Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

Polmoni

Gli Stati Uniti si apprestano all’avvio di uno studio clinico per una terapia genica da somministrare come un aerosol. Il trattamento è pensato per molti pazienti, indipendentemente dalla loro mutazione 

Un antico detto popolare contenuto in un libro di almanacchi e filastrocche invitava a considerare poco sano il bambino la cui fronte “sa da sale quando la sia bacia”. I nonni dei nostri nonni, pur senza conoscerne l’origine genetica avevano compreso il principale problema legato alla fibrosi cistica, una rara malattia genetica contraddistinta proprio da un aumentata secrezione di sali, con un muco così vischioso da ostruire i dotti di organi vitali come i polmoni o il pancreas. Sebbene oggi esistano alcune opportunità di trattamento, manca ancora una cura specifica per questa patologia, e ciò genera aspettative molto alte intorno alla terapia genica.

Studio clinico

Lo studio clinico è stato condotto all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano. I risultati preliminari di sicurezza ed efficacia sono positivi: i piccoli pazienti crescono e stanno bene

Se la medicina fosse intesa come una partita a Risiko tra la malattia e i medici o i ricercatori, i risultati pubblicati qualche giorno fa su The New England Journal of Medicine sulla terapia genica sperimentale per la sindrome di Hurler - una grave forma di mucopolisaccaridosi - rappresenterebbero un grande passo avanti per il raggiungimento dell’obiettivo finale: sconfiggere la malattia. Infatti, gli otto bambini trattati con l’innovativa terapia messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) hanno mostrato risultati clinici molto incoraggianti: dopo due anni stanno tutti bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro percorso di sviluppo.

Lorenzo D’Antiga

I risultati ottenuti in tre pazienti italiane sono entusiasmanti. Il percorso dello studio clinico è ancora lungo, andrà avanti fino al 2026, ma le premesse sono ottime

È di quest’estate la notizia delle prime tre pazienti affette dalla sindrome di Crigler-Najjar trattate in Italia, all’Ospedale di Bergamo, con una terapia genica sperimentale. Il trattamento è avvenuto nell’ambito dello studio clinico internazionale “CareCN”, coordinato da Généthon e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma Horizon 2020 in collaborazione con la rete “CureCN”, e con il contributo fondamentale dell’associazione CIAMI onlus. Ad oggi sono stati trattati solo cinque pazienti in tutta Europa e le tre pazienti italiane hanno mostrato i migliori risultati di efficacia. Ce ne parlano il prof. Lorenzo D’Antiga e il prof. Nicola Brunetti-Pierri, coordinatori dello studio clinico rispettivamente presso l’Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.

Stefania, Alessia, Gaia

Stefania, Alessia e Gaia, le tre pazienti italiane trattate a Bergamo nell’ambito del trial clinico CareCN, raccontano la loro esperienza con la terapia genica che gli sta cambiando la vita

Il Natale è ormai alle porte e tra i regali sotto l’albero non manca mai il classico pigiama. Ma c’è anche chi non ne ha mai ricevuto uno. Stefania, Gaia e Alessia fanno parte di questa rara categoria, o meglio, ne facevano parte fino a poco fa, perché ora la loro vita è cambiata e hanno deciso di raccontare questa storia attraverso l’Osservatorio Terapie Avanzate. “Quando sei costretta a dormire nuda sotto le lampade della fototerapia è normale che a nessuno venga in mente di regalarti un pigiama per Natale” racconta Stefania Moro, giovane modellista di calzature veneziana, affetta dalla sindrome di Crigler-Najjar (CN), rarissima malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina. “Il primo pigiama della mia vita me lo sono comprato da sola, dopo la terapia genica” continua emozionata. “Sembra una cosa così banale, eppure è l’emblema di quanto fosse diversa la mia vita prima di partecipare allo studio clinico CareCN”. 

Andrés Muro

Il gruppo di ricerca guidato dal prof. Andrés Muro, del ICGEB di Trieste, sta lavorando a un approccio per modificare il DNA delle cellule del fegato e ottenere una terapia efficace e sicura

Per talune patologie, come quelle da accumulo lisosomiale, la guarigione non è mai definitiva, in quanto i trattamenti devono continuare ad essere assunti dai malati per tutta la vita. È il caso della malattia di Fabry, che danneggia il metabolismo lipidico causando l’accumulo di prodotti di degradazione dei glicolipidi in svariati tessuti dell’organismo. La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) approvata contro questa patologia prevede periodiche somministrazioni dell’enzima in grado di scomporre le sostanze che si accumuno nei lisosomi. Ma sono necessarie nuove opzioni terapeutiche, che rendano i malati indipendenti da queste continue infusioni. Tra le nuove possibilità in studio figurano la terapia genica e le tecniche di editing del genoma. 

Premio

Le terapie digitali rappresentano una nuova categoria all'interno del premio che valorizza i farmaci innovativi. Premiata anche la terapia genica per la SMA

Il Prix Galien, nato in Francia negli anni ’70 per valorizzare l’innovazione in campo terapeutico, è uno degli appuntamenti più importanti per la comunità medico-scientifica internazionale. Dal 1992 si svolge anche in Italia e quest’anno alle categorie già in gara - farmaci di sintesi chimica e biologici, farmaci immunologici, farmaci orfani, medicinali per terapie avanzate, real world evidence, medical device - si sono aggiunti anche i prodotti di medicina digitale. Tra i vincitori la terapia genica per la SMA onasemnogene abeparvovec, la terapia su RNA risdiplam e, per quanto riguarda la medicina digitale, il sistema MiniMed 780G per il diabete di tipo 1.

Con il contributo incondizionato di

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