Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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Terapia genica SCID-X1

Trattati 8 neonati e bambini con immunodeficienza combinata grave legata all'X. Per la prima volta i bambini stanno producendo cellule immunitarie funzionali

Le malattie causate da mutazioni in singoli geni sono i candidati ideali per la terapia genica e l’immunodeficienza combinata grave legata all’X (SCID-X1)  rientra in questa categoria. L’immunodeficienza è causata da una variante patogenetica del gene IL2RG, che si trova sul cromosoma X e serve a produrre la subunità gamma del recettore dell’interleuchina 2. Questa proteina è coinvolta nel funzionamento del sistema immunitario: i recettori contenenti la subunità gamma si trovano sulla superficie delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo.

Alessandra Biffi

Pioniera della terapie avanzate, oggi Alessandra Biffi è direttore dell’oncoematologia pediatrica di Padova e ha fondato un’azienda biotech

“Dare informazioni vere, chiare, definendo bene i limiti del presente, al di là delle prospettive: questo è un obiettivo fondamentale per chi come me si occupa, ormai da oltre 15 anni, di terapia genica per le malattie rare.”
Sono parole di Alessandra Biffi, direttore della UOC di oncoematologia pediatrica del Policlinico di Padova e Professore ordinario di pediatria all’Università di Padova, scienziata che ha aperto la strada all’uso della terapia genica delle cellule staminali ematopoietiche (HSC) nei disordini da accumulo lisosomiale lavorando con Telethon per 15 anni.

Durante il Festival della Salute Globale, svoltosi a Padova dal 5 al 7 aprile 2019, la Prof.ssa Antonella Viola ha affrontato la complessa tematica 

“Queste nuove terapie avanzate sono state e saranno una grande rivoluzione nella clinica. Sono state definite uno tsunami, ed è giusto che anche il grande pubblico sia consapevole di quali sono i risultati che sono stati raggiunti e in che direzione va la ricerca.” Antonella Viola, ordinario di Patologia Generale presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e direttrice scientifica dell’Istituto di Ricerca Pediatrico della Fondazione Città della Speranza e membro del comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate, spiega così l’intento dell’incontro “Potenzialità e problemi delle nuove terapie” svoltosi nell’ambito del Festival della Salute Globale, iniziativa padovana dedicata al grande pubblico.

Un primo ok dal CHMP di EMA per il farmaco sviluppato da bluebird bio

Una visione terapeutica futuristica che potrebbe diventare presto una realtà di cura. Questo è quello che rappresenta, per i pazienti adolescenti e adulti con beta-talassemia trasfusione dipendente, l’opinione favorevole del Comitato per i Medicinali per uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinale (EMA) riguardo all’approvazione della terapia genica Zynteglo, il nuovo nome di LentiGlobin, sviluppata dall’azienda bluebird bio. Un primo semaforo verde che dovrà essere confermato, entro il 2019, dalla Comunità Europea per rendere questa terapia ufficialmente approvata in Europa.

Alzheimer e terapia genica

Lo studio clinico è  basato sulla versione del gene APOE che potrebbe ridurre il rischio di sviluppare la malattia. La discussione durante la Brain Awareness Week

È ufficialmente stato approvato il primo trial nel quale una terapia genica sperimentale troverà impiego per trattare la malattia di Alzheimer. La notizia ha provocato un vasto eco di discussioni dal momento che, allo stato attuale delle cose, è difficile poter affermare di conoscere con certezza l’eziologia della malattia.

terapia genica per la beta talassemia

Lo studio condotto in Italia dimostra la sicurezza e l’efficacia della strategia terapeutica, anche su pazienti pediatrici

La terapia genica sbarca nel mondo della clinica. E lo fa passando per il territorio della beta-talassemia  , una malattia tanto eterogenea sul piano della presentazione clinica quanto frammentata e variabile sul piano delle mutazioni che la innescano. Uno studio italiano di recente pubblicato sulla rivista Nature Medicine  riporta i risultati di un trial clinico condotto su 9 pazienti di età diversa ma tutti accomunati dall’essere affetti da una forma grave di beta-talassemia ed essere perciò, trasfusione-dipendenti.

Con il contributo incondizionato di

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