Editing genomico

Editing genomico: che cos'è e a cosa serve? Sarà la terapia del futuro?

L’editing genomico è una tecnologia altamente innovativa che funziona come un “correttore di bozze” del DNA: interviene in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici all’interno dell’intero genoma. Molti considerano l’editing genomico come la terapia genica del futuro, visto che permetterebbe di correggere un gene difettoso direttamente là dove si trova senza doverne fornire una copia sana dall’esterno.

Una tecnica da Nobel: CRISPR

La vera rivoluzione in questo campo è arrivata nel 2012 con la scoperta del sistema Crispr-Cas9, che ha messo in secondo piano i sistemi di editing denominati nucleasi a dita zinco (zinc-finger nucleases), meganucleasi e TALEN che erano stati utilizzati fino ad allora dai ricercatori di tutto il mondo. CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, espressione traducibile in italiano con brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari) ha dimostrato, fin da subito, una potenzialità e una versatilità fino a poco prima inimmaginabili: qualunque tipo di cellula vegetale, animale, inclusa quella umana, può essere modificata geneticamente e la correzione può avvenire anche per un singolo errore, e ovunque nel genoma. Inoltre, questa tecnica è facile da utilizzare, veloce ed economica, tutti fattori che contribuiscono ad ampliarne le potenzialità in ambito terapeutico. Una rivoluzione che ha premiato le sue scopritrici e autrici dell'ormai famoso studio pubblicato su Science nel 2012 - Emmanuelle Charpentier, Direttrice del Max Planck Unit for the Science of Pathogens a Berlino, e Jennifer A. Doudna, Professoressa all’University of California (Berkeley) - a vincere il Premio Nobel per la Chimica 2020 per lo “sviluppo di un metodo di editing genomico” basato su CRISPR.

CRISPR è l’acronimo di “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”, ovvero sequenze geniche che si ripetono a intervalli regolari. A CRISPR sono associati i geni Cas ("CRISPR associated", da cui deriva "Crispr-Cas9") che codificano enzimi capaci di tagliare il DNA. Il DNA non viene tagliato in modo casuale, ma in un punto preciso grazie alla presenza di un RNA guida.

Questo sistema è stato originariamente scoperto nei batteri, nei quali agisce come arma di difesa contro i virus - un po' come il sistema immunitario umano - e funziona in maniera molto semplice ma con grande efficienza. Il sistema CRISPR si basa sulla combinazione di due elementi: un enzima Cas e un RNA guida che si appaia al DNA del virus per indicare a Cas il punto in cui tagliare. Come nel caso della terapia genica, anche la strategia di editing basata su CRISPR può essere somministrata in vivo (direttamente nell'organismo) o ex vivo (all'esterno, su cellule vive prelevate dell'organismo).

Ad oggi la ricerca nell’ambito dell’editing genomico spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare (come la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e la fibrosi cistica), ai tumori, passando per le malattie neurologiche (Alzheimer e Parkinson), fino alle malattie infettive (HIV). L’utilizzo di CRISPR è inoltre in studio nel campo degli xenotrapianti, in particolare degli organi suini, per la terapia di malattie umane.

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CRISPR-Cas9

Uno studio dell’Istituto SR-Tiget di Milano evidenzia come l’uso di forbici molecolari più precise potrebbe ridurre i danni innescati dal taglio del DNA

Che l’editing genomico funzioni e sia il prototipo per la medicina del futuro ormai è chiaro a tutti. Tuttavia, il principale freno al suo utilizzo è la sicurezza dei protocolli di manipolazione genetica. Oltre che efficace CRISPR è sicuro? La domanda porta con sé un dubbio amletico: può essere usato nella routine clinica oppure no?

