Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

TEST OPEN DIV

AIFA

In Italia, i bambini con diagnosi genetica o clinica di SMA1 potranno sottoporsi alla terapia genica entro i primi sei mesi di vita. La terapia sarà erogata a totale carico del SSN

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il programma di accesso anticipato – con la legge 648/1996 - per onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgensma), che diventa quindi un’opzione terapeutica per i piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) entro i primi sei mesi di età. Onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per la SMA, è stata ideata per colpire la causa genetica della malattia e agisce fornendo all’organismo il gene mancante o non funzionante. L’accesso a questa terapia, assieme ai programmi di screening neonatale per la SMA – in Italia, per ora, sono solo un progetto pilota in Toscana e Lazio – potrebbe cambiare la storia di molte famiglie. “Siamo soddisfatti di questo primo importante passo fatto”, commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA.

Prof. Stanislao Rizzo

Terapia genica, cellule staminali e innovazione tecnologica sono le frecce all’arco degli esperti in campo oftalmologico contro le patologie dell’occhio. Le illustra il prof. Stanislao Rizzo (Roma)

Uno dei più celebri miracoli descritti nei Vangeli è quello con cui Gesù ha ridato la vista al cieco. Nella cultura del tempo una cosa del genere era l’equivalente dell’impossibile ma al giorno d’oggi, grazie ai progressi della ricerca nel campo delle terapie avanzate e delle nuove tecnologie ridare la vista a chi l’ha persa sta divenendo una possibilità concreta. “Finalmente, dopo tanti anni di buio, possiamo offrire ai nostri pazienti una luce”, afferma con soddisfazione il prof. Stanislao Rizzo, direttore dell’U.O.C. di Oculistica al Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma. Di fatto, mai come adesso, queste parole potrebbero rivelarsi più azzeccate.

Distrofia muscolare

Gli aggiornamenti sugli studi clinici sono stati presentati al Congresso WMS2020. In entrambi i casi vi è stato un miglioramento funzionale e una conferma di sicurezza e tollerabilità

Proseguono bene i trial delle due terapie geniche sviluppate da Sarepta Therapeutics, per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E). Gli ultimi dati sono stati presentati durante il 25° Congresso Annuale Internazionale della World Muscle Society (WMS), che si è svolto dal 28 settembre al 2 ottobre. L’azienda ha presentato i risultati ottenuti a due anni dalla somministrazione della terapia genica SRP-9001 in quattro bambini DMD. Sul fronte LGMD2E, invece, i risultati si riferiscono a 6 e 18 mesi di follow up per la terapia genica SRP-9003 somministrata su sei bambini e ragazzi. In entrambi i casi è stato evidenziato un miglioramento funzionale nei pazienti e sono state confermate la sicurezza e la tollerabilità delle due terapie sperimentali.

Terapia genica

È stata accettata la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel per l’adrenoleucodistrofia cerebrale

Il 2 ottobre l’European Medicines Agency (EMA) ha accettato la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel, Lenti-D™) per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD). Eli-cel, prodotta dalla biotech bluebird bio, prevede una somministrazione una tantum ed è studiata per aggiungere copie funzionali del gene ABCD1 – difettoso in chi manifesta la patologia - nelle cellule staminali del sangue del paziente. La CALD, che colpisce principalmente i giovani maschi, è una malattia genetica degenerativa che si manifesta con problemi neurologici severi.

Dna

Presentati al Congresso Annuale dell’EBMT gli ultimi risultati degli studi clinici sulla terapia genica sviluppata da bluebird bio che mira a colpire la causa genetica della malattia

Per molte persone più confortanti delle buone parole sono i solidi numeri, e quelli della terapia genica lasciano intravedere un futuro di spiragli per gravi patologie oggi considerate incurabili. Infatti, in occasione del 46° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) - svoltosi in forma virtuale dal 29 agosto al 1 settembre - bluebird bio, azienda biotecnologica impegnata nello sviluppo di terapie avanzate per diverse malattie genetiche e tumori, ha presentato incoraggianti aggiornamenti riguardo al programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale per l’adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurodegenerativa che colpisce nell’infanzia.

Terapia genica

Domani, 8 settembre, è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia. Sarà un’occasione di confronto tra gli esperti sulle nuove terapie disponibili e su quelle in arrivo

Se c’è una malattia che non ha bisogno di presentazioni quella è decisamente la fibrosi cistica, ad oggi considerata la patologia genetica a prognosi severa più diffusa al mondo. L’8 settembre, come è consuetudine da qualche anno, ricorre la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica che non sarà solo un modo per sensibilizzare il grande pubblico nei confronti di una malattia per certi versi ancora da comprendere, ma sarà anche un momento ideale per fare il punto sui farmaci approvati e sulle nuove strategie terapeutiche in via di sviluppo. Tra queste ultime spiccano la terapia genica e l’editing genomico.

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