Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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terapia genica per la beta talassemia

Lo studio condotto in Italia dimostra la sicurezza e l’efficacia della strategia terapeutica, anche su pazienti pediatrici

La terapia genica sbarca nel mondo della clinica. E lo fa passando per il territorio della beta-talassemia  , una malattia tanto eterogenea sul piano della presentazione clinica quanto frammentata e variabile sul piano delle mutazioni che la innescano. Uno studio italiano di recente pubblicato sulla rivista Nature Medicine  riporta i risultati di un trial clinico condotto su 9 pazienti di età diversa ma tutti accomunati dall’essere affetti da una forma grave di beta-talassemia ed essere perciò, trasfusione-dipendenti.

Terapia genica per la distrofia di Duchenne

Sono tre gli studi clinici attualmente in corso negli Stati Uniti

Si è tenuta a Roma, dal 16 al 17 febbraio, la  XVII Conferenza Internazionale dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD)  organizzata da Parent Project onlus , che ha riunito circa 600 persone – ricercatori, clinici, aziende farmaceutiche, pazienti e famiglie -  provenienti da 27 nazioni del mondo. La sessione di apertura è stata dedicata alle strategie più innovative in via di sviluppo per la Duchenne: la terapia genica, la terapia cellulare e l’editing genomico.

Una nuova partnership strategica riunisce le due società che lavorano allo sviluppo di MYO-101, una innovativa terapia genica con cui fronteggiare diverse forme di distrofia muscolare dei cingoli. Soddisfazione espressa anche dal Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus (GFB Onlus) che sostiene il progetto

Sarepta Therapeutics , una società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di una medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare e Myonexus Therapeutics  un'azienda biotecnologica che si occupa di sviluppare nuovi protocolli di terapia genica per malattie rare come le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD), si sono unite per far procedere con più celerità il loro piano di sviluppo di una terapia genica volta a trattare forme distinte di LGMD.

Gli studi eseguiti su nusinersen, un oligonucleotide antisenso per il trattamento della SMA, hanno prodotto un esito positivo

L’idea alla base dell’utilizzo degli oligonucleotidi antisenso (ASO) è astuta ed elegante: far in modo di degradare l’ RNA messaggero (mRNA) che veicola un messagio difettoso, modulando a valle l’espressione di certe proteine. In questo caso, non si agisce direttamente sul DNA ma si procede “silenziando” certi geni. In che modo? Agendo sull’mRNA che dovrebbe essere tradotto. Si parla perciò di RNA interference (interferenza a RNA), una procedura che ha trovato negli ASO e nella amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR) un ottimo esempio.

gene della microdistrofina

Uno studio clinico, supportato anche da Sarepta Therapeutics, valuterà la sicurezza, l’attività biologica e l’efficacia della somministrazione del gene della microdistrofina in 12 bambini colpiti da distrofia di Duchenne.

Il primo studio, condotto negli USA, consiste in una sperimentazione clinica in aperto, non randomizzata e controllata, avviata a fine 2017 sembra offrire risultati concreti e sarà affinacato dallo studio internazionale BRAVE (Benefit – Risk Assessment Valuation&Evidence) condotto negli Stati Uniti, in Canada, in Australia, nel Regno Unito, in Olanda e in Belgio con l’obiettivo di raccogliere dati su come i pazienti e i caregiver valutino i rischi e i benefici di una terapia sperimentale, quali siano i loro benefici prioritari, e quali rischi siano disposti ad accettare per lo sviluppo e l’autorizzazione di una terapia.

I ricercatori del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center Hospital e del Massachusetts General Hospital hanno messo a punto una terapia genica di tipo sperimentale per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale.

Sulla rivista The New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati di uno studio su 17 bambini affetti dalla malattia ai quali è stata somministrata Lenti-D, una forma di terapia genica con cui sono state modificate le cellule staminali dei pazienti che, una volta reinfuse, portavano una copia del gene corretto all’interno dell’organismo. L’88% dei bambini malati è riuscito a conservare una funzionalità neurologica stabile a più di due anni dal trattamento.

Con il contributo incondizionato di

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