Editing genomico: l’appello per una moratoria fa discutere

Sono molte le opinioni contrarie, da Doudna a Baltimore ripercorriamo le principali obiezioni sul tema

La vicenda di He Jiankui, ricercatore della Southern University of Science and Technology di Shenzhen in Cina, responsabile della nascita delle due gemelline geneticamente modificate con CRISPR  per essere resistenti al virus dell’HIV, ha dato inizio a un dibattito di portata mondiale sulle modalità, i limiti e le motivazioni che potrebbero spingerci verso l’utilizzo dell’editing genomico su embrioni umani destinati all’impianto in utero. Se nel caso della ricerca di base, non destinata alla sperimentazione clinica, non ci saranno problemi nel proseguire gli studi, la creazione di embrioni modificati con la rivoluzionaria tecnica di editing a scopo procreativo è fortemente in discussione.

Stop a DNA modificato sugli embrioni:

Ripercorriamo l'appello dei 18 scienziati pubblicato ieri su Nature, tra regolamentazioni nazionali e fake news

Non si tratta di una richiesta di divieto permanente ma di una sospensione temporanea, di almeno 5 anni, che permetta la creazione di un quadro normativo internazionale e l’assunzione di responsabilità da parte della comunità scientifica e degli organi decisori delle singole nazioni. L’appello, pubblicato ieri su Nature, è stato sottoscritto da 18 esperti, tra scienziati e bioeticisti, provenienti da 7 diverse nazioni con l’invito a tutti i Paesi del mondo di aderire alla sospensione e, durante questo periodo, valutare le implicazioni scientifiche, sociali, mediche, etiche e morali delle sperimentazioni cliniche sulle linee germinali, prima di riconsiderare l’utilizzo.

Stop alle sperimentazioni di editing genetico su embrioni e gameti umani

Tra i firmatari anche il direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica Luigi Naldini, membro del comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate. La domanda di fondo "Chi e come può decidere fin dove è lecito spingersi? "

 Una moratoria di almeno 5 anni che per il momento blocchi qualsiasi sperimentazione clinica dell’editing genetico su gameti ed embrioni umani destinati all’impianto nell’uomo: a proporlo oggi su Nature è un gruppo internazionale di scienziati e bioeticisti che invita la comunità scientifica a una presa di responsabilità di fronte alle controverse applicazioni di una tecnica di modificazione genica dalle grandi potenzialità ma su cui c’è ancora tanto da studiare. L’invito a tutti i Paesi del mondo è di aderire normativamente alla sospensiva e avviare un processo di valutazione che, pur rispettandone l’autonomia rispetto alle scelte finali, garantisca cautela, trasparenza e condivisione internazionale anticipata dell’eventuale decisione di aprire questa strada.

Bimbe editate in Cina. Cosa sappiamo tre mesi dopo?

 Mentre la comunità scientifica internazionali chiede lo stop delle sperimentazioni su gameti ed embrioni ripercorriamo le maggiori domande sui fatti cinesi

Sono passati più di tre mesi da quando He Jiankui ha comunicato al mondo la nascita dei primi esseri umani geneticamente editati, e nel frattempo le riflessioni maturate all’interno della comunità scientifica si sono concretizzate nella richiesta di una moratoria internazionale su questo genere di esperimenti. All’azione (avventata) di un oscuro ricercatore dell’università SUSTech di Shenzhen è seguita la reazione (condivisibile) di diciotto fra i più affermati genetisti e bioeticisti di sette paesi.

Sammy Basso

I risultati incoraggianti arrivano da due nuovi studi pubblicati su Nature Medicine. Uno dei due lavori porta la firma di Sammy Basso, l’ormai celebre paziente italiano

È presto per parlare di una cura per la progeria, però il percorso è ad una svolta importante. E all’incrocio ad indicare la direzione c’è CRISPR-Cas9, la tecnologia alla quale abbiamo dato la familiare immagine delle “forbici” molecolari e che abbiamo imparato a conoscere grazie alle molteplici potenzialità riportate in pochi anni contro le patologie genetiche.

Con il contributo incondizionato di

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