Un recente studio sul “paziente di Londra” ha confermato l’assenza del virus attivo nel sangue a 30 mesi dall’interruzione della terapia antiretrovirale, cioè quei farmaci che permettono di tenere sotto controllo l’infezione da HIV. Si tratta della seconda persona sieropositiva che ha subito un trapianto di midollo da un donatore con una mutazione nel DNA che rende le cellule resistenti all’infezione di HIV. Questi risultati confermano che la tecnica, descritta per la prima volta più di dieci anni fa grazie al caso del “paziente di Berlino”, è replicabile. Il case report è stato pubblicato il 10 marzo su The Lancet HIV Journal e presentato alla Conference on Retroviruses and Opportunistic Infections.
Prima di cominciare a leggere questo articolo è opportuno fare una precisazione: l’applicazione di tecniche editing del genoma per curare la malattia di Alzheimer è ancora lontana da essere una realtà ma è uno degli obiettivi che si sono poste le comunità di ricercatori, medici e pazienti. Dovrà passare ancora del tempo prima di riuscire a capire se gli strumenti di correzione del DNA come CRISPR sapranno fornire un aiuto prezioso in chiave terapeutica. Tuttavia, lo studio degli scienziati dell’Arizona State University pubblicato a febbraio sulla rivista Stem Cell Reports sembra offrire un punto di vista pionieristico su come l’evoluzione di tali strumenti possa dare un contributo alla ricerca contro questa terribile malattia neuro-degenerativa.
Aggressività, omosessualità, intelligenza, schizofrenia: è possibile attribuire uno di questi caratteri a un gene? I geni qualcosa c’entrano, ma non ne esiste uno specifico che ci rende aggressivi ad esempio. Ci sono ventimila geni nell’essere umano e sono segmenti di DNA deputati ad una certa funzione, che rispondono anche alle informazioni che arrivano dall’esterno e dall’interazione con altri geni. Non basta modificare un gene per “diventare intelligente”: il contesto è quindi fondamentale per la comprensione del codice genetico e di come influenza determinate caratteristiche. La ricerca sta approfondendo lo studio del DNA e, per fortuna, esistono libri come il “Sillabario di genetica per principianti” in grado di coinvolgere il lettore nella scoperta delle cosiddette bufale.
Lo studio clinico, condotto negli Stati Uniti e nel Regno Unito, è appena agli inizi e i pazienti affetti da malattia cronica granulomatosa legata all’X (Chronic granulomatous diseaseX-linked, X-GCD) trattati con la nuova terapia genica sono solo nove. Un numero estremamente ridotto ma anche abbastanza comune nel caso di prime fasi di sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare. I dati preliminari sono comunque incoraggianti: in sei pazienti su nove sono stati ottenuti importanti benefici clinici. Dati che fanno ben sperare per il proseguimento con uno studio clinico su una popolazione più ampia e per la possibilità che la terapia genica un giorno possa sostituire il trapianto di midollo osseo.
“Come sostenitori dell'interesse generale, esperti di policy, bioeticisti e scienziati, chiediamo un dibattito pubblico sull'editing del genoma umano sulle linee germinali.” Così inizia la dichiarazione di Ginevra, pubblicata a fine gennaio su Trends in Biotechnology. Ad oggi, tutte le dichiarazioni sul tema sono state redatte da gruppi dominati da scienziati e bioeticisti e basate su una prospettiva medico-scientifica. Questa dichiarazione vuole invece orientare il dibattito verso altri ambiti, prendendo in considerazione i contesti sociali, storici e commerciali che potrebbero influenzare lo sviluppo e le applicazioni dell’editing genomico.
Per la prima volta la tecnica di editing genomico Crispr-Cas9 è stata utilizzata nel tentativo di correggere un gene direttamente nel corpo umano, evitando il processo classico che prevede il prelievo delle cellule, la loro modificazione e poi la reinfusione delle cellule corrette nel paziente. Editas Medicine e Allergan hanno annunciato il trattamento di un paziente affetto dall’amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) con la terapia sperimentale EDIT-101. Circa un anno fa, la Food and Drug Administration aveva approvato la domanda di Investigational New Drug per questo farmaco basato su CRISPR. Ad oggi la LCA10 è l’unica malattia genetica dell’infanzia per la quale è stata recuperata la visione in modello animale e, dato che alcune forme sono causate da mutazioni in un solo gene, è candidata ideale per l’editing genomico con Crispr-Cas9.
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