Si chiama Itvisma ed è indicata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale in pazienti adulti e pediatrici dai 2 anni di età in su, con una mutazione confermata nel gene SMN1
Dopo l’approvazione statunitense di fine 2025 e il parere favorevole del CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) emesso lo scorso aprile, la notizia era attesa dall’intera comunità SMA. L’annuncio ufficiale è arrivato il 2 luglio: la Commissione europea (CE) ha approvato onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Itvisma®) per il trattamento di bambini di due anni e più, adolescenti e adulti affetti da atrofia muscolare spinale 5q (SMA) con mutazione biallelica nel gene SMN1. Itvisma è la prima e unica terapia genica attualmente approvata nell’Unione Europea per una così ampia popolazione di persone con SMA. Questa nuova approvazione è l’ennesima rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché le due terapie geniche ora disponibili in Europa rispondono alle esigenze terapeutiche della comunità delle persone con SMA.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) sta diventando ormai l’emblema di come i frutti di una ricerca scientifica portata avanti per decenni, combinati alle innovazioni in ambito biomedico e le sinergie tra ricercatori, specialisti, industria, pazienti e istituzioni, siano in grado di cambiare la storia naturale di una grave malattia rara. Come ben noto, si tratta di una malattia neuromuscolare - che colpisce circa 1 paziente su 10mila nati vivi - caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Nel 95% dei casi la SMA è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1 - che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni – e provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva e colpisce prevalentemente gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
Fino ad una decina di anni fa era una di quelle malattie rare con nessuna opzione terapeutica, nei bambini con SMA di tipo 1 (la forma più grave) l’aspettativa di vita era in genere molto bassa e spesso non superava i 2 anni; con le terapie attuali, la prognosi è cambiata molto rispetto al passato, soprattutto se la diagnosi e il trattamento sono molto precoci. Il primo importante cambio di passo è arrivato nel 2017 con l’avvento della prima terapia che ha come bersaglio l’RNA e poi - nel 2020 con l’approvazione a livello europeo e nel 2021 in Italia - della prima terapia genica. Ed è come se fosse stato l’innesco della rivoluzione terapeutica che è tutt’ora in atto: nel 2021 è arrivato un secondo farmaco che mira all’RNA e ora una seconda terapia genica.
“Vivere con la SMA significa confrontarsi ogni giorno con una condizione complessa, i cui bisogni cambiano nelle diverse fasi della vita. In Famiglie SMA siamo impegnati ad accompagnare le persone e le loro famiglie lungo tutto il percorso, inclusa l’età adulta, dove il tema dell’autonomia diventa centrale”, commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. “Questa approvazione rappresenta un passo rilevante nel panorama delle opzioni disponibili, che potrà contribuire ad ampliare le possibilità di gestione della malattia.”
Onasemnogene abeparvovec è una terapia one shot, basata su un vettore virale adeno-associato (AAV9) e contiene lo stesso principio attivo della già nota terapia genica Zolgensma: il gene terapeutico SMN1. Quale è quindi la novità? La diversa formulazione e la modalità di somministrazione: Itvisma è più concentrata ed è somministrata per via intratecale, ovvero con un’iniezione lombare, direttamente nel sistema nervoso centrale (Zolgensma prevede, invece, la più classica infusione endovenosa). Questa modalità permette di ridurre il volume di farmaco necessario e di offrire un’opzione terapeutica ai pazienti SMA indipendentemente dal peso corporeo, da qui i criteri di eleggibilità approvati dalla CE che riguardano persone con SMA dai 2 anni in su, inclusi ragazzi e adulti.
“L’approvazione europea di questa nuova terapia amplia le possibilità di intervento oggi disponibili per la SMA. Disporre di un ventaglio terapeutico sempre più articolato permette ai clinici e alle famiglie di individuare il percorso più appropriato sulla base delle caratteristiche della malattia e dei bisogni del singolo paziente, nell’ottica di una gestione sempre più personalizzata della presa in carico”, commenta Eugenio Mercuri, Direttore del Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e Professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
L’Autorizzazione all’Immissione al Commercio (AIC) si basa sui dati dello studio clinico registrativo STEER e sugli studi di supporto di Fase IIIb STRENGTH e di Fase I/II STRONG. Come riportato su Nature Medicine a fine 2025, nello studio STEER, Itvisma ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti alla Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), con effetti mantenuti per 52 settimane di follow-up. Gli studi STEER e STRENGTH hanno inoltre evidenziato un beneficio clinicamente significativo nei pazienti naïve al trattamento e in quelli già trattati con altre terapie. Anche il profilo di sicurezza si è dimostrato buono: gli effetti indesiderati più comuni includono infezioni delle vie respiratorie superiori, piressia, vomito, cefalea e aumento degli enzimi epatici.
“L’innovazione è al centro del nostro impegno per migliorare la vita delle persone che affrontano malattie complesse come l’atrofia muscolare spinale. In questo ambito abbiamo raggiunto traguardi importanti, ma continuiamo a investire per ampliare le opzioni disponibili”, dichiara Paola Coco, CSO & Medical Affairs Head IM Italy.
È importante sottolineare che l’autorizzazione concessa dalla Commissione Europea è valida nei 27 Stati membri dell’Unione Europea, oltre che in Islanda, Liechtenstein e Norvegia ma che la terapia sarà poi resa disponibile nei diversi Paesi sulla base delle procedure nazionali di accesso, con la possibilità di una restrizione dei criteri di eleggibilità.
