Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

Premio Genenta

A decretarlo la giuria dello StartupItalia Open Summit 2019. La biotech italiana sta testando una terapia genica basata sull’immunoterapia per il glioblastoma e mieloma multiplo

È Genenta Science – società biotecnologica italiana specializzata nello sviluppo di terapie geniche per la lotta ai tumori – la startup dell’anno 2019. A decretarlo la giuria composta da 100 rappresentanti del tessuto produttivo italiano e non solo, della quarta edizione dello StartupItalia Open Summit 2019 (#SIOS19). Appena lo scorso settembre, la biotech aveva chiuso il terzo round di finanziamento, pari a 13,2 milioni di euro (cifra ulteriormente salita fino a toccare i 15 milioni di euro), per due trial clinici di fase I/II progettati per testare Temferon – una terapia genica interamente “Made in Italy” basata sul principio dell’immunoterapia – su pazienti italiani affetti da glioblastoma multiforme di nuova diagnosi e da mieloma multiplo  recidivato precocemente, entro 18 mesi dalla prima linea di trattamento.

DNA

Per la prima volta in Italia, al Policlinico Vanvitelli di Napoli, due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria sono stati trattati con la terapia genica


“Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con questa nuova terapia: la terapia Luxturna™ (voretigene neparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti” ha dichiarato la prof.ssa Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli. Una vera e propria rivoluzione terapeutica per le persone con questa compromissione della vista, che, fino ad oggi, non hanno avuto opzioni terapeutiche.

Talassemia

Un gruppo di esperti italiani ha messo a punto un sistema per selezionare i pazienti idonei per il trattamento. È stato presentato, insieme agli aggiornamenti sulla terapia genica, al Convegno ASH.

Buone notizie dagli Stati Uniti e precisamente da Orlando, in Florida, dove all’annuale Congresso dell'American Society of Hematology (ASH), sono stati presentati ulteriori dati incoraggianti sulla terapia genica LentiGlobin contro la beta-talassemia, approvata lo scorso giugno dall'Agenzia dei medicinali europea (EMA) lo scorso giugno con il nome commerciale Zynteglo. Proprio per non trovarsi impreparati all’arrivo di questa innovativa e costosa terapia in clinica, un gruppo di esperti italiani ha sviluppato un algoritmo per selezionare le persone affette da beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) più idonee a ricevere il trattamento. Il documento, pubblicato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), è frutto di un'iniziativa auto-finanziata.

Bambina con atrofia muscolare spinale

I dati preliminari, diffusi ad ottobre, indicano che la terapia ha un’efficacia non solo nei bambini SMA1 appena nati ma anche in quelli più grandi affetti da una forma meno grave dell’atrofia muscolare spinale. È stata però diffusa ieri la decisione del FDA di sospendere lo studio clinico per questioni preventive di sicurezza.

Zolgensma, la terapia genica sviluppata per combattere l’atrofia muscolare spinale (SMA) - nata dalla ricerca di AveXis e messa in commercio da Novartis - sta raccogliendo notevoli risultati. Approvata lo scorso maggio dal FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti per il trattamento di bambini SMA di età inferiore a due anni e con mutazione nei due alleli del gene SMN1, Zolgensma è stata ad oggi somministrata a 100 bambini in US. Inoltre, nuovi dati preliminari di uno studio clinico in corso su questa promettente terapia genica indicano buoni risultati di efficacia anche su bambini affetti da SMA di tipo 2 fino a 5 anni di età.

Bimbi

Le due parti investiranno almeno 100 milioni di dollari ciascuno per sviluppare terapie geniche per l’anemia falciforme e l’HIV e portarle nelle zone del mondo colpite e con poche risorse. Non mancano però i dubbi

Se uno dei maggiori temi di discussione – o per meglio dire preoccupazione – intorno alle terapie geniche e cellulari è l’elevato costo di produzione che ne mina l’accessibilità anche nei Paesi più sviluppati, c’è già chi pensa a renderle disponibili anche in zone del mondo con scarsissime risorse economiche. Motivo che ha portato all'accordo tra la Bill & Melinda Gates Foundation e i National Institutes of Health (gli Istituti Nazionali di Sanità degli Stati Uniti).

SLA

Sono diversi gli studi che puntano a strategie terapeutiche innovative contro questa fatale malattia del motoneurone: dalla terapia genica classica all’editing genomico, passando per gli oligonucleotidi antisenso, già approdati alla fase clinica

Attaccare il nemico su più fronti spesso può essere una soluzione vincente. È quello che i ricercatori stanno provando a fare con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una grave e fatale malattia neurodegenerativa dei motoneuroni (le cellule responsabili dei movimenti volontari della muscolatura), che al momento non ha una cura. Sono diverse però le terapie avanzate che si stanno sperimentando per sconfiggerla, dalle cellule staminali - con le quali vi è uno studio clinico anche in Italia - alla terapia genica. 

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