Trattati 8 neonati e bambini con immunodeficienza combinata grave legata all'X. Per la prima volta i bambini stanno producendo cellule immunitarie funzionali
Le malattie causate da mutazioni in singoli geni sono i candidati ideali per la terapia genica e l’immunodeficienza combinata grave legata all’X (SCID-X1) rientra in questa categoria. L’immunodeficienza è causata da una variante patogenetica del gene IL2RG, che si trova sul cromosoma X e serve a produrre la subunità gamma del recettore dell’interleuchina 2. Questa proteina è coinvolta nel funzionamento del sistema immunitario: i recettori contenenti la subunità gamma si trovano sulla superficie delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo.
Le terapie del futuro sono già attuali. L’Italia, grazie agli elevati standard della ricerca scientifica, è in grado oggi di rappresentare un punto di eccellenza e qualità nello scenario internazionale. In questo senso il mondo della ricerca può essere considerato un traino per lo sviluppo dell’intero Paese, ma occorre continuare a sostenerlo, ancora di più in un contesto come quello attuale in cui i progressi senza precedenti fatti in termini di conoscenze scientifiche, analisi dei dati e innovazioni possono portare a risultati altrimenti impensabili: questo il tema dell’incontro che si è svolto presso la Sala Buzzati - Fondazione Corriere della Sera, dal titolo “Terapie del futuro, la svolta è adesso. Il Valore della ricerca al servizio dei pazienti e dell’economia del Paese: da sempre responsabilità e impegno di Fondazione Telethon e dei suoi Partner”.
Pioniera della terapie avanzate, oggi Alessandra Biffi è direttore dell’oncoematologia pediatrica di Padova e ha fondato un’azienda biotech
“Dare informazioni vere, chiare, definendo bene i limiti del presente, al di là delle prospettive: questo è un obiettivo fondamentale per chi come me si occupa, ormai da oltre 15 anni, di terapia genica per le malattie rare.”
Sono parole di Alessandra Biffi, direttore della UOC di oncoematologia pediatrica del Policlinico di Padova e Professore ordinario di pediatria all’Università di Padova, scienziata che ha aperto la strada all’uso della terapia genica delle cellule staminali ematopoietiche (HSC) nei disordini da accumulo lisosomiale lavorando con Telethon per 15 anni.
Dopo la rivoluzione di CRISPR, l’RNA è il nuovo obiettivo della ricerca sull’editing. Potrebbe offrire dei vantaggi rispetto alle modifiche fatte sul DNA.
L’RNA è la molecola responsabile del trasferimento dell’informazione genetica dal DNA alle proteine. Quando si parla di editing dell’RNA, ci si riferisce a una serie di tecniche che possono modificare le sequenze di RNA dopo la trascrizione da DNA e prima della traduzione in proteina, con conseguenze sull’attività cellulare e sull’organismo. Un articolo, pubblicato su Chemical & Engineering News (C&EN), illustra come questa tecnica stia guadagnato terreno nei laboratori accademici e delle start up di tutto il mondo.
Usando una versione elaborata di CRISPR, i ricercatori hanno messo a punto un protocollo per la correzione dei geni implicati nelle due malattie
Con l’avvio del 2019 sembrano moltiplicarsi le buone notizie riguardo allo sviluppo di terapie avanzate per la lotta contro la beta-talassemia e l’anemia falciforme. In concomitanza alla recente notizia di una possibile futura approvazione della prima terapia genica per la beta-talassemia in Europa, due nuovi lavori, pubblicati rispettivamente su Nature Medicine e Blood dai ricercatori del Boston Children’s Hospital, del Dana-Farber Cancer Institute e dell’Università del Massachussetts, indicano nuove strategie che puntano alla correzione genica per combattere le due patologie del sangue.
Forse sì, grazie alla “staminalità” delle cellule T. La scoperta pubblicata su Science.
I risultati, ottenuti dai ricercatori del Center for Cancer Research (CCR) presso il National Cancer Institute (NCI), hanno messo in evidenza una delle strategie grazie alla quale le cellule tumorali possono continuare a moltiplicarsi anche in presenza di cellule immunitarie che dovrebbero contrastare la loro crescita. La scoperta fornisce interessanti spunti per riuscire ad aumentare l’efficacia dell’immunoterapia nel trattamento dei tumori.
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