Biffi: su terapia genica è fondamentale informazione corretta, necessaria la partnership tra accademia e industria”

Pioniera della terapie avanzate, oggi Alessandra Biffi è direttore dell’oncoematologia pediatrica di Padova e ha fondato un’azienda biotech

“Dare informazioni vere, chiare, definendo bene i limiti del presente, al di là delle prospettive: questo è un obiettivo fondamentale per chi come me si occupa, ormai da oltre 15 anni, di terapia genica per le malattie rare.”
Sono parole di Alessandra Biffi, direttore della UOC di oncoematologia pediatrica del Policlinico di Padova e Professore ordinario di pediatria all’Università di Padova, scienziata che ha aperto la strada all’uso della terapia genica delle cellule staminali ematopoietiche (HSC) nei disordini da accumulo lisosomiale lavorando con Telethon per 15 anni.

È stata direttore del Gene Therapy Program al Boston Children’s Hospital/Dana Farber Cancer and Blood Disorders Center, professore associato di pediatria presso Harvard Medical School e nel 2017 Biffi ha fondato l’azienda biotech Altheia Science, con l’obiettivo di sviluppare terapie avanzate per diabete di tipo 1 e sclerosi multipla.

La Prof.ssa Biffi crede fermamente nella comunicazione e nella divulgazione scientifica, per questo motivo trova il tempo per partecipare ad eventi come l’incontro “Potenzialità e problemi delle nuove terapie” svoltosi a Padova la settimana scorsa, nell’ambito del Festival della Salute Globale, ottima iniziativa dedicata al grande pubblico.

 “Comunicare correttamente il nostro lavoro ci permette di far capire anche al grande pubblico tutto ciò che, con grande sforzo, stiamo facendo per garantire una possibilità di cura, soprattutto ai malati di malattie rare.”

 “Per tutta la mia vita ho lavorato con malati affetti da patologie con un’incidenza che va da 1:100.000 in giù – spiega l’esperta – si tratta di famiglie che hanno sperimentato la solitudine, la mancata comprensione, una diagnosi che non arriva mai. Quando finalmente quell’etichetta diagnostica tanto attesa giunge, è fondamentale sapere che c’è qualcuno che sta cercando di sviluppare una cura per la loro patologia. Il solo saperlo offre conforto e speranza. Certamente non è facile gestire l’aspettativa, è sempre necessario offrire informazioni chiare, distinguendo nettamente ciò che è possibile oggi e ciò che si sta facendo per rendere disponibili nuove terapie in futuro. Quello che però non deve mai mancare è una comunicazione empatica, anche far sapere alle famiglie che c’è qualcuno che studia per il futuro delle terapia è un modo per far capire che non sono soli.” 

Calibrare le aspettative dei pazienti può vuol dire anche affrontare con chiarezza la questione dei costi. Le terapie avanzate hanno dei costi estremamente elevati, di ricerca e sviluppo ma anche di produzione. Parlare di costi però vuol dire parlare anche di efficacia.

“Facciamo un esempio concreto, parliamo di Strimvelis, il primo farmaco di terapia genica reso disponibile per il trattamento dell’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID). Si tratta di una terapia genica per pazienti che già avevano a disposizione una terapia enzimatica sostitutiva. Tutte le terapie enzimatiche sostitutive devono essere effettuate per tutta la vita e hanno costi molti elevati, parliamo di decine di migliaia di dollari l’anno, il che vuol dire che in cinque, massimo dieci anni si può recuperare il costo della terapia genica, che invece è risolutiva.”

Costano di più dunque, ma sono più efficaci. Il che può essere un ottimo argomento per i sistemi sanitari di continuità, come il nostro SSN Italiano. Ma perché il prezzo di questi farmaci è così alto?


