La sindrome di Usher è una rara malattia ereditaria che colpisce udito, vista ed equilibrio. Causa una perdita dell'udito da lieve a grave, che in alcuni casi può essere combinata con un deficit di equilibrio, e una perdita della vista che peggiora nel tempo, portando alla cecità. Attualmente non sono disponibili terapie: lo studio di nuovi trattamenti per la sindrome di Usher è germogliato nell'ultimo decennio, sulla base dei recenti progressi nel campo della terapia genica e dell’editing genomico. Promettenti risultati che dimostrano il recupero delle funzioni uditive e dell'equilibrio sono stati ottenuti nei modelli animali, ma prima di arrivare all’applicazione clinica è necessario superare altre sfide.
Oggigiorno nessun personal computer privo di un buon programma antivirus può ragionevolmente ritenersi al sicuro da un possibile attacco informatico. È sufficiente un “malware” per bloccare un computer e magari permettere a un hacker di intrufolarvisi e sottrarne i dati. Analogamente, se una o più componenti del sistema immunitario presentano difetti a carico dei geni che ne regolano l’espressione o la differenziazione, il nostro organismo risulta maggiormente esposto all’attacco dei patogeni. Questo è ciò che accade in certe immunodeficienze ma per fortuna gli scienziati stanno lavorando a un “antivirus” grazie alle tecniche di editing genomico.
Il 2020 si era concluso con la notizia dell’inserimento della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – conosciuta con il nome commerciale di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) – nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del SSN con la legge 648 per i bambini SMA1 fino ai sei mesi di età. Una buona notizia che però ha sollevato la protesta di alcune famiglie con bambini affetti dalla patologia ma più grandi, che rivendicano l’accesso alla terapia. Questo ha acceso un aspro dibattito con inesattezze e disinformazione scientifica che corre ormai veloce su media e social e, addirittura, toni minacciosi verso quei clinici che hanno contribuito agli studi clinici e all’arrivo di questa innovativa terapia in Italia. La comunità scientifica ha oggi diffuso un documento, che riportiamo integralmente qui di seguito, per fare chiarezza sulla questione.
Terapie cellulari contro malattie e lesioni non trattabili con metodi standard: le cellule staminali embrionali (CSE) e le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) sono utilizzate negli studi clinici già da diversi anni, ma si continuano a riscontrare limitazioni all’applicazione pratica. Tra queste, alcune caratteristiche intrinseche: tumorigenicità, immunogenicità ed eterogeneità. Shinya Yamanaka - direttore del Center for iPS Cell Research and Application e professore presso l’Institute for Frontier Medical Sciences (Kyoto University), ex presidente dell’International Society for Stem Cell Research (ISSCR) e Premio Nobel per la medicina e la fisiologia nel 2012 per la scoperta delle iPSC – descrive su Cell Stem Cell 20 anni di ricerche nel settore, con una riflessione sulle problematiche dell’utilizzo delle CSE e delle iPSC.
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