Osservatorio Terapie Avanzate

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Displasia ectodermica, la terapia va direttamente in utero

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In Germania la terapia è stata effettuata con successo su 3 bambini. Oggi hanno 7 anni e non soffrono dei peggiori effetti di questa malattia rara

Non una ma almeno 170 sono le displasie ectodermiche, un gruppo di malattie rare caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Da qui uno dei sintomi più diffusi, l’assenza o poca produzione di sudore, che può portare a gravi problemi di regolazione della temperatura corporea. Ad occuparsi di questo ampio gruppo di malattie è l’Associazione ANDE oggi presieduta da Giulia Fedele. Grazie a lei abbiamo incontrato la dottoressa Michela Brena, dermatologa del Policlinico di Milano, che ci ha raccontato un’interessante storia di successo nel campo delle terapie avanzate.

: Di: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; , 22 Luglio 2019

Vivere la terapia genica: la storia di Salvatore Lo Re

At2

Il paziente con beta talassemia che ha sperimentato la terapia genica è intervenuto all'evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies tenutosi a Roma il 20 giugno 2019

“Per oltre trent’anni mi è stata riferita la prospettiva di avere accesso alla terapia genica, alla quale i ricercatori stavano lavorando da anni e che forse un giorno sarebbe diventata realtà.” Dice Salvatore Lo Re, paziente con beta talassemia. Quel giorno, Salvatore lo avrebbe aspettato fin dall’età di 9 anni, quando un medico gli disse: “Arriverà la cura, e allora dovrai farti trovare pronto.” Quelle parole, diventate un mantra per Salvatore hanno fatto in modo che tutti i giorni seguisse le linee guida e i consigli dei medici per risultare idoneo e aderire a un programma di terapia sperimentale.

: Di: Paola Perrotta; , 17 Luglio 2019

Terapie avanzate: 52 quelle note, per 69 diversi processi di immissione in commercio in corso

Regolatorio e accesso

A fare i conti è uno studio americano aggiornato a dicembre 2018. L’Europa è in testa per il numero di nuove approvazioni; prodotti con maggiore facilità di immissione sul mercato sono quelli che si sviluppano a partire dalla cellule del paziente.

Tutti i giorni centinaia di testate scientifiche e divulgative pubblicano notizie sullo stato di avanzamento di qualche terapia genica o cellulare o di qualche nuovo prodotto sbocciato dall’incontro di tanti cervelli nel campo della medicina rigenerativa. Così distribuiti questi aggiornamenti trasmettono la chiara sensazione che la ricerca scientifica sia in continuo movimento, riflettendo peraltro la realtà delle cose. Le nuove terapie – etichettate come ATMP, Advanced Therapy Medicinal Product, letteralmente “prodotto medicinale di terapie avanzate” - sono un insieme in continuo aggiornamento che si adatta in maniera diversa alle norme delle agenzie regolatorie e ai sistemi sanitari nazionali, diversi da Paese a Paese.

: Di: Enrico Orzes; , 15 Luglio 2019

Terapia genica, il bersaglio ideale è l’emofilia A

Terapia Genica

Sangamo Therapeutics insieme a Pfizer, BioMarin e Spark Therapeutics. Molte le biotech a lavoro per sviluppare la prima terapia genica per la grave coagulopatia

In biologia una delle variabili capaci di far impennare il tasso di evoluzione di una specie è la competitività che costringe preda e predatore ad evolvere meccanismi, rispettivamente di difesa e attacco, sempre più adeguati e funzionali. Allo stesso modo, la gara tra BioMarin, Spark Therapeutics e il duo Sangamo Therapeutics-Pfizer per vedere quale azienda porterà sul mercato la prima terapia genica contro l’emofilia A sta diventando di giorno in giorno più serrata. Chi riuscirà a tagliare per primo la linea del traguardo vanterà un cospicuo vantaggio sulle concorrenti. E da questo testa a testa non possono che trarre profitto i pazienti che possono sperare così di veder giungere quanto prima sul mercato una terapia risolutiva per la propria malattia.

: Di: Enrico Orzes; , 15 Luglio 2019

Una combo di farmaci ed editing genomico potrebbe sconfiggere l’HIV

CRISPR & Editing genomico

Uno studio preclinico indica che è possibile eliminare in modo permanente il virus che causa l’AIDS. Ma l’applicazione clinica sull’uomo è ancora lontana, ne parliamo con Stefano Vella.

Da quasi 40 anni, la comunità scientifica internazionale sta cercando una cura per l’infezione da HIV, che - se non trattata - causa la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). Un articolo pubblicato la settimana scorsa su Nature Communications riporta uno studio preclinico, coordinato dalla Temple University di Philadelphia, che vede protagonisti una strategia terapeutica basata sugli antiretrovirali a rilascio prolungato (long-acting slow effective release antiretroviral therapy, Laser Art) e la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 utilizzati insieme per eliminare il virus dalle cellule bersaglio in modelli murini.

: Di: Rachele Mazzaracca; , 10 Luglio 2019

Organoidi: a Trieste nasce una biobanca dove saranno impiegati per lo studio dei tumori

Organoidi

I nuovi laboratori saranno allestiti grazie al progetto PreCanMed e saranno adibiti allo studio dei tumori e alla sperimentazione di nuovi farmaci

Può accadere che, nel corso di un documentario particolarmente interessante sull’origine della vita, venga proposto un video che ripercorre tutte le fasi di sviluppo di un individuo, dallo zigote alla blastocisti fino all’embrione vero e proprio. Negli ultimi anni se ne sono visti talmente tanti che si tende a dimenticare quanto duro lavoro sia costato sollevare il coperchio di ogni fase e identificare i passaggi chiave tramite i quali un pugno di cellule indifferenziate diventano un essere umano. Gran parte del merito della scoperta viene dai modelli cellulari, senza i quali le nostre conoscenze sarebbero molto lacunose. Ed oggi gli organoidi sono i modelli cellulari del futuro, il microscopio con cui i ricercatori contano di poter osservare dall’interno il complesso e temuto processo che porta alla formazione di un tumore.