La storia personale del professor Giuseppe Novelli si interseca con l’evoluzione del settore della genetica in un racconto intrigante e dal sapore universale
Chi è Giuseppe Novelli? E perché la sua carriera è così intimamente collegata alla disciplina che studia il ruolo e la funzione dei geni da cui è formato il DNA? Nei decenni passati molti italiani hanno preso parte alla costruzione dell’edificio della genetica, con ricerche di enorme prestigio, sia in campo medico (Enrico Gandini o Bruno Dallapiccola), sia nella genetica di popolazione - basta pensare agli studi sull’evoluzione umana svolti da Luigi Luca Cavalli-Sforza. Nel libro "Leggere i geni - Viaggio nelle meraviglie del DNA" (Egea, 2026) – da oggi nelle librerie - la crescita della genetica, quale ambito di primaria rilevanza per conoscere noi stessi, come siamo fatti e da dove derivano le malattie che ci affliggono, viene raccontata seguendo la traiettoria professionale e umana di un uomo che al DNA ha dedicato la sua intera esistenza, riuscendo a dialogare con i grandi nomi grazie a cui questo settore ha vissuto trasformazioni e mutamenti decisivi.
Insieme a Enrico Orzes, giornalista scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate, Novelli ripercorre le tappe salienti che hanno portato l’umanità a comprendere dove risieda l’informazione indispensabile per dare vita a un nuovo organismo. A cominciare dagli studi di Darwin sull’origine delle specie e poi a quelli di Mendel sull’ereditarietà dei caratteri, fino alle ricerche di Morgan sui cromosomi. Un cammino che prosegue verso l’avventura in chiaroscuro della scoperta della struttura del DNA - la molecola che custodisce il segreto della vita - grazie alle ricerche di Watson e Crick (senza però dimenticare il ruolo inestimabile di Rosalind Franklin). Ma, prima di approdare al fatidico momento in cui Collins e Venter diedero l’annuncio del sequenziamento dell’intero genoma umano, aprendo di fatto la nuova era della genetica che ci sta proiettando verso lo sviluppo di incredibili terapie avanzate - ci fu una fase avventurosa e parimenti significativa: quella dei “cacciatori di geni”, come lo stesso Novelli chiama gli uomini e le donne che hanno disegnato la propria carriera intorno allo sforzo di isolare e scoprire l’esatta posizione di uno specifico gene. Tale periodo storico, concentrato tra la fine degli anni Settanta e l’inizio del nuovo millennio, occupa gran parte del racconto e coincide con la prima fase della carriera del genetista italiano.
Da Rossano Calabro, Giuseppe Novelli ha percorso l’Italia in tutte le direzioni, cominciando i suoi studi a Urbino, alla corte di Giorgio Fornaini, e stabilendo poi una solida relazione di lavoro e di amicizia con Bruno Dallapiccola, suo mentore che lo ha condotto a Roma, dove entrambi continuano a svolgere con ardore le rispettive attività. La storia del DNA e quella di Giuseppe Novelli finiscono per fondersi in una sola voce che celebra gli sforzi di quanti si sono adoperati per svelare i misteri celati nei geni: da dove nasce la malattia di Huntington? Cosa determina i processi di invecchiamento precoce nella progeria? Quali sono le cause della psoriasi? Per quale ragione la mancanza di un enzima innesca certe malattie del metabolismo e non altre?
Negli anni Ottanta gli scienziati non conoscevano esattamente la posizione dei geni e dovevano studiare il ruolo degli enzimi con metodi derivati, come l’effetto dose. “Ancora oggi invito gli studenti dei miei corsi a interrogarsi sulle conseguenze di una mutazione”, spiega Novelli. “Attualmente, grazie a tecniche di ultima generazione, è possibile risalire alla posizione di un gene sul genoma umano in pochi minuti, con una breve ricerca nei database informatici, ma quando ho cominciato la mia avventura sulle tracce dei geni non era facile indagarne la posizione precisa nel DNA. Occorreva collezionare svariati campioni di sangue da casi clinici che ci venivano segnalati e spesso bisognava recarsi sul campo per investigare, dal punto di vista biochimico, i prodotti finali di un determinato gene, cioè le proteine”. Dei veri detective del genoma, ma con un approccio a tutto tondo che univa diverse specialità, ad esempio la biochimica e la genetica.
