Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica, sma, zolgensma

A riceverla una bimba di pochi mesi ricoverata al microcitemico di Cagliari: a fare la diagnosi e a seguire tutte le fasi del trattamento è stato il Prof. Salvatore Savasta, Direttore della Clinica Pediatrica

Lo scorso 17 settembre, per la prima volta in Sardegna, all’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari è stato effettuato un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). A ricevere l’infusione del gene modificato è stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA (di tipo 1), una gravissima malattia genetica rara che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacità motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni. Il trattamento è stato effettuato presso la Clinica Pediatrica e Malattie Rare diretta dal Prof. Salvatore Savasta, che ha seguito personalmente la procedura dopo che, nei primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che è stato subito effettuato dalla Dott.ssa Stefania Murru, Responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.

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Presentati a Napoli i risultati dello studio clinico con una terapia messa a punto dal Tigem di Pozzuoli per la sindrome di Usher IB. I benefici sul primo paziente trattato al mondo sono più che buoni 

Circa un anno fa, mentre erano in pieno svolgimento i lavori del progetto retreAT di Osservatorio Terapie Avanzate, fu diffusa la notizia del primo paziente al mondo affetto da malattia di Usher di tipo 1B (USH1B) trattato con una terapia genica sperimentale a “doppio vettore” messa a punto nei laboratori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli. In quell’occasione Francesca Simonelli - Ordinaria di Oftalmologia e coordinatrice dello studio clinico progettato per valutare la terapia sperimentale, e che partecipava al retreAT - ci aveva spiegato in cosa consiste e come funzioni l’innovativo trattamento. Ora, a un anno dall’intervento, il primo paziente ha recuperato la vista e, nel frattempo, la terapia genica è stata somministrata ad altri 7 pazienti, confermandone tollerabilità e sicurezza.

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Un periodo travagliato nel settore delle terapie avanzate per la distrofia muscolare di Duchenne a seguito di alcuni eventi fatali. OTA fa il punto della situazione 

Storicamente l’evoluzione delle terapie avanzate è caratterizzata da importanti successi ma anche da grandi fallimenti, che nella pratica si traduce in vite salvate e, purtroppo, in alcuni decessi. In questi ultimi mesi il percorso della terapia genica delandistrogene moxeparvovec per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), già commercializzata negli Stati Uniti dall’azienda Sarepta Therapeutics (con il nome Elevidys) e in via di sviluppo clinico in Europa da parte di Roche, sta attraversando un momento molto critico. A seguito degli eventi fatali avvenuti negli Stati Uniti, lo scorso 21 luglio Sarepta ha annunciato la sospensione temporanea di tutte le spedizioni e somministrazioni della terapia. La ripercussione è arrivata anche nel vecchio continente dove, pochi giorni dopo, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere negativo riguardo all’approvazione di delandistrogene moxeparvovec.

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Una nuova terapia genica sperimentale ha restituito l’udito a dieci pazienti, bambini e adulti, con sordità congenita legata al gene OTOF

Recentemente, un’équipe di ricercatori del Karolinska Institutet, in collaborazione con ospedali e università cinesi, ha pubblicato sulla rivista Nature Medicine i risultati di uno studio clinico su una terapia genica per una forma genetica di sordità, chiamata DFNB9. Dieci pazienti, di età compresa tra 1 e 24 anni, affetti da sordità causata da mutazioni bialleliche nel gene OTOF, sono stati trattati con una singola iniezione della terapia sperimentale, che ha trasportato una copia funzionante del gene direttamente nella coclea. La terapia ha prodotto miglioramenti rapidi e significativi: già dopo un mese, la maggior parte dei pazienti coinvolti nel trial clinico ha recuperato una soglia minima di capacità uditiva.

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Genenta ha presentato i dati preliminari dello studio clinico italiano. Nel frattempo, ha avviato un nuovo trial: stessa terapia ma come obiettivo ha il carcinoma renale metastatico 

La ricerca italiana nel campo delle terapie geniche continua ad avanzare con importanti traguardi, l’ultimo esempio è di alcuni giorni fa e riguarda Genenta Science - azienda di biotecnologie spin-off dell’Ospedale San Raffaele di Milano - che ha annunciato l’arruolamento di 38 pazienti in uno studio clinico con una terapia sperimentale basata sull’ingegnerizzazione di cellule staminali ematopoietiche ideata per combattere il glioblastoma multiforme di nuova diagnosi. Un tumore maligno molto aggressivo che colpisce il cervello per cui, attualmente, la principale speranza è costituita dall’intervento chirurgico combinato con protocolli di chemio e radioterapia e che manca di cure efficaci e risolutive.

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Il decesso di un paziente negli Stati Uniti ha spinto l’azienda farmaceutica a sospendere le somministrazioni e ad avviare un’indagine completa in collaborazione con l’ente regolatore FDA 

La triste notizia è stata diffusa il mese scorso da Rocket Pharmaceuticals: la morte ha colpito un paziente coinvolto in uno studio clinico di Fase II progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica sperimentale RP-A501 ideata per la malattia di Danon, una rara malattia cardiaca di origine genetica. L’evento ha comportato la sospensione volontaria dello studio, ora ufficialmente messo in pausa dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Il paziente, la cui età non è stata divulgata, ha sviluppato una grave complicanza legata alla sindrome da perdita capillare (Capillary Leak Syndrome, CLS), circa una settimana dopo la somministrazione del trattamento.

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