Un’associazione appena nata che vuole arrivare dove gli altri non arrivano, per semplificare la vita ai pazienti, ai ricercatori, ai medici e alle istituzioni. Ce lo raccontano Stefania Bettinelli e Michele De Luca.

Una patologia rara, grave, che colpisce la pelle e le mucose rendendole fragilissime, proprio come le ali di una farfalla. L’epidermolisi bollosa (EB), detta anche “malattia dei bambini farfalla”, trasforma ogni semplice gesto quotidiano in una ferita, perché qualsiasi cosa può provocare dolorose bolle sulla pelle e sulle mucose interne, anche solo mangiando. L’impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole e la speranza di vita ridotta, specialmente nel caso delle forme più gravi. Le ali di Camilla, un’associazione no-profit fondata a Modena il 22 luglio 2019, ha l’obiettivo di promuovere la ricerca scientifica e la cura di pazienti affetti da epidermolisi bollosa o da altre patologie epiteliali potenzialmente trattabili con terapie avanzate a base di cellule staminali.

“Da diversi anni ci occupiamo dei bambini farfalla. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma solo trattamenti palliativi. L’unica possibilità è la terapia genica. Il nostro gruppo ha un’esperienza di circa 30 anni nel campo delle cellule staminali epiteliali: abbiamo lavorato sui tessuti epiteliali, ci siamo occupati del trattamento basato su staminali di ustioni gravi e abbiamo sviluppato Holoclar, terapia avanzata in grado di trattare gravi ustioni della cornea, prodotta nei laboratori di Holostem Terapie Avanzate s.r.l., spin off dell’Università di Modena e Reggio Emilia”, spiega il professor Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” (CMR) dell’Università di Modena e Reggio Emilia (Unimore) e direttore scientifico di Holostem. “Diversi anni fa il gruppo di ricerca ha iniziato a interessarsi alla terapia genica, cioè a come modificare geneticamente queste cellule. Dalla ricerca di base siamo passati ad una prima sperimentazione clinica su un paziente affetto da EB, al quale abbiamo sostituito la pelle delle cosce con lembi di pelle geneticamente corretta. Sono passati 14 anni e il paziente non ha più sviluppato nessuna lesione bollosa. Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine nel 2006”.

Dalle modifiche alle normative europee sulle terapie avanzate del 2007 all’approvazione di Holoclar nel 2015 sono passati diversi anni, un investimento notevole in termini di tempo. “Nel 2015 abbiamo ricominciato la sperimentazione sulle EB e il trattamento sperimentale è stato confermato su un paziente austriaco e poi c’è stato il caso, pubblicato su Nature nel 2017, del bambino siriano Hassan, al quale abbiamo sostituito l’80% della pelle del corpo. È stato un enorme passo avanti. Adesso il nostro obiettivo è quello di trattare l’EB a tutto tondo e di far diventare la nostra terapia genica sperimentale una terapia reale, come è stato per Holoclar.”, continua De Luca. “Per questo motivo stiamo creando a Modena un centro di eccellenza dedicato ai bambini farfalla: un punto di riferimento che sia di supporto a pazienti e famiglie dal momento della diagnosi molecolare ai trattamenti clinici, dalle medicazioni alla terapia genica che, ci tengo a ricordarlo, non tutti possono fare perché esistono dei precisi criteri di inclusione nelle sperimentazioni cliniche.” Attualmente, anche se il centro non è ancora stato istituzionalizzato, esiste già un ambulatorio con un team multidisciplinare – creato grazie a due finanziamenti della Regione Emilia-Romagna - che si è già occupato di una ottantina di pazienti affetti da EB. L’ambulatorio si trova presso la Struttura complessa di Dermatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria, diretta dal Prof. Giovanni Pellacani, Presidente della Facoltà di medicina e chirurgia di Unimore e tra i soci fondatori de Le ali di Camilla.

Dopo la pubblicazione su Nature nel 2017, le richieste di aiuto giunte a Modena si sono moltiplicate e provengono da tutto il mondo. Nel loro già complicato percorso, i malati rari devono anche affrontare il problema degli spostamenti per raggiungere i centri di eccellenza e con i pazienti, che spesso sono bimbi piccoli, si spostano le famiglie, con un impegno economico da non sottovalutare. “In questi anni, i pazienti EB e le loro famiglie hanno avuto un forte sostegno, umano ed economico, dalla Debra Alto Adige, una piccola associazione di famiglie EB. Ma di fronte a queste richieste, i loro e i nostri mezzi non bastavano più, anche se abbiamo il supporto delle istituzioni, di enti pubblici e privati. Proprio per far fronte a queste necessità, è nata l’idea di fondare una associazione no-profit per supportare – in modi diversi – istituzioni, medici, ricercatori e i pazienti, affetti da EB ma anche da altre patologie che potrebbero essere trattate in futuro con le terapie avanzate (cellulari e/o geniche) sviluppate dal CMR”, commenta Stefania Bettinelli, responsabile delle relazioni esterne del CMR e di Holostem e presidente di Le ali di Camilla.

La scelta del nome dell’associazione deriva da una serie di coincidenze anomale che coinvolgono gli 11 soci fondatori. “Nel dicembre 2017 sono nate in Italia due bimbe, una a Reggio Emilia e una a Milano, entrambe con la EB giunzionale e chiamate Camilla. Le abbiamo seguito qui a Modena”, racconta Stefania Bettinelli. “Purtroppo, essendo affette dalla forma più grave, sono venute a mancare pochi mesi dopo la nascita, prima che ci fosse la possibilità di intervenire con la terapia genica. Una di queste bambine era la figlia di una studentessa del professor De Luca e, come si può immaginare, è una storia che ha toccato tutti noi da vicino.” Oltre ai genitori delle due bimbe, fa parte dei soci fondatori il papà di un ragazzo affetto da EB e dalla sindrome di Marfan, che purtroppo ci ha lasciato pochi mesi fa. Inoltre, è coinvolto anche il primo paziente trattato in Europa – più di 30 anni fa – con la terapia salvavita per le ustioni basata sulle cellule staminali. Gli altri soci fondatori sono Luca Altomonte (commercialista) e Francesca Guazzi (avvocato).

“Noi siamo partiti il 22 luglio con poco più di una stretta di mano: adesso il nostro primo obiettivo è il riconoscimento dell’associazione. Non abbiamo ancora progetti attivi perché stiamo cercando di consolidarci finanziariamente per avere il riconoscimento come ente del terzo settore, per poter partecipare ai bandi, per avere il 5 per mille ed essere a tutti gli effetti un punto di riferimento per pazienti, medici e ricercatori”, conclude la Bettinelli. “Camilla è anche il nome di una bellissima farfalla (Limenitis Camilla), a cui ci siamo ispirati per la creazione del nostro logo.” Un’associazione nata da pochissimo, che sta iniziando a camminare, ma che presto inizierà a volare.

Per ulteriori informazioni su Le ali di Camilla potete visitare il sito web e la pagina Facebook.

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