Con l’avanzare degli studi sull’editing del genoma è necessario riformulare i consensi informati dei trial da sottoporre ai pazienti. E per farlo al meglio occorre partire dal punto di vista di questi ultimi
Oggigiorno con una firma in calce su un’innumerevole quantità di moduli concediamo spesso il consenso ad una pratica senza nemmeno leggere il contenuto del modulo. Tuttavia, il consenso informato che firmiamo in ambito medico, anche solo per un banale esame clinico, è un documento legale che assume un immenso valore etico perché costituisce la ferrea base di un rapporto tra medico e paziente. Il consenso informato tutela entrambe le parti e riconosce il diritto del paziente di essere ampiamente informato su tutte le procedure mediche a cui sarà sottoposto. Da ciò si intuisce come le terapie avanzate, e in particolare le procedure di editing genomico, abbiano avuto un impatto notevole non solo sulla medicina ma anche sulla composizione di questo speciale documento.
Lo scorso ottobre, un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI) di Bethesda (Stati Uniti) ha pubblicato sulla rivista AJOB Empirical Bioethics un interessante articolo sulle modalità di modifica del consenso informato con riguardo alle ricerche e sperimentazioni che prevedano il ricorso all’editing del genoma umano. È un argomento di scottante attualità che si sofferma sulle delicate implicazioni etiche, legali e sociali di una tecnica che sta offrendo nuove potenzialità di cura per patologie considerate ancora senza trattamenti specifici. Una di queste è l’anemia falciforme. Infatti, i ricercatori del Maryland per indagare il livello di comprensione delle dinamiche di una sperimentazione clinica si sono rivolti alla comunità di medici, familiari e pazienti affetti da anemia falciforme, coinvolgendoli in uno studio tramite la sottomissione di questionari specifici al fine di interrogarli sulle loro conoscenze e attese nei confronti di queste nuove forme di terapia.
A tutti i partecipanti è stato chiesto di completare un sondaggio sull’alfabetizzazione genetica, guardare un video educativo sull’editing genomico, completare un sondaggio in due parti e prendere parte a discussioni di “focus group” sulla manipolazione del genoma in cellule somatiche tramite CRISPR, l’innovativa opzione di trattamento sperimentale per l’anemia falciforme. In particolare essi hanno cercato di capire cosa si sa e cosa invece non si comprende riguardo all’editing genomico scoprendo che uno degli aspetti su cui i partecipanti volevano maggiore chiarezza erano i potenziali effetti collaterali del trattamento a base di CRISPR.
Il consenso informato deve riportare informazioni precise riguardo a tutto ciò che il paziente può dover sperimentare sulla sua pelle ma deve anche spiegare, in maniera chiara e comprensibile, cosa sia questa rivoluzionaria strategia terapeutica, evidenziandone l’impatto sulla patologia e sulla qualità di vita dei pazienti. L’analisi dei questionari ha, inoltre, evidenziato che a fronte della preoccupazione dei medici riguardo a ciò che i pazienti avrebbero potuto comprendere in merito alle procedure di editing somatico del genoma, il grado di alfabetizzazione genetica dei malati e dei loro familiari è risultato mediamente più alto dell’atteso.
Da questo lavoro sono venuti a galla importanti segnali che non possono e non devono essere trascurati durante la progettazione di uno studio clinico. La chiarezza delle informazioni è una prerogativa essenziale per la buona riuscita di ogni trial e l’affinamento della compilazione dei consensi informati è un obiettivo eticamente non sottostimabile. “La partecipazione a qualsiasi sperimentazione clinica è sia una questione di fiducia che di buon giudizio per gli individui, e bisogna costruire modelli di consenso, comprensione e fiducia quali pilastri cruciali che promuovano la sicurezza e il successo per i pazienti”, ha affermato Vence L. Bonham, autore dello studio.
Tutto ciò risulta ancora più vero in riferimento alle potenzialità - per certi versi ancora inespresse - delle tecniche di editing genomico: quelle rivolte alla modifica della linea germinale. Infatti, le Linee Guida per il corretto uso dell’editing ne pongono il confine alle cellule somatiche. Molti scienziati tra cui il prof. Luigi Naldini, Direttore della Divisione di Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, hanno lanciato un appello per lo stop delle sperimentazioni con l’editing genomico sui gameti e sugli embrioni. A tal proposito, proprio lo scorso settembre la Commissione Internazionale sull’Uso Clinico dell’Editing del Genoma della Linea Germinale Umana ha pubblicato il tanto atteso rapporto, Heritable Human Genome Editing (HHGE). Si tratta di un prodotto congiunto della US National Academy of Medicine e della Royal Society of the UK che si configura come un documento fondamentale per regolare le future linee di ricerca ed impedire che si verifichino altre violazioni etiche e scientifiche come quella di He Jiankui, che per primo modificò - senza il permesso delle autorità competenti - il DNA di due embrioni e fece in modo che la loro gravidanza fosse portata a termine.
Le regole del gioco devono essere chiare tanto ai pazienti, che vengono arruolati nelle varie sperimentazioni cliniche, quanto ai ricercatori, clinici e aziende che hanno il controllo di nuove tecniche, come l’editing del genoma, con un così grande potenziale.
