Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia.

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: “in vivo” ed “ex vivo”.
Nel primo caso ("IN VIVO") il cosiddetto “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna).
Nel secondo caso ("EX VIVO") invece, la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente: le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. Per veicolare il “gene terapeutico”, all’interno delle cellule o dell’organismo, si utilizzano generalmente dei vettori virali.

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura definitiva per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’EMA (European Medicines Agency) in Europa e dal FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale.

Un’associazione appena nata che vuole arrivare dove gli altri non arrivano, per semplificare la vita ai pazienti, ai ricercatori, ai medici e alle istituzioni. Ce lo raccontano Stefania Bettinelli e Michele De Luca

Una patologia rara, grave, che colpisce la pelle e le mucose rendendole fragilissime, proprio come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa (EB), detta anche “malattia dei bambini farfalla”, trasforma ogni semplice gesto quotidiano in una ferita, perché qualsiasi cosa può provocare dolorose bolle sulla pelle e sulle mucose interne, anche solo mangiando. L’impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole e la speranza di vita ridotta, specialmente nel caso delle forme più gravi. Le ali di Camilla, un’associazione no-profit fondata a Modena il 22 luglio 2019, ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica e la cura di pazienti affetti da epidermolisi bollosa o da altre patologie epiteliali potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali.

Cervello

Un nuovo protocollo di somministrazione della terapia, sperimentato su modelli animali, ha mostrato buoni risultati di sicurezza e di efficacia con un’attenuazione dei sintomi della patologia. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine.

Grazie alla terapia genica diventa più concreta la possibilità di trattare i pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick, una patologia lisosomiale. Le malattie lisosomiali sono causate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi, gli organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare. In particolare, la malattia di Niemann-Pick è caratterizzata dall’accumulo di sfingomielina (un lipide che compone la mielina, il rivestimento che ricopre gli assoni delle cellule nervose) e altri metaboliti in diversi organi del corpo causato dalla mancanza dell’enzima sfingomielinasi acida. Di questa rara patologia, a trasmissione autosomica recessiva, esistono due forme: la A e la B. La variante A (NPD-A) è la più comune e insorge intorno ai 6 mesi di vita con alterazioni del sistema nervoso e aumento del volume della milza (splenomegalia), progredendo con rapidità e conducendo i piccoli pazienti ad una morte prematura già entro i 5 anni.

Globuli rossi

Sangamo Therapeutics insieme a Pfizer, BioMarin e Spark Therapeutics. Molte le biotech a lavoro per sviluppare la prima terapia genica per la grave coagulopatia

In biologia una delle variabili capaci di far impennare il tasso di evoluzione di una specie è la competitività che costringe preda e predatore ad evolvere meccanismi, rispettivamente di difesa e attacco, sempre più adeguati e funzionali. Allo stesso modo, la gara tra BioMarin, Spark Therapeutics e il duo Sangamo Therapeutics-Pfizer per vedere quale azienda porterà sul mercato la prima terapia genica contro l’emofilia A sta diventando di giorno in giorno più serrata. Chi riuscirà a tagliare per primo la linea del traguardo vanterà un cospicuo vantaggio sulle concorrenti. E da questo testa a testa non possono che trarre profitto i pazienti che possono sperare così di veder giungere quanto prima sul mercato una terapia risolutiva per la propria malattia.

Modello 3-D della struttura del capside dell’AAV (adeno-associated virus)

Questa nuova procedura permetterebbe di approfondire lo studio delle staminali in situ e di sviluppare terapie geniche più efficaci

Per correggere in modo efficace una mutazione che causa una patologia, bisogna agire direttamente sulle cellule staminali del tessuto di interesse: se non si correggono queste ultime, le cellule somatiche corrette vengono rapidamente rimpiazzate da quelle originali, rendendo la procedura di editing genomico inutile. Purtroppo, modificare le cellule staminali non è cosa semplice e la procedura non va sempre a buon fine. La tecnica prevede il prelievo delle cellule dall’organismo, la messa in coltura, la correzione del gene di interesse e la re-infusione nel paziente.

Sangue

Aggirare il sistema immunitario, è questo lo stratagemma ideato dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

La terapia genica per l’emofilia non è una novità: da anni si studiano approcci innovativi per trovare un trattamento efficace e risolutivo per questa patologia. Il gruppo di ricerca diretto da Luigi Naldini,  direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha trovato una soluzione alternativa per ottimizzare il trasporto del “gene terapeutico” nelle cellule di interesse e ottenere risultati migliori. Lo studio, che vede la collaborazione di altri partner, è stato pubblicato a fine maggio sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.

Sangue

La terapia di bluebird bio è destinata a pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente con genotipo non β 0 /β 0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare compatibile

MILANO - bluebird bio Inc. ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio in Europa per la terapia genica Zynteglo - il nuovo nome di LentiGlobin - a base di cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della β A-T87Q globina. Si tratta di una terapia genica per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) con genotipo non β0/β0 , per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare di CSE con antigene leucocitario (HLA) compatibile. bluebird bio inizierà ora il processo di negoziazione con AIFA per favorire l’accesso alla terapia per i pazienti appropriati.

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