Già disponibile in Francia, Austria, Danimarca e Regno Unito: nel Vecchio Continente etranacogene dezaparvovec inizia a cambiare la vita dei pazienti con la malattia emorragica
Etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix) è una terapia genica one-shot prodotta da CSL Behring per il trattamento dell’emofilia B, approvata negli Stati Uniti da novembre 2022 e in Europa a febbraio 2023. Nel corso di questi mesi sono stati quattro i Paesi europei che hanno autorizzato il rimborso della terapia avanzata: il primo è stato la Francia, seguito dall’Austria e poi, a giugno, dalla Danimarca. Recentemente etranacogene dezaparvovec è stato autorizzato al rimborso anche nel Regno Unito grazie al Fondo per i farmaci innovativi del National Health Service (NHS). Ma dietro a tutti questi iter regolatori ci sono anche le storie dei pazienti: Elliott Collins, 34enne dell’Essex (Regno Unito) affetto da emofilia B, ha raccontato la sua esperienza alla BBC.
“Ho un sangue da 2,6 milioni di sterline che ha ‘curato’ la mia emofilia”: questo il titolo dell’articolo diffuso dall’ente di comunicazione inglese a fine giugno. Raccontare la propria storia e condividere dettagli personali come quelli relativi a malattia e trattamenti non è mai facile, ma Elliott Collins ha deciso di esporsi. Infatti, Elliott è stato uno dei primi a ricevere la terapia genica quando ha partecipato agli studi clinici che ne hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza. Come riportato nell’articolo, dice di "sentirsi guarito" e che la terapia genica gli ha dato una "nuova vita". La sua malattia ha messo lui e la sua famiglia di fronte a molte sfide, dalla morte del fratello minore a soli 6 giorni di vita per una emorragia cerebrale alle costanti somministrazioni di Fattore IX per evitare le emorragie.
L’emofilia è una malattia genetica rara collegata alla coagulazione del sangue che si manifesta principalmente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Il gene correlato alla malattia è infatti presente sul cromosoma X e codifica per uno specifico fattore della coagulazione, che nel caso della forma B è il Fattore IX (FIX). Le persone affette da questa patologia sono vulnerabili ai sanguinamenti nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, che provocano dolore, gonfiore e danni alle articolazioni. Pur essendoci familiarità, le manifestazioni possono essere più o meno gravi a seconda della carenza nell’attività del fattore coagulante: meno ce ne sarà, maggiore sarà il rischio di emorragie gravi anche per traumi di lieve entità. Questo significa che chi ne è affetto deve seguire una profilassi, che prevede la somministrazione costante di FIX per prevenire i sanguinamenti, e terapie al bisogno nel caso di emorragie.
Elliott da bambino si ribellava alla diagnosi e giocava di nascosto a rugby o con lo skateboard, ma ogni contatto ad alto impatto e ogni infortunio avrebbero potuto tradursi in una emorragia grave. Per 29 anni ha avuto bisogno del Fattore IX, due volte a settimana e anche di più in caso di infortunio. Ma dopo la somministrazione della terapia genica nel 2019, nel contesto di un trial clinico, non ne ha avuto più bisogno. Una sola infusione, durata più o meno un’ora, e i suoi valori di FIX nel sangue sono passati da zero al 60% del tasso normale e, a distanza di 5 anni, i risultati sono ancora validi.
Pur sapendo, come per le altre terapie geniche, che etranacogene dezaparvovec non ha il medesimo effetto su tutti i pazienti e che la durata non è ancora definita, i benefici sono sotto gli occhi di tutti. Stando ai dati dello studio clinico di Fase III HOPE-B, solo 2 pazienti su 54 hanno dovuto continuare ad assumere FIX post terapia genica. Come spiegato nell’articolo pubblicato su BBC, nel Regno Unito la terapia sarà disponibile in otto centri: Oxford, Manchester, Leeds, Bristol, Birmingham, Cambridge e due a Londra. Sono circa 2.000 le persone oltremanica affette da emofilia B e il Servizio Sanitario Nazionale prevede di trattarne 250. Questo perché non tutti saranno eleggibili alla terapia genica, a causa di parametri come l’età o la presenza di altre condizioni di salute.
Il tema della sostenibilità delle terapie avanzate è universale e viene affrontato anche nel caso inglese: se le iniezioni di fattore di coagulazione costano tra le 150.000 e le 200.000 sterline all'anno per paziente per tutta la vita, etranacogene dezaparvovec ha un prezzo di listino ufficiale di 2,6 milioni di sterline. Nell’intervista Elliott ha detto che è "assurdo pensare che questo sia un costo" e che ora che ha un sangue da milioni di sterline dovrebbe "probabilmente stipulare un'assicurazione sulla vita".
In Italia, etranacogene dezaparvovec è attualmente in valutazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ai fini dell’autorizzazione alla rimborsabilità.