“In parte dipende dai costi di ricerca e sviluppo, dai grandi investimenti necessari. Ma è anche la produzione del farmaco a costare: produrre i vettori virali, manipolare le cellule, sono operazioni estremamente costose. I costi dovranno essere ridotti per ognuno dei passaggi della filiera. Semplificare ricerca e sviluppo potrebbe essere un’opzione, ma a farne le spese non possono essere la sicurezza e l’efficacia. Penso che sia necessario ottimizzare le produzioni: in questo il mondo accademico può fare qualcosa, ma il ruolo del biotech è fondamentale. Io ho lavorato tanti anni con Fondazione Telethon, senza la quale la terapia per la il deficit di ADA SCID, ma anche quella in sviluppo per leucodistrofia metacromatica non sarebbero state possibili. Grazie a Telethon abbiamo curato i primi pazienti, poi è intervenuta una sponsorizzazione industriale, che ha permesso di ampliare notevolmente la prospettiva di cura.” 

Esiste dunque una formula vincente? 

“Oggi la tendenza potrebbe essere quella di far intervenire l’industria in fase precoce – prosegue l’esperta - per ottimizzare il più possibile la gestione dei costi. Eseguire degli studi preclinici e di fase I e II nelle condizioni necessarie per lo sviluppo registrativo (da qui ad esempio la GLP facility del TIGET). Un coinvolgimento precoce di chi porterà il farmaco in commercio può aiutarci ad abbattere i costi, sviluppare un farmaco ragionando già su questi aspetti è un modo di ottimizzare i tempi, e anche i costi.”


Biffi parla con grande cognizione di causa. Oltre alla lunga esperienza da ricercatrice, nel 2017, insieme all’immunologo e docente Paolo Fiorina, Biffi ha fondato la sua società biotech: Altheia Science.

 “L’esperenza di lavoro con Telethon è stata molto istruttiva su tutti i fronti, anche per capire che l’intervento di una farmaceutica è fondamentale per poter trattare più pazienti possibile. Poi mi sono trasferita a Boston (ha diretto il Gene Therapy Program al Boston Children’s Hospital/Dana Farber Cancer and Blood Disorders Center fino all’anno scorso) e ho toccato con mano la partnership tra accademia e industria. In Italia questa combinazione è sempre stata guardata con sospetto, ma è il modello ideale per la ricerca traslazionale: una ricerca supportata dal biotech ma guidata dall’accademia, perché l’accademia ha delle competenze complementari a quelle del  biotech.


Da qui l’idea di una biotech fondata proprio da due accademici, come Biffi e Fiorina, a sua volta professore di endocrinologia dell’Università di Milano e direttore del Centro Pediatrico Internazionale per il diabete mellito di tipo 1 Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università di Milano.


L’idea è quella di fare ricerca traslazionale, ora stiamo iniziando a lavorare sul piano di sviluppo, con l’obiettivo di arrivare presto alla clinica. I nostri target al momento sono il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla: vogliamo allargare la terapia genica a malattie ad alto impatto epidemiologico, con andamento cronico e multifattoriale. In generale stiamo arrivando a comprendere che studiare i meccanismi di alcune malattie rare (come le malattie metaboliche lisosomiali) ci permette di capire i meccanismi soggiacenti a patologie croniche e multifattoriali comuni a malattie come Alzheimer, Parkinson e Sla, tanto per citare tre esempi. Questo è il messaggio per il biotech: investire nella terapia delle malattie rare non dà un riscontro economico immediato, ma molto probabilmente sarà poi ampiamente ripagato.”

 Grandi progetti per il futuro dunque, che speriamo possa essere imminente.  Quali sono invece le novità per l’immediato presente?


“È di appena qualche giorno fa la notizia del primo parere positivo del CHMP (Comitato Europeo per i medicinali ad uso umano) dell’EMA per la terapia genica per i pazienti con beta talassemia, e potrebbe essere approvato presto anche per la drepanocitosi. Solo a Padova ci sono 250 pazienti pediatrici con drepanocitosi, di cui molti necessitano di terapia trasfusionale. Per questi pazienti l’unica terapia indicata oggi è il trapianto da fratello identico (eventualità rara) quindi l’aspettativa è decisamente alta. Speriamo si tratti di una breve attesa.”  La Prof.ssa Biffi è membro del Comitato Scientifico dell’Osservatorio Terapie Avanzate. 

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