Questo sguardo dinamico e la capacità di alzare ponti tra discipline spesso isolate ha caratterizzato l’attività di Novelli, il quale ha saputo tessere una rete di contatti con colleghi di altre università e altre nazioni, avviando collaborazioni preziose e durature, fra cui quelle con Vilberto Stocchi, Mauro Magnani (fresco presidente della Federation of European Biochemical Societies, FEBS), Antonio Pizzuti, Paolo Gasparini e Jurgen Reichardt, l’amico e collega con cui Novelli ha organizzato l’edizione 2024 dello Human Genome Meeting, il più grande Congresso di genetica al mondo, portando nel cuore di Roma rinomati genetisti da ogni continente.
“Prima che il Progetto Genoma Umano fosse completato le informazioni si spostavano fisicamente, insieme ai ricercatori che le avevano raccolte ed elaborate”, prosegue Novelli. “Ci scambiavamo le provette con i campioni biologici quando ci incontravamo e discutevamo dei risultati ottenuti. Fu una fase che mi ha insegnato a non trascurare mai il punto di vista dei colleghi con un’esperienza diversa dalla mia”. Un messaggio che rivive nelle pagine di Leggere i geni - Viaggio nelle meraviglie del DNA in cui la storia di uno diventa lo specchio della vita di molti grazie ai quali la genetica è divenuta una insostituibile prospettiva di indagine della malattia e, al contempo, la piattaforma di realizzazione di trattamenti innovativi - fra cui la terapia genica - per correggere gli errori del DNA e porre rimedio a malattie per anni considerate incurabili.
Con un linguaggio semplice e lo stile del romanzo, il racconto si snoda attraverso i maggiori laboratori del mondo, abbracciando vicissitudini personali di pazienti e ricercatori e delle loro rispettive famiglie. Ribadendo la necessità di muoversi in un contesto plurale, la narrazione diventa monito contro la tentazione di credere che la tecnologia possa risolvere ogni cosa e che le analisi più moderne siano sufficienti a comprendere la natura di mutazioni nascoste dietro malattie complesse. L’interpretazione del DNA deve sempre essere rapportata alle informazioni cliniche e passare attraverso la consulenza di genetisti esperti, che operino all’interno di team multidisciplinari.
“L’analisi genetica, per quanto avanzata, non basta mai da sola”, scrive nell’introduzione al volume il professor Enrico Bucci, della Temple University di Philadelphia. “Solo l’intreccio tra dati, contesto e biografia consente di restituire alle persone una conoscenza davvero utile e umana. È in questo intreccio, continuamente rinnovato, che la scienza dei geni trova il suo significato più profondo: non come predizione automatica di un destino già scritto, ma come chiave per comprendere e orientare, con maggiore consapevolezza, le possibilità racchiuse in ogni vita. È per questo che la genetica rimane una disciplina in cui il dato oggettivo è solo il punto di partenza: la vera conoscenza nasce dall’incontro tra quel dato e l’esperienza, la sensibilità e la competenza di chi lo interpreta. In questo libro, la storia di Giuseppe Novelli mostra come dietro ogni sequenza si nasconda un intreccio di fattori che solo lo sguardo attento e dialogante dello specialista può ricomporre, tenendo insieme la dimensione scientifica e quella umana”.
Leggere i geni è un invito a esplorare l’universo di opportunità e anche di rischi nascosto sotto l’informazione racchiusa nei geni. Rivolto a un pubblico desideroso di conoscere meglio come si sia evoluto e sia cambiato negli anni lo studio del DNA, è al contempo una narrazione intrisa della passione scientifica di un uomo che, col proprio entusiasmo e la grande energia, proietta il lettore nella dimensione più avventurosa della scienza, alla ricerca di un sapere utile a migliorare il nostro futuro. Perché imparare a leggere (e scrivere) nel linguaggio della vita ci rivela molto su ciò che siamo e possiamo essere.
