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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
Terapia genica per la SMA, somministrata in Sardegna per la prima volta
A riceverla una bimba di pochi mesi ricoverata al microcitemico di Cagliari: a fare la diagnosi e a seguire tutte le fasi del trattamento è stato il Prof. Salvatore Savasta, Direttore della Clinica Pediatrica
Lo scorso 17 settembre, per la prima volta in Sardegna, all’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari è stato effettuato un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). A ricevere l’infusione del gene modificato è stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA (di tipo 1), una gravissima malattia genetica rara che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacità motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni. Il trattamento è stato effettuato presso la Clinica Pediatrica e Malattie Rare diretta dal Prof. Salvatore Savasta, che ha seguito personalmente la procedura dopo che, nei primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che è stato subito effettuato dalla Dott.ssa Stefania Murru, Responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.
- Di: Redazione
Cellule NK potenziate per arrestare gli effetti delle malattie autoimmuni
Uno studio pubblicato su Cell descrive la prima applicazione clinica di una terapia sperimentale a base di CAR- NK allogeniche per curare una donna affetta da una gravissima forma di sclerodermia
Su quali elementi cellulari, tra quelli che compongono il sistema immunitario, è possibile far esprimere il recettore sintetico CAR? Con il dilagante successo delle terapie CAR-T la questione relativa all’ingegnerizzazione di tipologie di cellule diverse dai linfociti T sta trovando sempre più spazio, non solo nei laboratori di ricerca ma anche nelle sale dei congressi scientifici dove continuano ad essere presentati (e discussi) i risultati relativi alle CAR-T. Viste le tortuosità produttive, i costi, le tempistiche di lavorazione e, ultime ma non per importanza, le categorie di malati da trattare, le cellule Natural Killer (NK) rappresentano una sfida da accettare, soprattutto nell’ottica di un futuro utilizzo di questi trattamenti contro malattie autoimmuni gravi fra cui il lupus eritematoso sistemico (LES) e la sclerodermia.
- Di: Enrico Orzes
Oltre Baby KJ: i prossimi passi per produrre le terapie CRISPR
Una tavola rotonda ha fatto il punto sulle lezioni apprese nel campo del manufacturing durante la corsa a salvare il neonato statunitense con un trattamento di editing su misura
Lo sforzo congiunto che la scorsa primavera ha salvato il piccolo KJ Muldoon ha meritato una copertura stampa ampia e dai toni entusiasti. Ma c’è una parte della storia che i media hanno trascurato, quella che segue l’invenzione del trattamento e precede la sua somministrazione. Dopo aver capito come correggere un difetto genetico (editing) e aver trovato il vettore giusto per raggiungere le cellule bersaglio (delivery), bisogna produrre gli ingredienti in tempi rapidi, con costi sostenibili e nel rispetto degli standard clinici. La celebre battuta di Inder Verma andrebbe aggiornata, non basta più dire che “ci sono tre problemi nella terapia genica: delivery, delivery e delivery”. Esiste almeno una quarta sfida: il manufacturing.
- Di: Anna Meldolesi
Editing genomico: per la prima volta AIFA approva la rimborsabilità
Casgevy rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento di beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme
Il 17 settembre 2025 segna una data storica per la medicina italiana e per i pazienti affetti da gravi malattie ereditarie del sangue. In quella giornata, infatti, il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (Casgevy), la prima terapia genica basata su CRISPR autorizzata in Europa e in Italia. Si tratta di un traguardo che unisce la ricerca scientifica più avanzata con la concretezza dell’accesso terapeutico: da oggi, i pazienti italiani con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme (SCD) potranno ricevere un trattamento capace di modificare radicalmente il decorso della loro malattia, senza doversi più affidare unicamente a trasfusioni o terapie di supporto.
- Di: Redazione
L’Ospedale Gaslini di Genova si dota di una Cell Factory
La struttura ad elevata specializzazione produrrà farmaci e terapie cellulari destinate a pazienti trapiantati o affetti da patologie complesse
Sono in crescita su tutto il territorio nazionale le realtà ospedaliere e di ricerca presso cui nascono nuove Cell Factory, centri altamente specializzati nella produzione delle terapie avanzate. La fase produttiva continua, infatti, a rappresentare il tallone d’Achille delle ATMP, vista la complessità e soppesati i costi dei processi di sviluppo di questi trattamenti destinati a malattie rare o complesse che non rispondono alle cure convenzionali. Nella prospettiva di disporre di un ventaglio allargato di future potenziali terapie cellulari svariati centri stanno aprendo la propria “officina di produzione”. Uno tra gli ultimi, in ordine di tempo, è stato l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, primo e unico IRCCS ligure ad essersi dotato di una propria Cell Factory.
- Di: Redazione
RNA therapies: riattivare i geni sani nella sindrome di Rett
Uno studio preclinico ha dimostrato che è possibile “risvegliare” il gene MECP2, aprendo nuove speranze per lo sviluppo di terapie mirate contro la sindrome di Rett
La cellula malata custodisce la propria “cura”, se si riesce a renderla consapevole della sua capacità di sostituire un gene difettoso con uno funzionante. È questa l’intuizione che ha guidato un team di ricerca statunitense a sviluppare un nuovo approccio sperimentale per il trattamento della sindrome di Rett (RTT), una grave malattia rara che colpisce soprattutto le bambine. La strategia, per ora in fase di sperimentazione preclinica sui topi, punta a riattivare i geni sani - ma silenziati - responsabili di questa rara condizione. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications lo scorso luglio apre nuove prospettive non solo per la sindrome di Rett ma anche per altre malattie legate al cromosoma X.
- Di: Roberta Altobelli
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OTA pone le basi per la costruzione di un dialogo permanente tra le realtà coinvolte nella produzione sul territorio italiano e l’AIFA
retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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