Il racconto di una delle più avvincenti rivoluzioni biomediche del 21° secolo sta facendo una “tournée” sugli schermi dei Festival Internazionali del Documentario. Prevista anche una data italiana, a Milano, per il prossimo settembre.
Quanto è fastidioso quando qualcuno entra in camera nostra la mattina per svegliarci e spalanca gli scuri inondando di luce la stanza? In quel momento vorremmo riaffondare la testa nel cuscino perché il fastidio provocato dalla luce costituisce la prima interazione tra i nostri occhi e l’ambiente circostante. Infatti, prima ancora di vedere ciò che abbiamo intorno - e chi ci ha svegliato - gli occhi registrano lo stimolo luminoso.
In questo momento storico della medicina le terapie CAR-T sono un l’equivalente di Cristiano Ronaldo per il calcio: una stella polare capace di trascinare il mondo della ricerca verso risultati insperati. Il fresco accordo tra AIFA e Novartis per la commercializzazione di tisagenlecleucel non ha fatto che confermare la fiducia nei confronti di questa nuova terapia innovativa che ha prodotto risultati tangibili contro forme di leucemia e linfoma resistenti alla terapia o recidivanti.
La chimera è un mostro leggendario che appartiene alla mitologia greca, romana ed etrusca e la cui descrizione cambia a seconda degli autori dell’epoca. Nella mitologia greca viene generalmente descritto come un mostro con testa e corpo di leone, una coda di serpente e una seconda testa di capra sulla schiena. In biologia la situazione è un po’ meno grottesca: si definisce chimera un “individuo le cui cellule derivano da due diverse uova fecondate, unite accidentalmente o sperimentalmente” (Treccani). Le cellule possono provenire anche dalla combinazione di cellule di individui di specie diverse. Un recente studio di questo tipo è stato fatto da un gruppo di ricercatori guidati dal professor Juan Carlos Izpisúa Belmonte del Salk Institute in California negli Stati Uniti.
La storia della scienza – e della medicina - è scandita dalle grandi scoperte: il primo vaccino, i raggi X, la mappatura del genoma umano, il primo trapianto di midollo osseo, la prima terapia genica approvata, 'la lenta ma progressiva sconfitta di malattie prima incurabili'. Ma il percorso della scienza, e degli scienziati che la fanno, non è sempre lineare e, soprattutto, non è costellato di successi dall'inizio alla fine, come qualcuno potrebbe pensare. Inseguendo il sogno 'della cura dell’incurabile', siamo arrivati al punto di manipolare e riparare geni, cellule e tessuti, cosa assolutamente impensabile fino a qualche decennio fa. Nel libro "La trama della vita", Giulio Cossu ci accompagna lungo il cammino della ricerca scientifica, intrecciando la sua esperienza personale come ricercatore con la testimonianza di una delle grandi rivoluzioni della storia della medicina.
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata dalle mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che codifica per la proteina omonima. La funzione di questa proteina è di regolare gli scambi idroelettrolitici e la sua alterazione comporta un'anomalia del trasporto dei sali. Questo determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Il problema principale è che le alterazioni genetiche che scatenano la patologia sono così tante da richiedere una classificazione a sé stante: da quelle che impediscono la produzione della proteina (classe I), e si associano ai casi più gravi, a quelle che implicano un’alterazione della conduzione ionica (classe IV), e determinano i fenotipi più lievi. Sul piano genetico la fibrosi cistica ha un’ampia variabilità e le manifestazioni respiratorie e gastrointestinali ne fanno la più diffusa malattia genetica con una prognosi severa. È per questo essenziale trovare presto una soluzione per correggere quante più mutazioni possibili al fine di ottenere una cura efficace per i pazienti.
Website by Digitest.net