Trasformare la ricerca in qualcosa di fruibile per i pazienti: la visione della fondazione Telethon nell’intervista a Francesca Pasinelli
“Le malattie genetiche rare sono state il banco di prova ideale per sviluppare terapie innovative basate sulla terapia genica. La nostra ricerca, finalizzata a trovare una cura, ha messo a punto una piattaforma di terapia genica che sfrutta il vettore lentivirale, cioè il virus HIV modificato, e negli anni questa ricerca l’abbiamo trasformata a tutti gli effetti in una terapia”, commenta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, intervistata durante l’evento AT2 - Advanced talks on advanced therapies. “A quel punto siamo entrati in partnership con l’industria farmaceutica perché facesse diventare quella terapia qualcosa di duraturo nel mondo e ne garantisse produzione e distribuzione nel tempo, in linea con la nostra visione di trasformare la ricerca in qualcosa di fruibile per i pazienti”.
Strimvelis è stata la prima terapia avanzata sviluppata dalla Fondazione Telethon e la prima terapia genica approvata in Europa. Una terapia genica ex vivo costruita sulle cellule del paziente stesso e destinata al trattamento di una grave immunodeficienza, l’ADA-SCID (immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi). “È stata l’apripista: le altre terapie geniche che abbiamo messo a punto sono una terapia genica contro la leucodistrofia metacromatica e una per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Attualmente sono in sperimentazione clinica la terapia genica sulla beta talassemia, sulla mucopolisaccaridosi di tipo 1 e sulla mucopolisaccaridosi di tipo 6. Noi continuiamo a occuparci di malattie rare, ma certamente queste terapie si stanno dimostrando efficaci in malattie tutt’altro che rare”, prosegue la Pasinelli.
Parlando di terapie avanzate, tema fondamentale è la sostenibilità economica, a causa dell’elevato costo che queste possono avere. “Abbiamo fiducia che le tecniche produttive diventeranno sempre meno costose – conclude il Direttore Generale - e certamente bisognerà essere anche un po’ fantasiosi nell’individuare modalità di rimborso che aiutino la sostenibilità della spesa”. La ricerca continua, i progressi ci sono e si sta sviluppando un nuovo paradigma per la gestione della medicina del futuro: le terapie avanzate e le cure personalizzate si avvicinano sempre di più ai pazienti, rari e non.
