Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

terapia genica, sordità, gene OTOF

Risultati preliminari incoraggianti sono stati presentati durante lo scorso Congresso Annuale della Società Europea per la Terapia Genica e Cellulare che si è tenuto a Bruxelles 

Per un neonato la sordità equivale a qualcosa di più grave della mera impossibilità di udire i suoni. È una condizione che incide sul linguaggio, sulle capacità di apprendimento in generale, oltre che rappresentare una forte causa di isolamento sociale. Nella quotidianità un bambino sordo - come pure cieco - ha enorme bisogno della vicinanza della famiglia e di qualcuno che lo guidi nel percorso di formazione delle abilità comunicative. Pertanto, la notizia che da uno studio clinico condotto in Cina con una terapia genica ideata per alcune forme genetiche di sordità sono scaturiti i primi risultati positivi ha, letteralmente, fatto drizzare le orecchie a molte persone che da tempo attendevano una svolta in questo settore della medicina.

DNA

Due malattie e un percorso comune verso lo sviluppo di terapie in grado di correggere il difetto genetico che le scatena: il lavoro del Nationwide Children’s Hospital’s Center for Gene Therapy 

Jerry Mendell e il suo gruppo di ricercatori presso il Nationwide Children’s Hospital’s Center for Gene Therapy (Ohio, Stati Uniti) hanno pubblicato oltre 300 studi che prendono in considerazione terapie geniche per il trattamento di malattie neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale (SMA) e la distrofia muscolare di Duchenne. Un loro studio del 2009, pubblicato su Nature Biotechnology, ha dimostrato che il sottotipo 9 di virus adeno-associato (AAV9) può attraversare la barriera ematoencefalica e trasportare il DNA direttamente ai neuroni: una scoperta che ha riscritto un capitolo della storia della terapia genica. Infatti, con questo vettore è sufficiente una semplice infusione endovenosa per portare la terapia genica alle cellule cerebrali, evitando la chirurgia invasiva. Cosa è successo in 15 anni?

terapie geniche, malattie rare, europa

Un recente studio offre una panoramica dello stato dell’arte di queste innovative terapie destinate al trattamento di malattie rare in Europa, riportando i dati di un’analisi condotta negli ultimi sei anni 

Da ormai 50 anni le terapie geniche sono oggetto di studio e sperimentazione e, tra successi e fallimenti, si iniziano a vedere risultati concreti. La prima approvazione di una terapia genica nel Vecchio Continente risale al 2012, anno in cui alipogene tiparvovec (nome commerciale Glybera) – terapia ideata per il trattamento del deficit di lipasi lipoproteica, poi ritirata nel 2017 – è stata autorizzata all’immissione in commercio dall’European Medicines Agency (EMA). Attualmente le terapie geniche sul mercato europeo sono 14, di cui 8 sono CAR-T per il trattamento di specifiche forme di tumori del sangue e 7 sono destinate a pazienti rari. Un articolo pubblicato a novembre su Rare Disease and Orphan Drugs (RARE) Journal, mette in luce lo stato di avanzamento delle terapie geniche per le malattie rare tramite un’analisi dei dati del database EudraCT (European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials), che raccoglie informazioni sulle sperimentazioni cliniche condotte tra il 2017 e il 2023 in Europa.

Terapie avanzate per l’epidermolisi bollosa

Le malattie rare sono da sempre il banco di prova di terapie innovative e l’epidermolisi bollosa non è da meno. OTA fa una panoramica delle terapie avanzate in fase di studio e già approvate

Nelle ultime settimane l’epidermolisi bollosa è stata al centro dei media nazionali a causa della vicenda Holostem, di cui abbiamo scritto qui. Delle terapie avanzate in campo per questa gravissima malattia genetica rara che colpisce gli epiteli abbiamo già parlato in passato: l’autorizzazione della prima terapia genica per l’epidermolisi bollosa è arrivata di recente negli Stati Uniti, altre due terapie geniche sperimentali sono in fase di studio e all’orizzonte si intravedono anche CRISPR e la terapia cellulare. Vista l’attualità del tema, Osservatorio Terapie Avanzate ha deciso di dedicare un approfondimento per chiarire lo stato dell’arte delle diverse terapie innovative in via di sviluppo per questa malattia.

Ricerca, terapia genica, RNA therapies

Il Centro nazionale per lo sviluppo di terapia genica e farmaci con tecnologia a RNA è stato presentato pochi giorni fa a Padova alla presenza del Ministro dell’Università e della Ricerca

Un finanziamento da oltre 320 milioni di euro, 26 università, 1 ente pubblico di ricerca, 6 enti privati e 16 imprese, per un totale di 49 partecipanti (la lista completa è disponibile qui): questi i numeri del progetto “National Center for Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology”, finanziato con i fondi del PNRR, per lo sviluppo di un Centro nazionale che si focalizzi sulla ricerca in aree strategiche, come quella della terapia genica e delle RNA therapies. L’Università di Padova, nel ruolo di capofila del progetto, ha ospitato a giugno la firma dell’atto costitutivo del Centro e, qualche giorno fa, la sua inaugurazione alla presenza dell’On. Anna Maria Bernini, Ministro dell’Università e della ricerca.

Alessandro Sessa, silenziatori epigenetici

La nascita della start-up Repron Therapeutics, basata sugli studi preclinici di un gruppo di ricercatori italiani, è testimonianza dell’interesse per questo innovativo filone terapeutico

Uno dei trattati di strategia militare più antichi e conosciuti al mondo è “L’arte della guerra” di Sun Tzu che molti hanno cercato di adattare anche alle dinamiche d’impresa e qualcun altro alla lotta al cancro. Fra questi ultimi figurano i ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del CNR i quali - basandosi su un approccio di terapia genica - hanno elaborato una strategia di contrasto alla proliferazione delle cellule cancerose del glioblastoma. I loro “silenziatori epigenetici” che interrompono vie molecolari all’interno del tumore, riducendone così la capacità di crescere e proliferare, hanno riscosso tale attenzione da portare alla fondazione di una nuova start-up: Repron Therapeutics. Ne abbiamo parlato con il dott. Alessandro Sessa, responsabile dell’Unità di ricerca di Neuroepigenetica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

Con il contributo incondizionato di

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