Marzo è il mese dedicato alla consapevolezza su questa malattia cronica. Il progetto FEMaLe vuole utilizzare il machine learning e l’AI per migliorarne diagnosi, prevenzione e cura
Il fiocco giallo è universalmente conosciuto come il colore della sensibilizzazione all'endometriosi, una malattia caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all'endometrio al di fuori dell'utero. A causa dei sintomi spesso debilitanti e gravi, l'endometriosi ha notevoli implicazioni sociali, di salute pubblica ed economiche. Dato che attualmente non c’è modo di prevenire l'endometriosi, una maggiore consapevolezza, accompagnata da diagnosi precoce e presa in carico della paziente, potrebbe aiutare a gestire meglio la progressione della malattia. Il progetto europeo FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning) ha lo scopo di sviluppare un modello per l'individuazione e la gestione di persone affette da endometriosi, migliorare la medicina di precisione, fornire nuove terapie e migliorare la qualità di vita di coloro che ne soffrono.
UNA MALATTIA (QUASI) INVISIBILE
Un’infiammazione cronica che può portare alla formazione di tessuto cicatriziale (aderenze, fibrosi) nella pelvi e in altre parti del corpo, con tutto ciò che ne consegue: questa è l’endometriosi. Essa può avere un grosso impatto sulla qualità della vita a causa di dolori intensi, affaticamento, depressione, ansia e infertilità. I sintomi possono essere tanto gravi da impedire lo svolgimento delle attività quotidiane, come andare a lavoro o a scuola. Inoltre, variano da caso a caso, non sono correlati con l’estensione delle lesioni endometriali e possono includere mestruazioni dolorose, dolore pelvico cronico, dolore durante e/o dopo i rapporti sessuali, movimenti intestinali dolorosi, minzione dolorosa, fatigue, depressione o ansia, gonfiore addominale e nausea. A questo si aggiunge il fatto che l'endometriosi può causare infertilità.
Non esistono metodi di prevenzione e tantomeno cure definitive, motivo per cui la diagnosi precoce e un’appropriata gestione della malattia sono fondamentali per evitare, o almeno rallentare, la comparsa di sintomi invalidanti. Purtroppo, le persone affette da endometriosi, quando cercano aiuto, vengono spesso ignorate, in parte a causa della normalizzazione sociale del dolore e della stigmatizzazione dei problemi mestruali, ma anche per la mancanza di informazioni sul tema. Questa situazione porta a ulteriori complicazioni e a prolungare la permanenza di una sintomatologia dolorosa, vivendo una situazione complessa e restando senza diagnosi per anni.
In Italia sono affette da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva: le donne con diagnosi confermata sono almeno 3 milioni. Inoltre, la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficoltà a concepire (Fonte: Ministero della Salute). Nonostante questi dati, e la spesa sanitaria associata, l'endometriosi rimane sottofinanziata e poco studiata, limitando notevolmente la comprensione della malattia e rallentando la necessaria innovazione nelle opzioni diagnostiche e terapeutiche. Come descritto nel progetto stesso, i fattori sociali, come i pregiudizi clinici di genere e le disuguaglianze nel trattamento del dolore in base al sesso, sono stati ben documentati e possono contribuire alla sotto-prioritizzazione dei finanziamenti per la ricerca sull'endometriosi.
IL PROGETTO FEMALE
Il crescente volume dei dati sanitari raccolti offre l'opportunità di identificare più precocemente le malattie e non vale solo per l’endometriosi. In particolare, i modelli dei dati sanitari raccolti di routine possono essere utili per individuare e stimare il rischio di malattia per i pazienti non ancora diagnosticati. Queste attività sono rese possibili dall'intelligenza artificiale e dall'apprendimento automatico (machine learning). L'integrazione di modelli basati sui Big Data per la previsione, la prevenzione e l'intervento, utilizzerebbe molteplici risorse di dati disponibili per percorsi di salute e cura personalizzati. Ciò consentirebbe all'operatore sanitario di valutare il giusto percorso in tempo reale, migliorando gli esiti e riducendo i costi sanitari.
FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning) – finanziato dal programma di ricerca e innovazione dell’Unione Europea Horizon2020 – è interamente incentrato sul miglioramento della diagnosi, della prevenzione e della cura dell'endometriosi. Il progetto creerà ponti tra le discipline e i settori per tradurre le conoscenze genetiche ed epidemiologiche in strumenti clinici che supportino il processo decisionale in termini di diagnosi e cura, sia per la medicina generale che per le cliniche altamente specializzate in endometriosi - il tutto attraverso l'apprendimento automatico e l'intelligenza artificiale.
Tre sono i focus principali: educazione e consapevolezza della malattia per i pazienti, il pubblico e gli operatori sanitari; le attività di ricerca, come la raccolta e l'analisi dei dati; e il potenziamento dei risultati grazie all’analisi di biomarcatori predittivi di rischio, prognosi e risposta al trattamento. Come spiegato sul sito web, il progetto FEMaLe si basa su processi partecipativi, scienze informatiche, genetica, tecnologie all'avanguardia e dati condivisi dai pazienti. Infatti, sono previsti diversi strumenti: un'applicazione per dispositivi mobile per monitorare lo stato di salute delle persone affette da endometriosi, degli strumenti di supporto alle decisioni cliniche per gli operatori sanitari, e un software per la chirurgia guidata in realtà aumentata in tempo reale.
Le azioni preventive potranno avere un notevole impatto sulla qualità della vita delle persone e ridurranno anche i costi sanitari – dato che la spesa sanitaria media annua è più di 3 volte superiore per le persone con endometriosi rispetto a quelle senza (Fonte: FEMaLe) - ad esempio attraverso la riduzione del numero di interventi chirurgici, dei ricoveri e dei programmi di riabilitazione. Raccogliendo i dati riferiti dai pazienti sui sintomi in un ampio campione casuale di persone in età riproduttiva, FEMaLE otterrà stime valide sull'entità e sulla distribuzione geografica dell’endometriosi.
LUCY
Lucy è una app con la funzione di calendario mestruale e della fertilità che aiuta a tenere traccia delle mestruazioni e dello stato di salute della persona, fornendo supporto grazie all'analisi degli input e alle notifiche in caso di aumento della probabilità di una grave malattia ginecologica. La app raccoglie le informazioni e ne fa un riepilogo che, se mostrato al medico, può dare un quadro molto più accurato della condizione di salute della persona che la utilizza.
L'algoritmo stesso, in base alle informazioni che elabora, è in grado di riconoscere alcune malattie: endometriosi, PCOS, mioma, cisti ovariche, infiammazione pelvica, diabete, resistenza insulinica. Per migliorare ulteriormente l'accuratezza dell'app Lucy, il progetto FEMaLe monitorerà ogni informazione condivisa in modo profilato, ma completamente criptato e anonimo, e svilupperà un'applicazione mobile per la salute chiamata MY ENDO (Mind Your ENDOmetriosis), dedicata alle persone affette da endometriosi.
A causa dell'ambiguità dei sintomi corporei e della ancora limitata conoscenza del problema, l’endometriosi può non essere diagnosticata o esserlo in modo errato, e quindi non ricevere un trattamento. Per fortuna, grazie al grande lavoro di sensibilizzazione fatto negli ultimi anni, c’è maggior consapevolezza sulla malattia: è più conosciuta sia dalla popolazione generale che dagli operatori sanitari. È di primaria importanza continuare a investire nella ricerca: progetti come questo sono fondamentali per assicurare un futuro migliore alle persone che ne soffrono.
