Un’opportunità resa possibile dal programma di accesso anticipato approvato da AIFA che consente la rimborsabilità del farmaco da parte del SSN per i bambini SMA1 entro i primi 6 mesi di vita
La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), denominata onasemnogene abeparvovec o con il nome commerciale Zolgensma, è finalmente arrivata anche nel nostro Paese. Il farmaco è già stato somministrato ad alcuni piccoli pazienti, come a Sofia ad inizio dicembre all’ospedale all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli e Giuseppe, il 16 dicembre al Centro Clinico NeMO di Milano. In attesa dell’autorizzazione in commercio da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), la terapia genica è stata inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ai sensi della legge 648 del programma di accesso anticipato, per bambini SMA1 fino a sei mesi di vita. Un concreto segnale di incoraggiamento a tutte le famiglie che sono in attesa di poter accedere a questa nuova terapia per la SMA.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni - quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento - a causa della quale vi è una progressiva debolezza muscolare, di grado variabile a seconda della forma clinica della patologia. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Nonostante non si possa ancora affermare che esiste una vera cura per la SMA, l’enorme progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare diverse opzioni terapeutiche, la più recente è proprio la terapia genica. Onasemnogene abeparvovec, approvata a maggio 2019 negli Stati Uniti e un anno dopo in Europa, completa, insieme a nusinersen e risdiplam (che fanno parte della categoria degli oligonucleotidi antisenso), l’armamentario terapeutico oggi in uso contro la SMA.
A differenza delle strategie basate sull’uso di oligonucleotidi antisenso, l’obiettivo della terapia genica è di fornire all’organismo, mediante un’unica somministrazione endovenosa (“one shot”), la copia sana del gene SMN1 che è “difettoso” nei pazienti affetti da SMA, andando così ad agire direttamente alla radice del difetto genetico. L’efficacia e la sicurezza di onasemnogene abeparvovec sono state oggetto di uno studio clinico internazionale che ha visto coinvolta anche l’Italia con il trattamento e monitoraggio dei pazienti SMA1 da 0 a 6 mesi di età. Alla luce dei risultati scientifici, lo scorso novembre l’AIFA ha accolto la domanda, sottomessa attraverso l’Associazione Famiglie SMA, di inserimento del farmaco secondo i criteri stabiliti dalla legge 648 del 23 dicembre 1996 che prevede, quando non vi è alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del SSN. Ciò significa che, pur non essendo ancora autorizzato all’immissione in commercio, la terapia sarà somministrata in forma gratuita ai bambini di età fino a sei mesi con una diagnosi genetica (con riscontro della mutazione biallelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o una diagnosi clinica di atrofia SMA1.
Inutile dire come questo periodo di feste natalizie e di fine anno, possa essere ricco di aspettative per le famiglie di Sofia e Giuseppe. Ad inizio dicembre, Sofia, neanche sei mesi di vita, è stata la prima bambina in Italia ad accedere al programma di accesso anticipato per il trattamento con onasemnogene abeparvovec presso l’Unità Operativa Complessa di Neurologia dell’Ospedale Santobono di Napoli. Solo una decina di giorni dopo è stata la volta di Giuseppe. Da settembre, il team multidisciplinare del Centro NeMO di Milano aveva preso in carico il piccolo paziente che, dopo accurato monitoraggio della funzione neuromotoria e respiratoria, ha potuto accedere al trattamento con la terapia genica in regime di ricovero protetto a soli 5 mesi di vita. “Parlare di SMA oggi significa raccontare di un nuovo scenario che sta cambiando la storia naturale della patologia, nella misura in cui i nuovi trattamenti di cura stanno portando a modificare le aspettative di futuro dei bambini e ridefinendo gli approcci stessi di presa in carico”, afferma la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano. “In questo senso, la terapia genica rappresenta un’ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso. È un grande traguardo della ricerca, consapevoli che i risultati del trattamento dovranno con cautela e responsabilità essere monitorati nel tempo”.
Notizie entusiasmanti che arrivano al termine di un 2020 così complesso dal punto di vista sanitario. Con la speranza che Sofia e Giuseppe siano solo un’apripista per altri bambini che seguiranno e che presto arrivi anche il via libera per l’immissione in commercio del farmaco in Italia.
