Stop a DNA modificato sugli embrioni: perché si è resa necessaria la moratoria internazionale?

Ripercorriamo l'appello dei 18 scienziati pubblicato ieri su Nature, tra regolamentazioni nazionali e fake news

Non si tratta di una richiesta di divieto permanente ma di una sospensione temporanea, di almeno 5 anni, che permetta la creazione di un quadro normativo internazionale e l’assunzione di responsabilità da parte della comunità scientifica e degli organi decisori delle singole nazioni. L’appello, pubblicato ieri su Nature, è stato sottoscritto da 18 esperti, tra scienziati e bioeticisti, provenienti da 7 diverse nazioni con l’invito a tutti i Paesi del mondo di aderire alla sospensione e, durante questo periodo, valutare le implicazioni scientifiche, sociali, mediche, etiche e morali delle sperimentazioni cliniche sulle linee germinali, prima di riconsiderare l’utilizzo.

Tra i firmatari anche Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e membro del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate.

Attualmente circa 30 Stati hanno una legislazione che, direttamente o indirettamente, esclude gli usi clinici su embrioni e gameti: secondo questo appello, tutti i Paesi dovrebbero impegnarsi volontariamente a non approvare alcun utilizzo dell’editing su linee germinali a meno che non siano soddisfatte determinate condizioni di trasparenza, sicurezza e condivisione internazionale. Anche se le tecniche di editing sono state migliorate molto negli ultimi anni, le applicazioni alle linee germinali non sono ancora abbastanza sicure ed efficaci da soddisfare i requisiti per la sperimentazione clinica, almeno finché non si comprenderanno meglio le conseguenze biologiche a lungo termine. Il rischio di inserire mutazioni non previste – gli eventi cosiddetti off target - e la possibilità che non si riesca a modificare correttamente il gene target è ancora troppo alto per essere accettato, sia per il singolo che per l’intera specie umana.

L’editing genomico sulle linee germinali può portare su due strade diverse: la correzione genetica e il potenziamento genetico. Il termine “correzione” è di solito utilizzato per riferirsi all’editing applicato alle mutazioni che hanno alte probabilità di causare una patologia; mentre con “potenziamento” ci si riferisce alla possibilità di acquisire caratteristiche nuove o migliorate. Sebbene la creazione dei cosiddetti “superumani” sia ad oggi ingiustificabile, anche la correzione di mutazioni coinvolte in malattie più o meno gravi apre una riflessione non da sottovalutare. Basti pensare alla vicenda del biofisico cinese He Jiankui, diventato famoso per la nascita di due gemelline modificate geneticamente con la tecnica CRISPR-Cas9  per essere resistenti al virus dell’HIV. Il gene su cui He ha provato a fare editing - ancora oggi non è chiaro se la tecnica abbia funzionato - è CCR5 che, se inattivo, impedisce al virus di entrare nelle cellule, ma aumenterebbe le complicanze nel caso di altre infezioni virali, tra cui la febbre del Nilo e l’influenza. Al di là delle implicazioni etiche, l’editing di questo tipo è attualmente inutile per limitare la diffusione dell’HIV, dato che sarebbero necessari decenni per fermarlo e, se si sviluppasse un vaccino, l’editing di CCR5 non porterebbe alcun beneficio, ma aumenterebbe il rischio di complicazioni dovute alla maggior sensibilità alle altre infezioni. Inoltre, è molto difficile prevedere gli effetti sulle future generazioni.

LE REGOLE IMPOSTE FINO AD ORA

È  proprio a seguito del “caso He” che la National Health Commission cinese ha recentemente proposto delle regolamentazioni stringenti sulle pratiche di editing genomico. Nello specifico, ogni attività di editing su cellule destinate all’essere umano, embrioni inclusi, dovrà essere autorizzata dalla Commissione come qualsiasi altra pratica ad alto rischio biomedico. In Cina esisteva già un regolamento che vietava l’editing su embrioni, ma non prevedeva alcuna pena in caso di mancato rispetto delle regole. Per questo motivo, non ci sono state indicazioni su come o quando He verrà perseguito per i suoi esperimenti, anche se ha già perso il posto di lavoro. Secondo la bozza del regolamento pubblicata il 26 febbraio, la ricerca di base e quella preclinica, incluso l’editing su embrioni umani non destinati a impianto in utero, non saranno coinvolte in questa normativa.

