Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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Globuli rossi

Sangamo Therapeutics insieme a Pfizer, BioMarin e Spark Therapeutics. Molte le biotech a lavoro per sviluppare la prima terapia genica per la grave coagulopatia

In biologia una delle variabili capaci di far impennare il tasso di evoluzione di una specie è la competitività che costringe preda e predatore ad evolvere meccanismi, rispettivamente di difesa e attacco, sempre più adeguati e funzionali. Allo stesso modo, la gara tra BioMarin, Spark Therapeutics e il duo Sangamo Therapeutics-Pfizer per vedere quale azienda porterà sul mercato la prima terapia genica contro l’emofilia A sta diventando di giorno in giorno più serrata. Chi riuscirà a tagliare per primo la linea del traguardo vanterà un cospicuo vantaggio sulle concorrenti. E da questo testa a testa non possono che trarre profitto i pazienti che possono sperare così di veder giungere quanto prima sul mercato una terapia risolutiva per la propria malattia.

Modello 3-D della struttura del capside dell’AAV (adeno-associated virus)

Questa nuova procedura permetterebbe di approfondire lo studio delle staminali in situ e di sviluppare terapie geniche più efficaci

Per correggere in modo efficace una mutazione che causa una patologia, bisogna agire direttamente sulle cellule staminali del tessuto di interesse: se non si correggono queste ultime, le cellule somatiche corrette vengono rapidamente rimpiazzate da quelle originali, rendendo la procedura di editing genomico inutile. Purtroppo, modificare le cellule staminali non è cosa semplice e la procedura non va sempre a buon fine. La tecnica prevede il prelievo delle cellule dall’organismo, la messa in coltura, la correzione del gene di interesse e la re-infusione nel paziente.

Sangue

Aggirare il sistema immunitario, è questo lo stratagemma ideato dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

La terapia genica per l’emofilia non è una novità: da anni si studiano approcci innovativi per trovare un trattamento efficace e risolutivo per questa patologia. Il gruppo di ricerca diretto da Luigi Naldini,  direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha trovato una soluzione alternativa per ottimizzare il trasporto del “gene terapeutico” nelle cellule di interesse e ottenere risultati migliori. Lo studio, che vede la collaborazione di altri partner, è stato pubblicato a fine maggio sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.

Sangue

La terapia di bluebird bio è destinata a pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente con genotipo non β 0 /β 0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare compatibile

MILANO - bluebird bio Inc. ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio in Europa per la terapia genica Zynteglo - il nuovo nome di LentiGlobin - a base di cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della β A-T87Q globina. Si tratta di una terapia genica per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) con genotipo non β0/β0 , per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare di CSE con antigene leucocitario (HLA) compatibile. bluebird bio inizierà ora il processo di negoziazione con AIFA per favorire l’accesso alla terapia per i pazienti appropriati.

Screening neonatale

Le nuove strategie terapeutiche approvate per la SMA, di cui la terapia genica è l’ultima arrivata, stanno cambiando la storia della malattia (e dei piccoli pazienti)

Contro l’atrofia muscolare spinale (SMA) gli oligonucleotidi antisenso e, più in generale, le terapie su RNA hanno fatto da apripista per il trattamento della malattia donando speranza e restituendo una qualità di vita che sembrava perduta sia agli adulti che ai bambini). La comprensione dei meccanismi genetici alla base della SMA e il progresso delle biotecnologie sono stati due elementi di basilare importanza per lo sviluppo di terapie avanzate per la SMA, e ora alle spalle delle terapie che lavorano a livello dell’RNA si profila la sagoma imponente della terapia genica.

Terapia genica per la SMA

L’ente regolatorio americano concede l’OK al farmaco di Novartis, con indicazione per la SMA (atrofia muscolare spinale) solo al di sotto dei 2 anni

La notizia era nell’aria. Si attendeva solamente l’ufficialità che è arrivata un venerdì di fine maggio. La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), la prima terapia genica nata per il trattamento di bambini con meno di due anni affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) con mutazione nei 2 alleli del gene SMN1. Del farmaco sviluppato da Avexis, e più di recente entrato a far parte della pipeline di Novartis, si parla da molto tempo sia per i buoni risultati emersi durante gli studi clinici in cui è stato testato sia per gli alti costi a cui sarà immesso sul mercato.            

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