Tra le cellule degli esseri viventi c’è un continuo scambio di informazioni sotto forma di lipidi, proteine e acidi nucleici. Queste molecole si spostano, fino alla loro destinazione, viaggiando all’interno di “micro-navette” specializzate: le vescicole extracellulari. Si tratta di vescicole microscopiche prodotte dalle cellule stesse e sono state recentemente riconosciute come agenti universali della comunicazione intercellulare e inter-organismica, sia nei processi cellulari normali che patologici. Negli ultimi anni, grazie alle loro caratteristiche intrinseche e ai progressi della scienza, le vescicole extracellulare sono state studiate per valutare le loro potenzialità come agenti terapeutici. Science Translational Medicine ha pubblicato una review che illustra lo stato dell’arte.
Crispr-Cas9 è stata utilizzata dai ricercatori della Harvard Medical School e del Boston Children's Hospital per restituire l’udito ad alcuni topi sordi a causa di una mutazione puntiforme – cioè di una sola lettera del DNA – sul gene TMC1, responsabile della produzione di una proteina legata alle capacità uditive. La novità rispetto agli studi precedenti è che il sistema di taglia e cuci genetico è stato ottimizzato e ora è più preciso nel riconoscere la mutazione d’interesse. Oltre ad agire senza alcun apparente effetto su altre sequenze del DNA, eliminando – almeno in teoria – il rischio di mutazioni off-target, l’effetto collaterale più temuto sul fronte dell’editing genomico. È stato quindi possibile disattivare la copia difettosa del gene e lasciare intatta quella sana, ciò ha permesso ai topi di recuperare un udito quasi normale.
Esattamente 50 anni fa l’uomo metteva piede per la prima volta sulla Luna, tagliando un tra-guardo impensabile fino a una decina di anni prima. Poco più tardi i Pink Floyd pubblicavano l’album The Dark Side of the Moon. Due eventi storici con cui si può ricapitolare la storia - fino ad oggi - delle CAR-T poiché se lo sviluppo di questa tecnologia ha costituito un punto di svolta per la medicina moderna, rendendo possibile ciò che prima era solo immaginazione, il costo economico ne rappresenta in termini espliciti “il lato oscuro”. In un articolo apparso sulle pagine del Journal of Clinical Oncology un gruppo di ricercatori americani ha effettuato una simulazione che illustra vantaggi e svantaggi della terapia CAR-T, descrivendo un’analisi costo-efficacia capace di tenere conto di un elevato numero di fattori e variabili.
Non una ma almeno 170 sono le displasie ectodermiche, un gruppo di malattie rare caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Da qui uno dei sintomi più diffusi, l’assenza o poca produzione di sudore, che può portare a gravi problemi di regolazione della temperatura corporea. Ad occuparsi di questo ampio gruppo di malattie è l’Associazione ANDE oggi presieduta da Giulia Fedele. Grazie a lei abbiamo incontrato la dottoressa Michela Brena, dermatologa del Policlinico di Milano, che ci ha raccontato un’interessante storia di successo nel campo delle terapie avanzate.
“Per oltre trent’anni mi è stata riferita la prospettiva di avere accesso alla terapia genica, alla quale i ricercatori stavano lavorando da anni e che forse un giorno sarebbe diventata realtà.” Dice Salvatore Lo Re, paziente con beta talassemia. Quel giorno, Salvatore lo avrebbe aspettato fin dall’età di 9 anni, quando un medico gli disse: “Arriverà la cura, e allora dovrai farti trovare pronto.” Quelle parole, diventate un mantra per Salvatore hanno fatto in modo che tutti i giorni seguisse le linee guida e i consigli dei medici per risultare idoneo e aderire a un programma di terapia sperimentale.
Sangamo Therapeutics insieme a Pfizer, BioMarin e Spark Therapeutics. Molte le biotech a lavoro per sviluppare la prima terapia genica per la grave coagulopatia
In biologia una delle variabili capaci di far impennare il tasso di evoluzione di una specie è la competitività che costringe preda e predatore ad evolvere meccanismi, rispettivamente di difesa e attacco, sempre più adeguati e funzionali. Allo stesso modo, la gara tra BioMarin, Spark Therapeutics e il duo Sangamo Therapeutics-Pfizer per vedere quale azienda porterà sul mercato la prima terapia genica contro l’emofilia A sta diventando di giorno in giorno più serrata. Chi riuscirà a tagliare per primo la linea del traguardo vanterà un cospicuo vantaggio sulle concorrenti. E da questo testa a testa non possono che trarre profitto i pazienti che possono sperare così di veder giungere quanto prima sul mercato una terapia risolutiva per la propria malattia.
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