Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

DNA in pillola

Una delle nuove frontiere di ricerca nell’ambito della terapia genica mira alla sostituzione dei vettori virali con nuove tecnologie che dovrebbero superare i limiti ora esistenti e ridurre i costi

Un articolo dal titolo “Why gene therapies must go virus-free”, pubblicato a giugno su Nature Biotechnology, affronta il tema del superamento dell’utilizzo dei vettori virali per la somministrazione delle terapie geniche. Sebbene i progressi fatti negli ultimi decenni siano stati incredibili e abbiamo permesso di portare sul mercato terapie per malattie precedentemente senza opzioni di trattamento, è indubbio che le terapie geniche siano molto costose e che l’utilizzo dei vettori virali abbia dei limiti. Le aziende biotecnologiche si trovano ora di fronte a una nuova sfida: sostituire i vettori virali con altri approcci, con il fine ultimo di abbassare le spese per lo sviluppo di nuove terapie e superare le problematiche che attualmente sussistono con l’utilizzo dei virus modificati.

Terapia genica

In Nord America sono in corso due studi clinici di Fase I/II con approcci di terapia genica, in Europa è stato avviato un progetto basato sull’editing genomico e coordinato dall’Università di Siena

Nel vasto insieme dei disturbi dello sviluppo neurologico la sindrome di Rett rappresenta per la medicina una delle sfide più ostiche da superare, dal momento che il gene MECP2, coinvolto nella genesi della patologia, è al crocevia di una rete di percorsi neuronali essenziali per il corretto sviluppo delle funzionalità sinaptiche. Non sono stati ancora approvati farmaci in grado di trattare le cause all’origine della malattia ma da ricerche recenti sono scaturiti due filoni di studio che, nel prossimo futuro, potrebbero cambiare le cose: da una parte la terapia genica per gene replacement e dall’altra la strategia di editing genomico stanno permettendo di compiere solidi passi avanti nella ricerca di una terapia efficace. Lo spiegano nel dettaglio le professoresse Alessandra Renieri e Ilaria Meloni, dell’Università degli Studi di Siena.

Terapia genica

AstraZeneca acquista da Pfizer un pacchetto da un miliardo di dollari in programmi di terapia genica e prepara il suo ingresso nell’universo delle ATMP

 Le relazioni economiche che si instaurano tra aziende operanti in un dato settore - farmaceutico, immobiliare, automobilistico o di altro genere - somigliano su larga scala a quelle che regolano le interazioni fisiologiche tra le varie cellule dell’organismo. Nella loro ciclicità garantiscono la sopravvivenza. Così, la discesa sul campo delle terapie avanzate di AstraZeneca permetterà di spingere avanti lo sviluppo di molecole promettenti e allargare il panorama delle aziende presenti in un settore che sta rivoluzionando la medicina. Si tratta di uno dei passi più importanti mai compiuti dal colosso farmaceutico britannico che ha raggiunto un accordo con Pfizer per l’acquisizione di un pacchetto di programmi di terapia genica in fase iniziale.

Terapia genica per l’alcolismo

Di recente questa notizia è rimbalzata su diverse testate giornalistiche, destando grande interesse, ma è fondamentale essere consapevoli che non si tratta di una cura per l’alcolismo

Una terapia genica in fase di valutazione per il trattamento del morbo di Parkinson potrebbe ridurre il consumo di alcolici nei casi più gravi: il trattamento, testato su primati non umani, avrebbe l’obiettivo di ripristinare la via di sintesi della dopamina nel cervello. Lo studio, condotto dai ricercatori della Oregon Health & Science University (Stati Uniti) e pubblicato ad agosto su Nature Medicine, ha dimostrato che il trasporto del gene che codifica per il fattore neurotrofico derivato dalla linea cellulare gliale umano (hGDNF) in un'area specifica del cervello degli esemplari di scimmia - con forte dipendenza da alcolici - ha portato a una drastica riduzione del loro consumo di alcol. Si tratta di dati preliminari, che hanno fatto molto parlare ma che restano molto lontani dall’applicazione sull’essere umano.

giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne

Da ormai dieci anni, il 7 settembre è dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne. La sensibilizzazione su questa malattia rara è importante, altrettanto lo è trovare una terapia efficace

Oggi si celebra la giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD), promossa come ogni anno dalla World Duchenne Organization. Quest’anno il tema è “Duchenne: Breaking Barriers” (rompere le barriere): i pazienti, infatti, affrontano barriere fisiche, sanitarie e sociali e questo limita fortemente la loro capacità di partecipare pienamente alla vita. Una società inclusiva è fondamentale per la costruzione di un futuro migliore per tutti e l’accesso alle cure rientra tra i temi che vengono evidenziati in questa giornata. Tra i trattamenti in fase di studio per questa malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare c’è la terapia genica: a luglio sono stati pubblicati i risultati di uno studio di Fase II su delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001, nome commerciale Elevidys), farmaco recentemente approvato negli Stati Uniti.

Giornata Mondiale contro le Epatiti

Nella ricorrenza della Giornata Mondiale contro le Epatiti si discute di una terapia genica per ridurre complicanze e decessi da epatite B 

Il nemico da temere di più è sempre quello che non si vede: questo vale tanto per alcuni tumori le cui manifestazioni cliniche si rendono evidenti solo nelle fasi già avanzate di malattia, quanto per le infezioni virali, come quelle suscitate dall’HIV o dal virus dell’epatite B che colpiscono milioni di persone nel mondo. Nonostante i progressi in campo terapeutico, non sono ancora state eradicate. In una review pubblicata sulla rivista The New England Journal of Medicine un gruppo di ricercatori dello University College e del King's College Hospital di Londra ha riassunto lo status quo relativo sia alle moderne metodiche di individuazione del virus e diagnosi della malattia, sia alle promesse terapeutiche per contenere l’infezione. Tra quest’ultime figura anche la terapia genica.

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