La progeria è una malattia genetica rara che porta i bambini a invecchiare precocemente. I segni non colpiscono solo l’aspetto esteriore ma, purtroppo, anche gli organi interni con conseguenze fatali. Da qualche anno diversi gruppi di ricerca stanno studiando l’editing genomico come possibile strategia terapeutica. Un nuovo studio, che porta la firma di David Liu – pioniere dell’editing genomico – e di Francis Collins - direttore del NIH - ha dimostrato, in studi preclinici su topi, la possibilità di usare la tecnica di ‘base-editing’ per modificare in maniera precisa ed efficace la mutazione del gene che causa la progeria. I risultati mostrano un significativo rallentamento dell’invecchiamento e un raddoppiamento dell’aspettativa di vita. La speranza è che questi risultati possano aprire la strada alla ricerca clinica di quest’innovativa strategia.
Tra i risultati degli innumerevoli studi clinici accumulatisi sulle riviste scientifiche nel corso degli anni e la sfilza di nuove Autorizzazioni all’Immissione in Commercio (AIC) da parte degli enti regolatori statunitensi ed europei, può risultare difficile fare il punto sui traguardi tagliati dalla terapia genica. Per questo motivo è utile, e decisamente interessante, il lavoro di sintesi – sui processi di raccolta delle cellule, dei vettori virali e dei diversi approcci usati - e di puntualizzazione dei concetti chiave consentito da revisioni sistematiche come quello pubblicato lo scorso dicembre sulla rivista Nature Reviews Genetics dal prof. Alessandro Aiuti del SR-Tiget.
Sanità digitale, assistenza virtuale e telemedicina sono termini spesso utilizzati in modo intercambiabile per indicare la pratica dell'assistenza medica erogata a distanza. Si tratta di concetti così nuovi che l’Enciclopedia Treccani ha deciso di includere il termine “digital health” nella recente X appendice dedicata alle parole del XXI Secolo. Diversi studi e approfondimenti pubblicati durante il 2020 hanno sviluppato questi temi, analizzando pro e contro, offrendo l’occasione di riflettere sulle implicazioni e valutare le problematiche di queste tecnologie. Sarà importante per i sistemi sanitari di tutto il mondo raccogliere i risultati di queste indagini su efficacia e problemi collegati all’applicazione della digital health, in modo da ridisegnare la gestione ospedaliera e ambulatoriale sotto la nuova luce dell’innovazione digitale.
L’ondata di novità nel campo delle terapie avanzate iniziata a fine 2020 sembra non arrestarsi e una nuova terapia genica altamente innovativa sbarca nel nostro Paese. Si tratta di voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna®), sviluppata da Novartis per il trattamento di una forma particolare di malattia ereditaria della retina, fino ad oggi priva di trattamenti, che rende i bambini ipovedenti dalla nascita e comporta una grave e progressiva riduzione della capacità visiva verso la cecità. Con l’approvazione di questa terapia genica da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), salgono a sei le terapie avanzate disponibili in regime di rimborsabilità in Italia su dodici approvate per il mercato europeo). Una boccata di ottimismo in questo difficile inizio, in ambito sanitario, di 2021.
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