Casgevy rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento di beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme
Il 17 settembre 2025 segna una data storica per la medicina italiana e per i pazienti affetti da gravi malattie ereditarie del sangue. In quella giornata, infatti, il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (Casgevy), la prima terapia genica basata su CRISPR autorizzata in Europa e in Italia. Si tratta di un traguardo che unisce la ricerca scientifica più avanzata con la concretezza dell’accesso terapeutico: da oggi, i pazienti italiani con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e anemia falciforme (SCD) potranno ricevere un trattamento capace di modificare radicalmente il decorso della loro malattia, senza doversi più affidare unicamente a trasfusioni o terapie di supporto.
UNA NUOVA FRONTIERA DELLA MEDICINA
Le due patologie per cui Casgevy è indicato hanno un’origine comune: mutazioni del gene della beta-globina, che compromettono la corretta produzione di emoglobina. Nella beta-talassemia, questo difetto rende necessarie trasfusioni regolari e continue per tutta la vita; nell’anemia falciforme, la malformazione dei globuli rossi causa crisi vaso-occlusive dolorose e potenzialmente letali.
Exagamglogene autotemcel introduce un approccio radicalmente diverso rispetto alle terapie tradizionali. Le cellule staminali ematopoietiche del paziente vengono prelevate e successivamente modificate in laboratorio attraverso la tecnica CRISPR, che consente di “correggere” con estrema precisione le sequenze difettose del DNA. Una volta reinfuse, queste cellule ripopolano il midollo osseo e danno origine a una nuova produzione di cellule del sangue in grado di sintetizzare emoglobina fetale, una forma di emoglobina sana e funzionale. Il risultato è la riduzione o, in molti casi, l’eliminazione della necessità di trasfusioni per la talassemia e la drastica diminuzione delle crisi vaso-ostruttive nell’anemia falciforme.
I PRIMI PAZIENTI TRATTATI IN ITALIA
L’Italia non è rimasta a guardare in attesa dell’approvazione formale della rimborsabilità. Già durante la scorsa primavera, quattro pazienti sono stati sottoposti a trattamento con Casgevy in centri altamente specializzati a Perugia, Pavia e Pescara, grazie al percorso di accesso precoce di AIFA. Tre di loro erano affetti da anemia falciforme e uno da talassemia. L’esito è stato incoraggiante: i pazienti hanno mostrato benefici clinici significativi e hanno potuto riprendere progressivamente le loro attività quotidiane. Una testimonianza concreta di come le terapie avanzate possano tradursi in un miglioramento reale e tangibile della qualità di vita.
INNOVATIVITÀ RICONOSCIUTA E MONITORAGGIO COSTANTE
Casgevy è stato anche riconosciuto come farmaco innovativo, un’etichetta che non solo sottolinea il valore terapeutico e scientifico della terapia, ma consente anche un accesso prioritario e agevolato per i pazienti. L’inserimento in un registro di monitoraggio garantirà inoltre che ogni trattamento venga seguito con attenzione, raccogliendo dati su efficacia e sicurezza nel tempo, a tutela sia dei pazienti sia della sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale.
A seguito dell’entrata in vigore della Determina AIFA n. PRES/1249/2025 (come da avviso in G.U. n. 233 del 07 ottobre 2025), a partire dal 08/10/2025 è possibile utilizzare Casgevy, in regime di rimborsabilità SSN, mediante registro di monitoraggio per ciascuna delle seguenti indicazioni terapeutiche:
- per il trattamento della beta-talassemia trasfusione dipendente in pazienti di età pari o superiore a 12 anni e fino a 35 anni inclusi per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e non è disponibile un donatore consanguineo compatibile;
- per il trattamento dell’anemia falciforme severa in pazienti di età pari o superiore a 12 anni e fino a 35 anni inclusi con crisi vaso occlusive ricorrenti, per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e non è disponibile un donatore consanguineo compatibile.
LA QUESTIONE DEL COSTO E LA PROSPETTIVA DI LUNGO PERIODO
Non si può ignorare l’aspetto economico: Casgevy ha un costo stimato di circa due milioni di euro per paziente. Una cifra che, a prima vista, appare enorme. Tuttavia, bisogna considerare che si tratta di una terapia somministrata una sola volta, con effetti potenzialmente duraturi, capace di sostituire anni di cure croniche, trasfusioni frequenti, ricoveri e complicanze. In quest’ottica, come ha sottolineato lo stesso Ministro della Salute, il costo non è solo una spesa ma un investimento: per il sistema sanitario, che potrebbe risparmiare nel lungo termine, e per la società, che guadagna cittadini più sani e autonomi.
UNA RIVOLUZIONE CHE PARTE DALL’ITALIA
Con l’approvazione di Casgevy, l’Italia si pone all’avanguardia nel campo delle terapie avanzate. È una rivoluzione che non riguarda soltanto la talassemia e l’anemia falciforme, ma che apre la strada a un’intera generazione di trattamenti basati sull’editing genetico. Per i pazienti e le loro famiglie, questa approvazione rappresenta molto più che una notizia di cronaca sanitaria: significa poter guardare al futuro con una speranza nuova, concreta e finalmente accessibile grazie al Servizio sanitario nazionale.
Scarica le tabelle che riassumono lo stato di approvazione delle terapie avanzate in Europa e in Italia:
Scarica la tabella dedicata alle terapie avanzate rimborsate in Italia:
