Dai dati alla terapia: il futuro della biomedicina si baserà sulla combinazione di diverse discipline e sui big data
Proviamo a immaginare un mondo in cui l’esperienza pregressa e i dati di milioni di pazienti possano aiutare i medici a fare diagnosi più rapide e accurate, facilitare i ricercatori a comprendere i meccanismi genetici alla base delle malattie e predire il rischio di una patologia in tempo utile per prevenirla. Le nuove tecnologie stanno trasformando la medicina e questa rivoluzione parte dai dati. Dati sanitari, immagini cliniche, sequenze del genoma, dati sulle terapie prescritte e sui risultati ottenuti: dati che ciascuno di noi ha contribuito a creare. Sebbene i primi cenni di intelligenza artificiale (AI) in medicina risalgono agli anni ’80, è solo con l’inizio del nuovo millennio che c’è stata un’esplosione dell’interesse in questo settore a livello mondiale.
Cinquant’anni fa le aspettative erano altissime: queste tecnologie avrebbero dovuto quasi sostituire gran parte delle funzioni del medico, ma nel 2019 a stento riusciamo a confrontarci efficacemente con le cartelle cliniche elettroniche. Il machine learning (ML o apprendimento automatico) è uno dei principali rami dell’intelligenza artificiale ed è una tecnologia fondamentale per la gestione e la comprensione dell’enorme quantità di dati, sanitari e non, che produciamo quotidianamente. In generale, il ML comprende meccanismi diversi che permettono a una macchina intelligente di apprendere e migliorare le proprie capacità nel tempo grazie all’esperienza. Il tutto si basa sugli algoritmi. Un algoritmo è una procedura che permette la risoluzione di un problema mediante l’applicazione di specifiche istruzioni fornite in precedenza.
Nel machine learning, un modello impara dagli esempi a disposizione – per ciascun compito vengono forniti dati di input e output in modo che impari il nesso tra loro – e non si limita semplicemente a seguire le regole prestabilite con cui è stato programmato, ma generalizza il processo per applicarlo anche a dati mai visti prima. Un esempio di facile comprensione in ambito sanitario è quello delle immagini, tra cui risonanze magnetiche, raggi X, ecografie e altro ancora. Le immagini mediche sono tra gli strumenti più importanti che i medici usano per diagnosticare anomalie e patologie che vanno dalle semplici fratture ossee fino al cancro. Tuttavia, l'analisi delle immagini mediche può essere un processo difficile e dispendioso in termini di tempo. Ad esempio, se forniamo al nostro algoritmo di ML i dati iniziali, in questo caso le immagini, e le abbiniamo alle informazioni che indicano una lesione sospetta, il modello sarà in grado di trovare degli schemi ripetuti (cioè associare la stessa risposta ad una determinata tipologia di immagine) e di fornire la risposta corretta. Spesso con probabilità maggiore rispetto al medico. Non a caso una delle prime autorizzazioni dell’agenzia regolatoria statunitense - Food and Drug Administration (FDA) - per l’utilizzo dell’AI in medicina riguarda proprio l’analisi di immagini. Nello specifico, si tratta di un algoritmo in grado di analizzare delle fotografie della retina per l’individuazione della retinopatia diabetica.
