pazienti, come la terapia genica classica, anziché riguardare gli embrioni), anche se sono in molti a temere che questa leadership sia stata costruita su un pericoloso abbassamento delle garanzie di tipo etico. Prima che He varcasse la linea rossa avviando la prima gravidanza, un altro suo connazionale si era già distinto per aver editato i primi embrioni umani senza arrivare a trasferirli in utero. Oggi in letteratura scientifica si contano 10 esperimenti di questo tipo, ben otto dei quali sono made in China (gli altri due sono stati svolti in Gran Bretagna e Stati Uniti).

Invece della gloria, comunque, è arrivato lo sdegno pressoché unanime per le debolezze della sperimentazione, che è molto discutibile sia sul piano tecnico che etico, e per le modalità con cui è stata annunciata la nascita di Lulu e Nana. Gli scienziati occidentali con cui He si era confidato prima che la notizia divenisse di pubblico dominio sono finiti al centro delle polemiche per non aver suonato il campanello d’allarme. Lui è stato licenziato dalla sua università, secondo alcuni resoconti vivrebbe in condizioni di restrizione della libertà personale, e rischia severe punizioni se verrà accertata la violazione delle norme in vigore nel suo paese. Di certo è additato come un irresponsabile dai colleghi di tutto il mondo ed è proprio per evitare che altri possano seguire il suo esempio che sono state annunciate una serie di iniziative. L’Organizzazione mondiale della sanità ha creato un panel ad hoc, nuove linee guida (più dettagliate e stringenti) sono allo studio delle più importanti accademie scientifiche, e ora sulle pagine di Nature è arrivata la richiesta più forte: una moratoria internazionale.

Invito all'evento

Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere informazioni su News e Appuntamenti di Osservatorio Terapie Avanzate.

In evidenza

Osservatorio Malattie Rare

Osservatorio Farmaci Orfani

Con il contributo incondizionato di

Website by Digitest.net



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento Maggiori informazioni