Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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I ricercatori del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center Hospital e del Massachusetts General Hospital hanno messo a punto una terapia genica di tipo sperimentale per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale.

Sulla rivista The New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati di uno studio su 17 bambini affetti dalla malattia ai quali è stata somministrata Lenti-D, una forma di terapia genica con cui sono state modificate le cellule staminali dei pazienti che, una volta reinfuse, portavano una copia del gene corretto all’interno dell’organismo. L’88% dei bambini malati è riuscito a conservare una funzionalità neurologica stabile a più di due anni dal trattamento.

Dai laboratori del CIBIO di Trento giungono i risultati di una ricerca italiana che ha dimostrato come la tecnica CRISPR-Cas9 possa essere affinata per tagliare il DNA con precisione e senza danni.

Se, da un parte, CRISPR-Cas9 ha stravolto il nostro modo di pensare all’editing genetico, i dubbi in merito ai suoi livelli di precisione non le sono d’aiuto nel cammino che dal bancone del laboratorio dovrebbe portarla nelle corsie degli ospedali. I cosiddetti effetti 'off-target', cioè i tagli non controllabili in zone di DNA non desiderate, rappresentano ancora un problema ma gli scienziati italiani hanno messo a punto un metodo che consentirà di superare il problema. EvoCas-9, questo il nome della nuova macchina molecolare, si è evoluta nei batteri per diventare un bisturi di precisione, riducendo drasticamente gli effetti off-target.

Oltre all’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la terapia genica sperimentale MYO-101 potrebbe dare buoni risultati anche contro la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e cinque diverse forme di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

Una terapia per sette diverse patologie. La pubblicazione sulla prestigiosa rivista The New England Journal of Medicine dei risultati di uno studio nel quale 15 bambini affetti da SMA1 sono stati trattati con una terapia genica sperimentale ha fatto notizia. E il fatto che l’associazione GFB ONLUS (Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie) si sia prodigata per allargare l’impiego della terapia anche contro le distrofie dei cingoli dimostra che c’è tanto lavoro da fare. Myonexus, che da anni si occupa di distrofie dei cingoli, sta avviando un trial di Fase I/IIa nel quale sarà testata la terapia genica sperimentale MYO-101 e presto partirà un nuovo studio anche sulla distrofia di Duchenne con risultati che, ci si augura, giungano presto e siano positivi.

Osservatorio Terapie Avanzate - Video

CRISPR-Cas9 è la nuova superstar dei laboratori di genetica e biologia molecolare, definita da molti come la nuova frontiera della terapia genica. Questa tecnica di modifica del DNA consente di intervenire in punti specifici della doppia elica correggendo eventuali errori generati da mutazioni che sono in grado di provocare rare e pericolose malattie ereditarie. Ma che cos'è e come funziona questa innovativa tecnica, da tutti ribattezzata "taglia e cuci molecolare" o, più semplicemente ancora "forbice molecolare"?

Durante il 23° Congresso della Società Europea di Ematologia (European Hematology Association, EHA) di Stoccolma, Bluebird Bio ha presentato due importanti studi clinici per il trattamento dell’emoglobina E-beta talassemia (HbE-BT).

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