L’approccio computazionale può essere applicato non solo alle tecniche di rilevazione di immagini, ma anche per la comprensione dei dati genetici, che non sono interpretabili a occhio nudo, o per lo sviluppo dei farmaci, riducendo tempi e costi delle indagini preliminari grazie alle simulazioni in silico (ovvero al computer con modelli matematici) delle attività della molecola. I dati relativi alle diagnosi e alle terapie sono disponibili sotto forma di cartelle cliniche e tutto ciò che deve essere fatto è inserire i dati abbinati alla diagnosi corretta, così l’algoritmo può imparare. Ovviamente questa è una semplificazione eccessiva, ma resta il fatto che può essere utile per migliore i tempi necessari alla diagnosi, la sua accuratezza (nel database ci sono più casi da paragonare rispetto a quelli paragonabili con le sole capacità umane) o per facilitare l’identificazione di patologie specifiche anche da parte di medici non specializzati, in modo da sottoporre il prima possibile il paziente a esami specialistici in caso di necessità. Inoltre, ogni paziente subisce un errore di diagnosi almeno una volta nella vita e questo ritarda o complica le terapie. È fondamentale sottolineare che questo non accade solo per le malattie rare, ma anche per i casi più comuni di problemi cardiaci o semplici infezioni. Grazie all’elaborazione dei dati raccolti durante le visite, sarà possibile identificare prima il problema e rispondere meglio alle necessità del paziente. Applicabili anche alla chirurgia, le tecniche di ML possono essere adattate per l’analisi in tempo reale delle riprese video fatte durante le operazioni chirurgiche, così da rendere la pratica chirurgica più sicura, ad esempio evidenziando problemi che all’occhio umano potrebbero sfuggire o riducendo i casi di errore umano.
Parlando di dati, quelli sulla genomica si stanno accumulando in quantità senza precedenti, dando agli scienziati la possibilità di studiare le varianti genetiche, legate a specifiche malattie oppure no. Poiché il costo delle sequenze di DNA diventa sempre più accessibile, lo studio del nostro genoma sembra essere uno dei principali modi di indirizzarci verso la medicina personalizzata, ma l’analisi di questi dati non è per niente scontata. E avere tanti dati senza possibilità di elaborazione equivale a non averli affatto. Il machine learning, così come il deep learning - cioè una classe di algoritmi di ML che usano reti neurali artificiali in grado di apprendere relazioni estremamente complesse tra input e output forniti e che superano le abilità umane nell'eseguire compiti come la classificazione delle immagini - saranno fondamentali per questa rivoluzione. Nei prossimi anni, la pratica medica sarà sconvolta dalla crescita esponenziale dei dati genetici, molecolari, biometrici e chimici raccolti utilizzando sensori e altri dispositivi medici durante le visite e i ricoveri, ma anche grazie al sempre più diffuso utilizzo dei dispositivi indossabili (i cosiddetti wearable devices), come gli ormai noti health watch che misurano la frequenza cardiaca, il ritmo e le ore di sonno, la pressione o altri parametri vitali.
Non vanno però sottovalutati i limiti, legati per lo più all’acquisizione dei dati. L’utilizzo ancora circoscritto delle cartelle cliniche elettroniche, spesso per la difficoltà di utilizzo, limita la raccolta e la condivisione di dati digitali. Un altro problema è che i dati su cui si basa l’apprendimento dell’algoritmo derivano dalla pratica medica comune, che però non sempre corrisponde alla soluzione ideale per il paziente. Inoltre, i dati non sono raccolti in modo uniforme per tutte le fasce di popolazione, basti pensare alle differenze di trattamento che i pazienti americani hanno in base alla possibilità o meno di avere una assicurazione sanitaria.
Perché quindi cercare le risposte negli algoritmi? La mente umana impara a fare associazioni complesse e a generalizzarle da una quantità limitata di dati, mentre le “macchine” richiedono molti più esempi, oltre a non essere fornite di buon senso. Dall’altro lato però possono elaborare e imparare da quantità massive di dati, quantità che il nostro cervello non riuscirebbe nemmeno ad immaginare, e senza incorrere in errori umani dovuti alla disattenzione o alla stanchezza. Detto questo, la relazione medico-paziente è considerata imprescindibile e l’evoluzione della medicina verso il digitale potrà solo migliorare e arricchire il processo di diagnosi, trattamento e cura del paziente, riducendo gli errori umani, aumentando il tempo che il medico dedica al paziente, abbassando i tassi di mortalità e i costi in sanità. Ma non potrà sostituire totalmente l’essere umano.