 Lo stesso vale per l’appello lanciato ieri su Nature, che in alcun modo vuole colpire la ricerca condotta in laboratorio, unico valido strumento per approfondire le conoscenze e le vere potenzialità di quest’innovativa tecnica d’ingegneria genetica. Se approvata, ricercatori e istituzioni che non rispetteranno la normativa cinese rischieranno multe dai 7400 ai 15000 dollari, la sospensione o la cancellazione dei permessi per fare ricerca, la perdita del diritto di fare richiesta per i fondi per la ricerca per 5 anni o la perdita della licenza.

ATTENZIONE ALLE FAKE NEWS

Alcuni sensazionalismi giornalistici sulle nuove frontiere dell’editing possono aver fatto passare l’errato messaggio che l’editing genomico su embrioni o gameti sia la soluzione per evitare le nascite di bambini affetti da gravi malattie genetiche. In realtà esistono già tecniche sicure per evitare che genitori portatori di patologie genetiche possano trasmetterle ai figli: ricorrere alla fecondazione in vitro (IVF) e alla diagnosi preimpianto (PGT).

Ci sono però dei limiti in questi processi: la percentuale di successo nella fecondazione in vitro è del 30% nelle donne sotto i 35 anni e scende a meno del 10% sopra ai 40 anni. La diagnosi preimpianto riduce il numero di embrioni adatti all’impianto in utero e non sempre sono sufficienti a completare la procedura. Proprio in questo ambito le tecniche di editing, se e quando saranno sufficientemente sicure ed efficienti, potrebbero entrare in gioco aumentando le percentuali di successo. Ma per il momento sembra decisamente più prudente continuare a lavorare per implementare l’efficienza della IVF e PGT, tecniche ad oggi sicuramente più sicure, economiche e applicabili su larga scala.

In occasione del primo summit internazionale sull’editing genomico sull’uomo, che si è svolto a dicembre del 2015, il comitato dell’organizzazione ha diffuso delle dichiarazioni con specifiche indicazioni riguardo all’utilizzo della tecnica nelle linee germinali. “Sarebbe irresponsabile procedere con qualsiasi uso clinico… a meno che e fino a che (i) i pertinenti aspetti di sicurezza ed efficacia siano stati risolti… (ii) ci sia ampio consenso da parte della società sull’appropriatezza della sua pplicazione. Indicazioni che sono state infrante da He Jiankui. E da qui riparte l’appello dei 18 esperti, molti dei quali già coinvolti nel summit.

UN ORIZZONTE ETICO COMUNE

Fare ricerca e sperimentazioni in modo responsabile e trasparente dovrebbe essere l’obiettivo più importante per ricercatori e clinici, l’impatto sociale dell’editing genetico su embrioni e gameti potrebbe essere notevole: dalle discriminazioni economiche alla stigmatizzazione degli individui affetti da qualche patologia o disabilità, fino alla manipolazione irreversibile ed ereditabile del DNA umano con possibili drammatiche ripercussioni sul futuro della specie. Decisioni di queste entità non possono essere prese dalla sola comunità scientifica, devono entrare in gioco anche le istituzioni, gli organi regolatori e l’intera società civile. I firmatari dell’appello auspicano la creazione di un “osservatorio globale sull’editing genomico - che coinvolga scienziati, clinici, bioeticisti, giuristi, pazienti e cittadini – come strumento di monitoraggio dell’evoluzione scientifica dell’editing e come piattaforma di dialogo tra i diversi stakeholder e confronto all’interno della società. 

Gli autori sottolineano come questo tipo di percorso incoraggerebbe le diverse nazioni alla trasparenza, alla condivisione, alle consultazioni sottostando alle regolamentazioni e alle leggi nazionali e internazionali. Con la creazione di un circolo virtuoso che lascia spazio e rispetta l’autonomia e le scelte finali che ciascun Paese potrà effettuare anche in base alla propria storia, cultura e sistema politico. Scelte che dovranno essere valutate e condivise con la società. Una moratoria del genere comporta ovviamente dei costi da non sottovalutare, ma il rischio di danneggiare i singoli e le generazioni future e di perdere la fiducia nella scienza e nelle pratiche mediche è ancora più alto.

 

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